- •1.Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории.
- •2. Структурно – функциональная организация про- и эукариотических клеток.
- •4. Воспроизведение на молекулярном уровне. Репликация днк.
- •5. Воспроизведение на клеточном уровне. Митотический цикл. Митоз.
- •6.Организация наследственного материала у про- и эукариот. Современное
- •7.Ген как функциональная единица генома эукариот. Классификация генов
- •9. Реализация генетической информации в клетке . Основные этапы экспрессии гена эукариот,их сущность.
- •10. Хромосома, ее химический состав. Уровни упаковки днп в хромосоме.
- •11.Кариотип.Идиограмма. Морфология хромосом. Методы идентификации хромосом
- •12. Основные этапы гонадогенеза у человека. Понятие о генной регуляции гонадогенеза
- •13.Половые клетки, их морфофункциональные и генетические особенности. Гаметогенез
- •14. Фазы сперматогенеза, их сущность. Место сперматогенеза в онтогенезе человека.
- •15. Фазы овогенеза, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека.
- •16. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика.
- •17. Виды взаимодействия аллельных генов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •18. Типы наследования признаков Моногенное наследование. Характеристика а-д, а-р и кодоминантного типов наследования. Наследование групп крови системы аво и rh
- •19. Моногенное наследование. Характеристика разных вариантов сцепленного с полом наследования (х-д, х-р, у-сц.)
- •20. Закономерности независимого наследования двух и более признаков. Виды взаимодействия неаллельных генов.
- •21. Закономерности сцепленного наследования. Полное и неполное
- •22.Полигенное наследование. Понятие о мфб. Особенности прогнозирования мультифакториальных болезней человека.
- •23. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие фенокопиях.
- •24. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение
- •25. Мутагенез. Антимутационные механизмы. Понятие о репарации днк.
- •26. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, понятие о генных болезнях
- •28. Изменчивость, ее формы. Геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях .
- •29. Особенности медицинской генетики. Человек как объект генетических
- •30.Цитогенетические методы изучения генетики
- •31. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.
- •32.Генеалогический метод генетики человека. Его этапы и задачи.
- •33. Популяционно-статистический метод генетики человека. Его задачи.
- •34.Современная теория эволюции.
- •35. Элементарные эволюционные факторы. Генотипическая структура популяций. Закон Харди – Вайнберга
- •36.Экология человека как наука. Эндо-,аут-,дем-, и синэкология.
- •38.Экологические характеристики человеческих популяций(рождаемость, смертность, половой и возрастной состав, миграции)
- •39. Биологическая и социальная адаптация человека к среде. Понятие о конституциональных типах.
- •40. Биологическая адаптация. Механизмы срочной и долговременной адаптации. Понятие об акклиматизации.
- •41. Экологическая дифференциация человечества. Адаптивные типы людей
- •42. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика города как
- •43. Антропогенные экосистемы. Экологическая характеристика сельских поселений и транспортных коммуникаций
- •44.Время как экологический фактор. Биологические ритмы. Понятие о хронотипах человека.
- •45. Этапы,периоды и стадии онтогенеза. Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.
- •46. Особенности эмбриогенеза человека. Понятие о молекулярно –генетических механизмах дифференцировки клеток. Типы роста.
- •47. Онтогенез человека. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- •48.Постэмбриональный период онтогенеза. Теории и механизмы старения.
- •49. Связь онтогенеза и филогенеза. Эволюция кровеносной и нервной систем позвоночных животных. Онтофилогенетически обусловленные пороки развития систем органов.
- •50.Оценка человека как хозяина для паразита. Морфофизиологическая адаптация паразитов. Влияние паразита на организм человека. Паразитарные болезни человека.
- •53. Предмет и задачи медицинской гельминтологии. Понятие о гео- и биогельминтах, антропонозах и зоонозах.
21. Закономерности сцепленного наследования. Полное и неполное
сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом.
При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у диплоидного организма равно гаплоидному набору хромосом (у женщин – 23 Г.С., у мужчин – 24).
Фазы сцепления генов:
Цис-фаза А В Гаметы: АВ и ав а в 50% 50%
Если гены находятся в цис-фазе (оба доминантных гена локализованы в одной хромосоме, а их рецессивные аллели – в другой): гаметы АВ и аb (по 50%), генотип потомства АаВb и ааbb (по 50%).
Транс-фаза А в Гаметы: Ав и аВ a в 50% 50%
Если гены находятся в транс-фазе (один доминантный ген локализован в одной хромосоме, а другой в гомологичной ей): типы гамет – Аb и аВ (по 50%), генотип потомства Ааbb, aaBb (по 50%).
Полное сцепление – кроссинговер не происходит. Сцепленные гены всегда наследуются вместе. Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме.
Неполное сцепление – кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами: тесное сцепление – кроссинговер происходит редко, гены чаще наследуются вместе, примеры: гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме, гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме; синтенное сцепление – кроссинговер происходит часто между генами, далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены), синтенные гены наследуются практически независимо.
Причина нарушения сцепления – кроссинговер – обмен гомологичных хромосом гомологичными районами, происходит в профазе I мейоза. Частота нарушения сцепления постоянна для каждой пары сцепленных генов. Кроссинговер у женщин происходит чаще, чем у мужчин. Биологическое значение кроссинговера – увеличивает комбинативную изменчивость. При неполном сцеплении у дигетерозиготы образуется 4 типа гамет и 4 фенотипических класса в потомстве в неравных количественных отношениях (причем кроссоверных особей-рекомбинант всегда меньше). Гаметы: АВ и ав – некроссоверные, их образуется больше, Ав и аВ – кроссоверные, их образуется меньше. При слиянии кроссоверных гамет образуются рекомбинанты (особи, у которых генетическая информация перекомбинирована). Процентное соотношение особей, образующихся при слиянии кроссоверных гамет, зависит от расстояния между генами. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. За единицу расстояния между генами принята условная единица – морганида. 1 морганида соответствует расстоянию в хромосоме, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет. При расстоянии между генами в 50 и более морганид признаки наследуются независимо. Кроссинговер может быть одиночным, двойным (множественным). Частота кроссинговера используется для картирования хромосом (определения порядка расположения генов в хромосоме и относительного расстояния между ними).
Сцепленное наследование отличается от независимого количественным соотношением гамет у потомков, что выявляется при анализирующем дигибридном скрещивании.
Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта генов при их тесном сцеплении. Rh-комплекс (СDЕ, сdе) – выявляются антигены: С, D, Е, с, d, е. Антиген-D самый сильный, он определяет положительный резус. Все остальные – отрицательный.
Генотипы:
CDe - гены С и D сцеплены в цис-фазе, при этом активность гена D снижена геном С
cde и кровь дает слабо положительную реакцию, т.к. мало D-антигена.
Cde - гены С и D сцеплены в транс- фазе. Ген С не оказывает влияния на активность
cDe гена D и кровь дает нормальную положительную реакцию
Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте кроссинговера между ними.