2.4. Особенности обмена отдельных аминокислот (глицин, метионин, глутаминовая и аспарагиновая кислоты, триптофан, фенилаланин).

Важную роль в обменных процессах играют некоторые аминокислоты.

Глицин – участвует в реакциях обмена. Ее основной источник - серин

1. В синтезе порфиринов, входящих в состав гемоглобина.

2. В синтезе пуринов.

3. В синтезе глутатиона.

4. В синтезе креатина, холина, парных желчных кислот.

5. В обезвреживании токсических соединений, путем связывания с бензойной и фенилуксусной кислотами, образуя гиппуровую кислоту, которая выводится с мочой.

Метионин – является донором метильных групп (-СН3) для образования: адреналина, холина, креатина, карнитина и участвует в синтезе цистеина. Участвует в обезвреживании токсичных метаболитов и лекарственных веществ.

Аспарагиновая кислота участвует в синтезе мочевины, обезвреживании аммиака с образованием аспарагина, в образовании пуринов и пиримидинов, в синтезе АМФ, УМФ.

Глутаминовая кислота принимает участие в синтезе глютатиона, в образовании α-кетоглутаровой кислоты, в обезвреживании аммиака с образованием глутамина, при ее декарбоксилировании образуется γ-аминомасляная кислота.

Триптофан – в организме превращается в биохимически активные соединения: никотиновую кислоту (витамин РР), серотонин.

Серотонин является биогенным амином, служит для образования мелатонина. При избыточном накоплении серотонина наблюдается карциноидный синдром (карциномы – злокачественные опухоли в ЖКТ).

Значению обмена фенилаланина в детском организме придается большое значение. Это связано с тем, что выпадение активности определенных ферментов (мутация гена, ответственного за синтез ферментов, принимающих участие в превращении этой аминокислоты) приводит к накоплению необычных продуктов реакции, например, фенилпировиноградной, гомогентизиновой кислот, являющихся токсическими веществами, влияющими на функции головного мозга ребенка. Кроме того, избыток фенилаланина и дефицит тирозина сказывается на процессах биосинтеза специфических белков головного мозга.

Основное количество фенилаланина расходуется по 2 путям:

1. включается в белки;

2. превращается в тирозин.

Превращение фенилаланина в тирозин необходимо для удаления его избытка, т.к. высокие концентрации фенилаланина токсичны для клеток.

2.5. Нарушения в обмене отдельных аминокислот.

Причиной нарушений в обмене отдельных аминокислот служит полное или частичное выключение определенной ферментативной активности. При этом врожденном дефекте идет накопление большого количества промежуточных или побочных продуктов, оказывающих токсическое действие на организм, особенно на ЦНС. Вот почему, прежде всего, поражаются дети раннего возраста с последующим нарушением психической деятельности.

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы, в связи с чем фенилаланин превращает не в тирозин, а в фенилпировиноградную кислоту (ФПВК). При этом концентрация фенилаланина повышается в крови в 20-30 раз (в норме-1,0-2,0мг/дл), в моче – в 100-300 раз (норма – 30 мг/дл). Наиболее тяжелые проявления – нарушение умственного и физического развития, судорожный синдром, нарушение пигментации. Эти проявления связаны с токсическим действием на клетки мозга высоких концентраций фенилаланина. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ф енилаланин фен-ала тирозин

гидроксилаза

ФПВК

Из аминокислоты тирозина образуются: тироксин, норадреналин, адреналин, меланин и др. При отсутствии ферментов, расщепляющих тирозин, наблюдается следующая патология:

Альбинизм – наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента тирозиназы. Тирозин не превращается в дезоксифенилаланин (ДОФА), следовательно, не образуется пигмент меланин. Клиническое проявление – отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь.

тирозин

Д ОФА

дофамин гомогентизиновая кислота

меланин норадреналин ацетоуксусная фумаровая

кислота кислота

адреналин

Алкаптонурия («черная моча») – заболевание, связанное с отсутствием фермента диоксигеназы, расщепляющего гомогентизиновую кислоту. Она выводится с мочой и при соприкосновении с воздухом моча приобретает темную окраску. Клиническими проявлениями болезни также являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит.