- •1.Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории.
- •2. Структурно – функциональная организация про- и эукариотических клеток.
- •4. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк.
- •5. Воспроизведение на клеточном уровне. Митотический цикл. Митоз.
- •6.Организация наследственного материала у про- и эукариот. Современное
- •7.Ген как функциональная единица генома эукариот. Классификация генов
- •9. Реализация генетической информации в клетке . Основные этапы экспрессии гена эукариот,их сущность.
- •10. Хромосома, ее химический состав. Уровни упаковки днп в хромосоме.
- •11.Кариотип.Идиограмма. Морфология хромосом. Методы идентификации хромосом
- •12. Основные этапы гонадогенеза у человека. Понятие о генной регуляции гонадогенеза
- •13.Половые клетки, их морфофункциональные и генетические особенности. Гаметогенез
- •14. Фазы сперматогенеза, их сущность. Место сперматогенеза в онтогенезе человека.
- •15. Фазы овогенеза, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека.
- •16. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика.
- •17. Виды взаимодействия аллельных генов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •18. Типы наследования признаков Моногенное наследование. Характеристика а-д, а-р и кодоминантного типов наследования. Наследование групп крови системы аво и rh
- •19. Моногенное наследование. Характеристика разных вариантов сцепленного с полом наследования (х-д, х-р, у-сц.)
- •20. Закономерности независимого наследования двух и более признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов.
- •21. Закономерности сцепленного наследования. Полное и неполное
- •22.Полигенное наследование. Понятие о мфб. Особенности прогнозирования мультифакториальных болезней человека.
- •23. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие фенокопиях.
- •24. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение
- •25. Мутагенез. Антимутационные механизмы. Понятие о репарации днк.
- •26. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, понятие о генных болезнях
- •28. Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях .
- •29. Особенности медицинской генетики. Человек как объект генетических
- •30.Цитогенетические методы изучения генетики
- •31. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
- •32.Генеалогический метод генетики человека. Его этапы и задачи.
- •33. Популяционно-статистический метод генетики человека. Его задачи.
- •34.Современная теория эволюции.
- •35. Элементарные эволюционные факторы. Генотипическая структура популяций. Закон Харди – Вайнберга
- •36.Экология человека как наука. Эндо-,аут-,дем-, и синэкология.
- •38.Экологические характеристики человеческих популяций(рождаемость, смертность, половой и возрастной состав, миграции)
- •39. Биологическая и социальная адаптация человека к среде. Понятие о конституциональных типах.
- •40. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие об акклиматизации.
- •41. Экологическая дифференциация человечества. Адаптивные типы людей
- •42. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика города как
- •43. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика сельских поселений и транспортных коммуникаций
- •44.Время как экологический фактор. Биологические ритмы. Понятие о хронотипах человека.
- •45. Этапы,периоды и стадии онтогенеза. Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.
- •46. Особенности эмбриогенеза человека. Понятие о молекулярно –генетических механизмах дифференцировки клеток. Типы роста.
- •47. Онтогенез человека. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •48.Постэмбриональный период онтогенеза. Теории и механизмы старения.
- •49. Связь онтогенеза и филогенеза. Эволюция кровеносной и нервной систем позвоночных животных. Онтофилогенетически обусловленные пороки развития систем органов.
- •50.Оценка человека как хозяина для паразита. Морфофизиологическая адаптация паразитов. Влияние паразита на организм человека. Паразитарные болезни человека.
- •53. Предмет и задачи медицинской гельминтологии. Понятие о гео- и биогельминтах, антропонозах и зоонозах.
10. Хромосома, ее химический состав. Уровни упаковки днп в хромосоме.
Хромосома состоит из Днк(40%) и белков(60%), которые образуют нуклеопротеиновый комплекс – хроматин. Белки(гистоны)составляют значительную часть вещества хромосом. По мимо Днк и белков так же имеются РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.
Уровни упаковки:
Нуклеосомный- ДНК + белки-гистоны Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Четыре класса гистоновых белков формируют ядро нуклеус вокруг которого ДНК делает 1.5 оборота- около 140 нуклеотидных пар, (между нуклеосомами 50-70 нуклеотидных пар) Днк укорачивается в 6-7 раз.
Фибриллярный- Нуклеосомная нить + белок(гистон HI). При образовании фибриллы нуклеосомы сближаются за счет разности зарядов «хвоста» гистона НI и фосфатной группы ДНК. ДНК укорачивается в 42 раза.
Интерфазные хромосомы- Хроматиновая фибрилла с помощью негистоновых белков укладывается в петли. Хромосомы максимально деконденсированы,1 молекула ДНК, функционально активна ,не видны в световой микроскоп. Видны глыбки хроматина. ДНК укорачивается в в 1600 раз
Метафазные хромосомы- Суперконденсация хроматина. Максимально конденсированы,2 хроматиды, функционально не активны, видны в световой микроскоп. ДНК укорачивается в В 8000 раз.
В зависимости от компактизации хроматина в интерфазный период в хромосоме различают эухроматин и гетерохроматин. Эухроматин в интерфазе деконденсирован, слабо окрашивается, генетически активен, реплицируется в начале S-периода, содер¬жит уникальные и умеренные повторы нуклеотидов. Гетерохроматин всегда конденсирован, интенсивно окрашивается, генетически неактивен, реплицируется в конце S-периода, содержит часто повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Гетеро¬хроматин чаще всего располагается в прицентромерных, иногда - в прителомерных областях, но вкрапления гетерохроматина есть и в эухроматиновых участках.
11.Кариотип.Идиограмма. Морфология хромосом. Методы идентификации хромосом
Группа |
Количество пар в хромосомной группе |
№ хромосомы |
Размеры |
Тип Хромосомы |
Вторичная перетяжка |
Спутник |
A |
3 |
1 |
Крупная |
Метацинтрическая |
gh |
|
2 |
Крупная |
Субметацентрическая |
|
|
||
3 |
Крупная |
Метацинтрическая |
|
|
||
B |
2 |
4 |
Крупная |
Субметацентрическая |
|
|
5 |
Крупная |
Субметацентрическая |
|
|
||
C |
7 |
6 |
Средняя |
Субметацентрическая |
|
|
7 |
Средняя |
Субметацентрическая |
|
|
||
8 |
Средняя |
Субметацентрическая |
|
|
||
9 |
Средняя |
Субметацентрическая |
gh |
|
||
10 |
Средняя |
Субметацентрическая |
|
|
||
11 |
Средняя |
Субметацентрическая |
|
|
||
12 |
Средняя |
Субметацентрическая |
|
|
||
D |
3 |
13 |
Средняя |
Акроцентрическая |
|
|
14 |
Средняя |
Акроцентрическая |
ph |
s |
||
15 |
Средняя |
Акроцентрическая |
ph |
s |
||
E |
3 |
16 |
Мелкая |
Субметацентрическая |
ph |
s |
17 |
Мелкая |
Субметацентрическая |
gh |
|
||
18 |
Мелкая |
Субметацентрическая |
|
|
||
F |
2 |
19 |
Мелкая |
Метацинтрическая |
|
|
20 |
Мелкая |
Метацинтрическая |
|
|
||
G |
2 |
21 |
Мелкая |
Акроцентрическая |
ph |
s |
22 |
Мелкая |
Акроцентрическая |
ph |
s |
||
X
Y |
|
23 |
Средняя |
Субметацентрическая |
|
|
Мелкая |
Акроцентрическая |
gh |
|
Кариотип- Набор хромосом клетки; характеризуется их числом, размерами, формой и особенностями строения.
Идиограмма- Графичесий рисунок кариотипа. На идиограмме хромосомы гаплоидного набора расположены в порядке уменьшения их длины. Хромосомы объединены в группы в зависимости от длины, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников.
МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ:
-Рутинный- Групповая идентификация хромосом(равномерная окраска)
-Дифференциальные методы окраски(индивидуальная окраска)
-С-метод- Выявление структурного гетерохроматина
-G-метод- Индивидуализация метафазных хромосом и их фрагментов (сегментов)
-Ag-метод- Выявление полиморфизма хромосом по ядрышкообразующим районам
-Q-метод- Индивидуализация метафазных хромосом, определение Х- и Y-полового хрома тина
-FISH-метод (флуоресцентная гибридизация) - Индивидуализация каждой хромосомы. Выявление хромосомных перестроек.
Центромера - первичная перетяжка (С). Имеется во всех хромосомах. Участок центромеры содержит кинетохор, к которому прикрепляются микротрубочки - нити митотического веретена деления клетки. Играет ведущую роль в движении хромосом к полюсам деления и точном распределении хромосом по дочерним клеткам. Делит хромосому на плечи - короткое (р) и длинное (q).
Вторичная перетяжка(h)- Имеется не во всех хромосомах. У человека перетяжки короткого плеча (ph) в хромсомах 13, 14, 15, 21, 22- области формирования ядрышек (здесь локализованы гены рРНК). Перетяжки длинного плеча (qh) в хромосомах 1,9, 16 и Y-хромосомах не свя-заны с ядрышком и представлены гетерохроматином.
Спутник (s)- Небольшой участок, отделяемый вторичной перетяжкой, в хромосомах 13, 14, 15, 21, 22.
Теломеры (t)- Концевые участки хромосом. Представлены гетерохроматином. Играют защитную роль.