23. Генотип как целое. Ядерная наследственность. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическая наследственность у про- и эукариот.

Генотип - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.

Большинство генов может существовать в нескольких модификациях аллелях, а поскольку число генов составляет десятки тысяч, то практически все люди различаются по генотипам. Исключение представляют однояйцевые монозиготные близнецы, имеющие совершенно одинаковые генотипы. Далеко не все гены проявляют своё действие либо находятся между собой в сложных взаимосвязях и взаимодействиях.

Патологические гены, которые обусловливают наследственные болезни и аномалии развития, также разнородны. Одни из них — доминантные — проявляют своё действие при наличии на гомологичной хромосоме нормального гена. В этих случаях болезнь передаётся из поколения в поколение и заболевают в среднем до 50% детей больного. Другие гены — рецессивные — проявляют своё действие лишь в тех случаях, когда ребёнок наследует патологический ген от каждого из клинически здоровых родителей. В таких семьях случаев аналогичного заболевания у других родственников, как правило, нет. Вероятность повторного рождения больного ребёнка в такой семье — 25%. Существуют и другие варианты действия патологических генов.

Ядерная наследсвенность

Гены, расположенные в ядерных структурах — хромосомах, закономерно распределяются между дочерними клетками благодаря механизму митоза, который обеспечивает постоянную структуру кариотипа в ряду клеточных поколений. Мейоз и оплодотворение обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений организмов, размножающихся половым путем. В результате набор генов, заключенный в кариотипе, также остается постоянным в ряду поколений клеток и организмов. Закономерное поведение хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении обусловливает закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами.

Цитоплазматическая наследственность

В зависимости от локализации наследственного материала в клетке

различают ядерное (гены находятся в хромосомах в ядре) и цитоплазматическое

(гены находятся в ДНК органелл) наследование.

Цитоплазматическое наследование - воспроизведение в ряду поколений

признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл -

митохондрий, хлоропластов и др. внехромосомыми элементами. Характерно для

растений. У высших эукариот - образуются гаметы, и цитоплазма передается

женскими половыми клетками. У этих организмов цитоплазматическое

наследование характеризуется "материнским эффектом" - через цитоплазму

передаются только признаки матери. Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки - плазмагенами.

Гены митохондрий могут мутировать и вызывать некоторые пороки развития у

человека. Например, сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночного

столба.

Основная генетическая информация организма содержится в клеточном ядре. В 1908г. К.Корренс описал внеядерную наследственность(цитоплазматическую). Генетический материал содержат митохондрии и пластиды. Эти единицы, в отличие от ядерных генов, называются плазмогенами. В цитоплазме клеток может находить ДНК вирусов и плазмиды бактерий.

У человека с цитоплазматической наследственностью связана болезнь Лебера (нейрит с атрофией зрительного нерва) и анэнцефалия.

Цитоплазматическое наследование идет по материнской линии , через яйцеклетки, так как сперматозоиды практически не содержат цитоплазмы.

Критериями цитоплазматической наследственности являются:

-отстствие расщепления признаков в потомстве по законам Менделя;

- невозможность выявить группы сцепления;

-различные результаты возвратного скрещивания; при ядерном наследовании они одинаковы.

Известы несколько видов цитоплазматической наследственности.

Митохондриальная наследственность описана Эфруси. Он обнаружил, что примерно 1% колоний хлебных дрожжей образуют карликовые колонии. Их рост тормозится потому, что произошла мутация плазмогенов и их митохондрии не имеют дыхательных ферментов. Имеются данные о некоторых болезнях человека, которые являются следствием мутаций митохондриальных генов(например: митохондриальная цитопатия, несращение верхних дуг позвонков, старческое слабоумие)

Пластидную наследственность описал К.Корренс.

Растение ночная красавица имеет пестрые листья. Произошла мутация, и в части пластид не образуется хлорофилл. Пластиды при размножении распределяются неравномерно. Часть клеток получает нормальные пластиды и имеет зеленые листья, часть клеток получает пластиды, не имеющие хлорофилла – листья белые и растение погибает, часть клеток получает и зеленые и мутантные пластиды – растения имеют пестрые листья.

Псевдоцитоплазматическая наследвственности связана с попаданием в клетку вируса или чужеродной ДНК. Примером может быть предрасположенность некоторых мышей к опухолям молочной железы. Если нормальных мышат кормит самка «раковой линии», все мыши будут иметь опухоли молочной железы. И наоборот: если мышат «расковой линии» кормит здоровая самка , все мышата будут здоровы. Причиной фактора молока у мышей оказался вирус. Вторым примером может быть гибель ХУ – зигот дрозофил, которую вызавает спирохета, попадающая в мужские гаметы.