22.Генетические основы существования групп крови в системе аво. Наследование групп крови . Наследование резус-фактора. Резус-конфликт. Основные принципы применения гемотрансфузии в медицине.

Наследование групп крови.

Группы крови – это иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в эритроцитах, лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тканях и биологических жидкостях.Кровь каждого человека характеризуется определенным набором специфических эритроцитарных антигенов. В настоящее время выделяют более 30 систем групп крови. Система групп крови АВО открыта в 1901 г. К. Ландшейнером. В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV). При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместимы для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей 1 группы универсальна для всех группы, т.к. в ней нет антител. Люди с 4 группой могут быть универсальными реципиентами. Ген АВО локализован на 9-ой хромосоме, в состав входят пять интронов и шесть экзонов.

Наследование резус-фактора.

Резус-фактор – Rh-антиген, содержащийся на эритроцитах человека и обезьяны, был обнаружен К.Ландштейнером и Виннером в 1939 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны. Система резус-фактор является важнейшей генетической системой групп крови человека после системы групп крови АВО.

Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни 85% людей на земном шаре имеют резус-положительную кровь, а 15% - резус-отрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами сцепленных неаллельных генов Сс, Dd, Ее, расположенных на коротком плече хромосомы. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение имеет ген D. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный может иметь организм Dd или DD, отрицательный – dd.

Резус-конфликт.

Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери, и потому может возникнуть резус-конфликт. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Кровоток матери отделен от кровотока плода плацентным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матри. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. При родах несколько мл крови при отслойке плаценты проникают в кровеносное русло матери.

В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антигены называют антирезус-антитела.

Антирезус-антитела способны проникать через плацентарный барьер при повторной береммености взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникность иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия.

Вторая беременность чаще заканчивается выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической болезнью. Чтобы спасти ребенка, ему необходимо переливать резус-отрицательную кровь или ввести антирезус-антитела для предотвращения иммунизации матери.