29. Особенности медицинской генетики. Человек как объект генетических

исследований. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования.

Медицинская генетика— область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и

изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

Человек является специфическим объектом генетического анализа. Так как, он является биосоциальным видом, то для него характерно:

1. Малое количество потомков в семье;

2. Длительность смены поколений;

3. Высокая степень гено- и фенотипической гетерозиготности;

4. Отсутствие схем родословных у большинства людей;

5. Преимущество человека – хорошая изученность фенотипа.

Цель медико-генетического консультирования (МГК) - пре-

дупредить рождение ребенка с наследственной патологией (в

первую очередь - некоррегируемых ВПР, приводящих к

физической или/и психической неполноценности).

Задачи МГ консультирования:

• прогноз потомства в семьях, где был, есть или предполага-

ется рождение ребенка с наследственной патологией;

• помощь родителям (консультирующимся) в выборе

наиболее рационального профилактического мероприятия;

• помощь врачам в постановке диагноза наследственной

патологии, если для этого требуются специальные генетические

исследования.

Лечащий врач (не генетик) должен заподозрить наследствен-

ную патологию у пациента и направить семью в медико-генети-

ческую консультацию в следующих случаях:

• наличие подобной болезни у нескольких членов семьи;

• отставание в умственном и физическом развитии;

• наличие ВПР (особенно МВПР);

• первичная аменорея, особенно в сочетании с

недоразвитием вторичных половых признаков;

• первичное невынашивание беременности;

• непереносимость лекарственных препаратов;

• кровное родство родителей;

• воздействие на родителя мутагенов.

Наиболее эффективна консультация, если она проводится до

рождения ребенка или до беременности. В медико-генетическую

консультацию могут обращаться и без направления врача лица,

желающие знать прогноз своего потомства и других родственников

30.Цитогенетические методы изучения генетики

человека (кариотипический анализ, определение полового хроматина).

Цитогенетический метод применяют для:

• изучения нормального кариотипа человека;

• диагностики хромосомных болезней;

• изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;

• составления генетических карт хромосом.

Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.

В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие Ххромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии.