Сфероцитоз наследственный.

Девочка Лена Г., 3 лет. носовые кровотечения, желтушность

1.Диагноз:наследственный сфероцитоз.

2.Данные: анамнез- у отца периодически желтеют склеры, пороки развития-готическое небо, башенный череп, седловидная переносица, симптомы анемии-слабость и вялость,бледность.В ОАК-анемия, анизо и пойкилоцитоз, тельца Жолли; повышен непрямой б\рб- гемолиз!.Снижена ОРЭ-в норме начинается гемолиз при концентр NaCl 0,50-0,45%.Эр-сферические.Микросфероцитоз.

3.Гемолиз: внутриклеточный. в основе гемолиза лежит дефект структуры мембраны эритроцитов(дефицит белка спектрина, что вызывает ее повышенную проницаемость и способствует проникновению внутрь эритроцитов избыточного количества натрия и накоплению воды. Эритроциты приобретают сферическую форму и повреждаются при прохождении через узкие пространства синусов селезенки. Поврежденные клетки захватываются макрофагами (внутриклеточный гемолиз); превращение в них гемоглобина до билирубина ведет к непрямой гипербилирубинемии и желтухе.

4.Лечение: спленэктомия.У детей до 5 лет используется рентгенэндоваскулярная окклюзия сосудов селезёнки.

5.Осложнения:гемолитический криз. Апластические кризы вследствие парвовирусной инфекции вызывают транзиторную ретикулоцитопению и падение Ht. Желчнокаменная болезнь развивается приблизительно у 50 % больных.Рецидивирующие дерматиты и изъязвления кожи наблюдаются у некоторых больных после спленэктомии.

6.Костные деформации: С раннего детства существующий гемолиз сопровождается гиперплазией костного мозга, что в свою очередь ведет к нарушению формирования костей.

7.Физиологический гемолиз: разрушение «стареющих» эритроцитов. Происходит в селезёнке.

8.Внутриклеточный гемолиз: желтушность кожи и склер, спленомегалия, увеличенное содержание свободного билирубина, снижение уровня гаптоглобина. Для внутрисосудистого гемолиза х-но- тромбоз в различных органах, появляется боль различной локализации (в почках, сердце, брюшной полости) за счет развития инфарктов; иктеричность склер и кожных покровов выражена слабо; уровень свободного гемоглобина в сыворотке крови резко повышен, а гаптоглобина, напротив, резко понижен; в моче определяется свободный гемоглобин, а спустя несколько суток - гемосидерин; выражены симптомы интоксикации (ознобы, лихорадка).

9. Обмен билируб: Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный) образуется при распаде Hb в клетках ретикуло-эндотелиальной системы •• Непрямой билирубин в крови связан с альбумином •• Печёночные клетки поглощают непрямой билирубин из крови и конъюгируют его с глюкуроновыми кислотами с образованием прямого (связанного, конъюгированного) билирубина ••Прямой билирубин выводиться с жёлчью •• В кишечнике под воздействием ферментов бактерий прямой билирубин преобразуется в уробилиногены, которые придают характерную окраску калу. Через средние и нижние прямокишечные вены, анастомозирующие с системой нижней полой вены, уробилиногены попадают в системный кровоток и затем выводятся почками •• У здоровых лиц общий билирубин сыворотки крови в основном представлен непрямым билирубином (не более 20 мкмоль/л), прямой билирубин составляет не более 25% от общего, кал окрашен, в моче присутствуют следы уробилина.