- •2.5. Декарбоксилирование и трансаминирование, биологическое значение. Диагностическое значение определения активности трансаминаз.
- •2.6. Дезаминирование окислительное и непрямое аминокислот.
- •2. Непрямое дезаминирование – это процесс дезаминирования путем трансаминирования.
- •2.1. Образование аммиака в организме и пути его обезвреживания. Гипераммониемия.
- •2.2. . Биосинтез мочевины как основной механизм предотвращения накопления аммиака. Клиническое значение определения мочевины.
- •2.3. Синтез креатина, креатин-фосфата, значение этого синтеза для организма. Клиническое значение определения креатинина.
- •2.4. Особенности обмена отдельных аминокислот (глицин, метионин, глутаминовая и аспарагиновая кислоты, триптофан, фенилаланин).
- •2.5. Нарушения в обмене отдельных аминокислот.
- •2.6. Патология азотистого обмена.
2.6. Патология азотистого обмена.
Одним из характерных нарушений азотистого обмена является белковая недостаточность, которая является следствием не только дефицита белка, но и ряда тяжелых заболеваний даже при достаточном поступлении белка с пищей. Причины белковой недостаточности: малобелковое питание или плохое усвоение белков пищи, непроходимость пищевода, патология пищеварительной канала системы.
Результатом этих состояний являются: отрицательный азотистый баланс, гипопротеинемии (снижение концентрации белков в сыворотке крови до 30-50 г/л, в норме – 65-85 г/л) и нарушения коллоидно-осмотического и водно-солевого обменов (развитие отеков).
При тяжелых формах пищевых дистрофий, например, при «квашиоркоре» (в переводе «золотой или красный мальчик») – заболевании, которое распространено среди детей развивающихся стран, наблюдаются тяжелые поражения печени, остановка роста, отечность, атония мышц, анемия, резкое снижение сопротивляемости организма инфекциям. У лиц негроидной расы волосы приобретают красно-коричневый оттенок. Болезнь часто заканчивается летальным исходом.
При белковой недостаточности наблюдается резкое снижение интенсивности процессов дезаминирования, трансаминирования, биосинтеза аминокислот и синтеза мочевины в печени. Эти нарушения обусловлены нарушением ферментативных функций печени и других органов. Следствием их являются накопление аминокислот в крови, экскреция с мочой свободных аминокислот (до 10-20 г/сут, в норме – 1г/сут) и резкое снижение образования и выделения мочевины с мочой.
Аминоацидурия – дефект белков одной из транспортных систем аминокислот в почках, где происходит их реабсорбция, сопровождающийся потерей их с мочой в 3-5 раз больше нормы.
Цистинурия – дефект белка, транспортирующего цистин, приводит к повышенному выделению с мочой преимущественно цистина и образованию цистиновых камней в почках.
Кетонурия – болезнь, сопровождающаяся появлением мочи с запахом ''кленового сиропа'', является следствием недостаточности декарбоксилазы кетопроизводных аминокислот, т.е. валина, лейцина и изолейцина. В результате нарушения окислительного декарбоксилирования происходит повышение содержания в крови этих аминокислот и их кетопроизводных, а также выделение их с мочой. Моча таких больных имеет характерный запах ''кленового сиропа''. Клинически у таких детей наблюдается рвота, периодические судороги, мышечная ригидность.