24. Типы наследования признаков – независимое, сцепленное, аутосомное, сцепленное с полом, голандрическое, моногенное, полигенное. Примеры.

Типы наследования признаков в поколениях определяются тем, какой признак наследуется, доминантный или рецессивный, и в какой хромосоме локализован ген, контролирующий этот признак, в аутосомах или в половых хромосомах. Информация о механизмах наследования имеет важное значение в медико-генетическом консультировании при определении риска рождения ребенка с наследственной болезнью.

При аутосомном наследовании признак с одинаковой вероятностью

проявляется у обоих полов. Есть аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:

1. Признак можно проследить в каждом поколении.

2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с

неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью.

Пенетрантность - это количественный показатель фенотипиче-кого

проявления гена. Пенетрантность характеризует процент особей, проявляющих в

генотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых он мог бы

проявиться. Если мутантный ген проявляется у всех особей - это 100%

Пенетрантность. Если неполная Пенетрантность, то указывают процент особей,

проявляющих ген.

Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в

различных условиях среды. Эта выраженность фенотипического проявления гена

связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Понятие

экспрессивности аналогично тяжести заболевания (рис. 165).

3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто.

4. Оба родителя в равной мере передают признак детям.

При аутосомно-рецессивном типе наследования:

1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в

поколении внуков.

2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей

признак обнаруживается в 25% случаев.

3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.

4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов.

5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.

Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто

являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка.

При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и

кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот.

Признаки, сцепленные с полом, встречаются у особей разного пола в

зависимости от локализации соответствующего гена в X - или Y - хромосоме.

Доминантный и рецессивный типы наследования характерны для

наследования, сцепленного с полом. Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в Y - хромосоме, передаются от отца сыновьям (голандрическое

наследование). Примером может служить гипертрихоз - волосатость ушей у мужчин.

Специфичным для признаков, наследуемых сцепленно с X-хромосомой,

является доминирование нормы. Поэтому женщины редко поражаются

наследственными болезнями, контролируемыми генами X-хромосомы (только в

случае, если отец болен, а мать гетерозиготна и является носительницей

патологического гена).

При Х - сцепленном доминантном типе наследования:

1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины.

2. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна),

либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна).

3. Если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола.

Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не

поддающегося лечению витамином (рис. 166).

При Х - сцепленном рецессивном типе наследования:

1. Мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины.

2. Девочки наследуют признак от отца.

3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться дети, имеющие

ψего, и 50% сыновей будут его наследовать.

4. Прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и

меньшим числом мужчин, имеющих данный признак. Например, так наследуется

гемофилия (рис. 167).

Большие трудности в определении типа наследования представляют

генокопии - это появление одних и тех же признаков, развивающихся под контролем

неаллельных генов.

Например, у человека известно несколько форм рецессивной наследственной

глухоты, вызываемых мутантными аллелями нескольких аутосомных генов и одного

сцепленного с Х - хромосомой.

Для прогноза возможного проявления наследственных заболеваний у

потомков, если родители имеют сходные болезни, важно знать тип наследования.

При соотносительном наследовании нескольких признаков тип наследования

может быть независимым, частично сцепленным и сцепленным.

При независимом наследовании происходит случайное комбинирование

признаков родителей у потомков. Оно свойственно признакам, гены которых

находятся в негомологичных хромосомах или в одной хромосоме на расстоянии

более 50 морганид. У человека независимо наследуются способность ощущать вкус

фенилтиомочевины и выделение в слюну эритроцитарных антигенов системы групп

крови АВ0.

При полностью сцепленном наследовании гены, кодирующие признаки,

передаются от родителя сцепленно с хромосомой, т.к. эти гены находятся очень

близко друг от друга, и кроссинговер не происходит. Полное сцепление генов

характерно для таких признаков, как синтез полипептидов (β- и γ-гемоглобина у

человека.

При частично сцепленном наследовании у части потомков признаки родителей

воспроизводятся совместно, а у другой части - независимо. Это происходит в

случаях, когда гены в одной группе сцепления расположены на расстоянии,

допускающем осуществление кроссинговера.

У человека гены, контролирующие выделение в слюну антигенов системы

групп крови АВ0 и системы Lutheran, располагаются в одной хромосоме на

расстоянии 15 морганид. Признаки наследуются по частично сцепленному типу.

1 - гены признаков А и В располагаются в негомологичных (а) хромосомах или

на разном расстоянии в одной хромосоме (б, в);

2 - частота образования гамет с разным составом аллелей (в процентах);

3 - анализирующее скрещивание с особью, образующей один тип гамет;

4 - соотношение потомков с разными генотипами, рождающихся в результате__

Наследование сцепленное с полом. Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом. Например, Х-хромосома человека содержит доминантный ген Н, пределяющий свертывание крови. У человека, рецессивно гомозиготного по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов. Так как в клетках женщин две Х-хромосомы, то наличие в одной из них гена h не влечет за собой заболевания, так как во второй из них присутствует доминантный ген Н. В клетках мужчин есть только одна Х-хромосома. Если в ней присутствует ген h, то у мужчины разовьется гемофилия, так как Y-хромосома не гомологична Х-хромосоме и в ней нет гена Н или h.

Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Моногенное наследование - такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Моногенное наследование бывает аутосомным (доминантным, рецессивным, кодоминантным) и сцепленным с полом (с Х - хромосомой -- доминантное и рецессивное, и с Y - хромосомой - голандрическое наследование), и соответствует правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков.

Полигенное наследование, также известное как "множественное" или мультифакторное, относится к наследованию характеристик фенотипа, за которые отвечают два или более гена, или взаимодействие последних с окружающей средой, или и то, и другое. В отличие от моногенных признаков, полигенные характеристики не следуют букве законов Менделя. Вместо этого, их фенотипические признаки обычно варьируют с равномерным уклоном, изображаемым при помощи кривой нормального распределения.

Примером полигенных признаков может служить цвет человеческой кожи. За определение естественного цвета кожи индивида отвечают многие гены, так что изменение лишь одного из них едва ли приведет к существенным переменам в цвете. Многие наследственные заболевания имеют полигенную природу; к таковым относятся аутизм, рак, диабет и другие. Большинство фенотипических характеристик являются результатом взаимодействия множества генов.

сахарный диабет

Шизофрения

25. Хромосомная теория наследственности. Эксперименты Моргана, доказывающие явление сцепленного наследования и нарушение сцепления. Понятие генетических карт хромосом.

Хромосомная теория наследственности.

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3. Гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию рекомбинантных хромосом;

6. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость); 7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

Эксперименты Моргана

В своих экспериментах Т.Морган исследовал закономерности наследования мутаций у мушки Melanogaster. Доминантные аллели определяли ( В –серое тело и V- нормальные крылья).

Г ены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при коньюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговер. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме,тем чаще между ними может происходить обмен участками. У мух дрозофил гены длины крыльев(V и v) и окраски тела(В и в) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е относятся к одной группе сцепления.

При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья, с мухами черного цвета и нормальными крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет и нормальные крылья.

Далее проводили анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготной особью. Если дигетерозиготным был самец, а гомозиготной рецессивной самка, то в результате скрещиваиня появлялись особи, похожие на родителей.

Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются сцеплено. У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно, кроссинговера не происходит.

Неполное сцепление

Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным самцом, то часть мух будет похода на родителей, а у других особей произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми возникает кроссинговер. Это характерно для неполного сцепления генов. В результате анализирующего скрещивания дигетерозиготной самки с рецессивными гомозиготным самцом появилось четыре типа потомков:

41,5% - серых с длинными крыльями, 41,5%- черных с короткими крыльями, 8,5%-серых с короткими крыльями,8,5%- черных с длинными крыльями. Во время мейоза при образовании гамет происходит кроссинговер, в результате которого образуются кроссоверные гаметы, сочетающие признаки обоих родителей. Их 17%. 83% особей образовались из гамет, у которых не было кроссинговера, их называют некроссоверными.

Перекомбинации, возникающие при неполном сцеплении генов в хромосомах увеличивают возможности комбинативной изменчивости. Отбор может идти по отдельным генам. Частота кроссинговера характеризует расстояние между генами. Процент кроссинговера измеряется в морганидах. Морганида - единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера. При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на локализацию в одной хромосоме.

Генетическая карта хромосом- схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т.е. при изучении результатов скрещивания. Если известно, что расстояние между 2-мя генами одной группы сцепления А и С составляло 4% и необходимо установить место третьего гена В в этой хромосоме, то необходимо выяснить процент кроссинговера между геном В и генами А и С. Если % кроссинговера между А и В равен 3%, то ген расположен между А и С. Если % кроссинговера между А и B составил 5%, то ген В находится на одном из концов хромосомы.