8.5.46. Які методи генетики можна застосовувати для вивчення генетики людини, а які — ні?

Для вивчення генетики людини застосовують такі основні методи: генеалогічний — полягає у вивченні родоводу людей за якомога більшу кількість поколінь. Це дає можливість простежити характер успадкування багатьох ознак людини. Близнюковий — полягає у вивченні розвитку ознак в однояйцевих близнят. За ним можна визначати роль генотипу та факторів зовнішнього середовища у формуванні фенотипу. Цитогенетичний — полягає в мікроскопічному дослідженні каріотипу: кількості і структури хромосом. Цей метод дає можливість виявляти хромосомні захворювання людини. Біохімічні — дають можливість визначати спадкові порушення нормального ходу обміну речовин (наприклад, діабет), які спричинюють патологічний стан людини. До людини незастосовні методи експериментальної генетики, пов'язані з втручанням у генотип: гібридологічний, методи генної інженерії тощо.

8.5.47. Чим визначається поява однояйцевих та двояйцевих близнят?

Поява однояйцевих та двояйцевих близнят визначається кількістю запліднених яйцеклітин, з яких вони розвиваються. Двояйцеві близнята народжуються внаслідок запліднення двох (іноді більше) яйцеклітин відповідною кількістю сперматозоїдів. Такі близнята відрізняються особливостями генотипу і можуть бути різної статі. Однояйцеві близнята народжуються внаслідок того, що зигота, яка починає дробитися, згодом розпадається на окремі клітини (бластомери), кожен з яких дає початок окремому організмові. Таким чином, однояйцеві близнята розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини і тому мають ідентичний генотип, вони завжди однієї статі.

8.5.48. Наведіть приклади спадкових захворювань людини.

Прикладами спадкових захворювань людини є: гемофілія, хвороба Дауна, цукровий діабет, глухота, деякі форми шизофренії, дегенерація рогівки тощо.

8.5.49. Які хвороби мають назву хромосомних? Наведіть приклади хромосомних захворювань людини.

Хромосомні хвороби — це захворювання, пов'язані зі зміною кількості або форми певних хромосом. Відомо понад 100 порушень у структурі хромосомного набору людини, які супроводжуються відхиленнями від нормального розвитку і тяжкими хворобами. Прикладом таких захворювань є поява шостого пальця на кінцівках, хвороба Дауна тощо. Ці захворювання пов'язані з появою зайвої хромосоми по певній парі в хромосомному наборі людини.

8.5.50. Чому важливо визначити каріотип дитини, що народилася? Як цей каріотип можна визначити?

Існує понад 100 порушень у структурі хромосомного набору людини, які супроводяться відхиленнями від нормального розвитку і тяжкими захворюваннями. Захворювання, пов'язані зі зміною кількості або будови хромосом, повністю вилікувати неможливо. Але якщо відхилення в хромосомному апараті будуть виявлені в ранньому віці, то лікування частково усуває тяжкі симптоми захворювання. Тому дуже важливо визначити каріотип дитини в ранньому віці. Це можна зробити за допомогою цитогенетичного методу. Суть його полягає у вивченні під мікроскопом хромосомних наборів, які найбільш чітко можна побачити на стадії метафази. Найчастіше такі препарати виготовляють з лейкоцитів людини, які поділяються в поживному середовищі, а також досліджують клітини з навколоплідної рідини.

8.5.51. Дайте визначення поняттям модифікаційна та мутаційна мінливість.

Модифікаційна мінливість — це різноманітність фенотипів організмів певного виду, які виникають під впливом факторів середовища існування. Ця форма мінливості не пов'язана зі зміною генотипу. Отже, модифікації — це реакції на зміни інтенсивності дії певних чинників довкілля, однакові для всіх генотипно подібних організмів.

Мутаційна мінливість — це мінливість, пов'язана зі зміною генотипу. Мутації — це стійкі зміни генотипу, які виникають раптово. Мутації зачіпають цілі хромосоми, їх частини або окремі гени.

8.5.52. Порівняйте характерні риси мутацій та модифікацій.

Модифікації	Мутації
Визначеність (кожний зовнішній фактор зумовлює зміну певних ознак у певних напрямках у всіх особин популяції)	Невизначеність (один і той самий зовнішній фактор може викликати зміни різних ознак у різних напрямках, різні зовнішні фактори можуть викликати однакові зміни)
Ступінь зміни ознаки прямо пропорційний силі або тривалості дії зовнішнього фактора, який викликає таку зміну	Ступінь зміни ознаки не залежить від сили або тривалості дії зовнішнього фактора, який викликає таку зміну
Здебільшого мають адаптивне значення	За рідким винятком не мають адаптивного значення
Нерідко поступово зникають після припинення дії зовнішнього фактора, що викликав зміну, лише іноді залишаються протягом усього життя особини	Не зникають протягом життя особини
Не успадковуються	Успадковуються

8.5.53. Визначте, які з названих змін є мутаціями, а які модифікаціями: рахіт у людини; зміна форми листка у стрілолиста внаслідок зростання у воді; редуковані крила у дрозофіли; підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високо гірських умовах; поліплоїдія у кавуна. Відповідь обґрунтуйте.

Мутаціями є: редуковані крила у дрозофіли та поліплоїдія в кавуна. Редукція крил у дрозофіли — це наслідок мутації відповідного гена, а поліплоїдія деяких сортів кавуна може бути викликана штучно дією мутагенів.

Рахіт у людини, зміна форми листків у стрілолиста внаслідок зростання у воді, підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високо гірських умовах — приклади модифікаційних змін. Так, рахіт у людини виникає через відсутність або нестачу вітаміну D, внаслідок чого солі фосфору та кальцію не відкладаються у кістках. Те, що це модифікація, доводиться тим, що при вчасному лікуванні рахіт виліковують. Зміна форми листків у стрілолиста виникає внаслідок занурення у воду і є адаптивною реакцією, оскільки лінійна форма листків дає можливість краще протистояти течії. Якщо таку рослину пересадити на суходіл, то форма листків, які з'явилися, знову буде стрілоподібною. Підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високо гірських умовах також є модифікацією, що має адаптивне значення. Оскільки в умовах високогір'я концентрація кисню в повітрі зменшується, то для того, щоб це компенсувати, в крові людини кількість еритроцитів збільшується. Коли ж людина спускається з гір, кількість еритроцитів з часом зменшується до норми.

8.5.54. Відомо, що в медоносної бджоли диференціація особин на царицю та робочі залежить від якості їжі. Що це — мутація чи модифікація? Відповідь обґрунтуйте.

Диференціація на цариць і робочих особин у медоносної бджоли є прикладом модифікаційної мінливості. Робочі особини — це недорозвинені самки, нездатні до розмноження.

8.5.55. Чи завжди модифікації мають адаптивне значення? Відповідь обґрунтуйте.

Модифікації — це такі фенотипні відмінності, які зумовлені зовнішніми факторами в однакових генотипно організмів. Ця форма мінливості не пов'язана із зміною генотипу. У більшості випадків модифікації являють собою корисну пристосувальну (адаптивну) реакцію організму на дію того чи іншого фактора довкілля. Так, у рослин, що ростуть у затінку, збільшується площа листків, у них більша кількість хлоропластів на одиницю площі листка, порівняно з рослинами, які зростають на відкритих місцях. У людини, яка піднімається в гори, у зв'язку зі зменшенням вмісту кисню в повітрі, в крові збільшується кількість еритроцитів. Таким чином, більшість модифікацій мають пристосувальне значення і тому вони корисні для організму, сприяють його існуванню в умовах середовища, що постійно змінюються. Але є й винятки. Адаптивними бувають лише ті модифікації, що викликаються звичайними змінами природних умов, які багато разів зустрічалися особинам даного виду протягом його минулого історичного розвитку. Якщо ж організм потрапляє в умови, з якими не доводилося зустрічатись його предкам, то виникають модифікації, позбавлені пристосувального значення. Наприклад, якщо затінити стебло картоплі, бульби будуть виникати не в ґрунті, а над фунтом.

8.5.56. За яких умов модифікаційні зміни залишаються в організму на все життя? Наведіть приклади.

На все життя в організму залишаються в основному такі модифікаційні зміни, які виникають на ранішніх стадіях індивідуального розвитку. Наприклад, диференціювання самок бджіл на цариць і робочих особин. Самки бджіл диференціюються на робочих; особин і цариць залежно від якості їжі, якою вигодовували личинок, хоч вони й мають однаковий генотип.

8.5.57. Що таке норма реакції? Чим вона визначається?

Норма реакції — це межі модифікаційної мінливості ознаки. Ці межі визначаються генетично: одні ознаки мають дуже широку норму реакції, а інші — значно вужчу.

8.5.58. Чим пояснити, що для різних ознак норма реакції може бути різною?

Це пояснюється тим, що різні ознаки мають різне значення для нормальної життєдіяльності організму. Норма реакції ознак, що мають велике значення для нормального функціонування організму (наприклад, розміщення серця та інших внутрішніх органів), значно вужча, ніж у ознак, які такого значення не мають (маса тіла, зріст та ін.).

8.5.59. Що таке варіаційний ряд? Як зовнішні умови впливають на довжину варіаційного раду?

Варіаційний ряд — це ряд мінливості даної ознаки. Він складається з окремих варіант, тобто одиничних проявів даної ознаки. На довжину варіаційного ряду, тобто на розмах модифікаційної мінливості, впливають зовнішні умови: чим однорідніші умови розвитку даних особин, тим менший розмах модифікаційної мінливості (норма реакції), тим коротший варіаційний ряд, і навпаки. Межі варіаційного ряду залежать від генотипу.

8.5.60. Чим визначається такий розподіл членів варіаційного ряду (варіаційної кривої), при якому більшість варіант мають середнє значення певних ознак?

Причина такого розподілу — зовнішнє середовище і реакція на нього організму. Щоб дістати крайній (найбільш виражений або найслабший) розвиток ознаки, усі численні фактори середовища повинні діяти приблизно в одному напрямку: найсприятливішому або навпаки. Насправді ж різні фактори можуть діяти в неоднакових напрямах, і організм зазнає різного їх впливу: одні сприяють розвитку ознаки, інші його затримують. Тому фенотип більшості особин відповідає середнім значенням ознаки. Отже, чим однорідніші умови розвитку, тим менше розмах модифікаційної мінливості, тим коротший варіаційний ряд.

8.5.61. Які існують типи спадкової мінливості?

Є такі типи спадкової мінливості: мутаційна та комбінативна. В основі мутаційної мінливості лежать мутації — стійкі зміни генотипу, які виникають раптово. В основі комбінативної мінливості лежить явище рекомбінації, тобто утворення таких сполучень алельних генів, яких не було в батьків. Фенотипно це може виявлятися не тільки в тому, що батьківські ознаки зустрічаються в частини нащадків у інших комбінаціях, але й у виникненні в нащадків нових станів ознак, які були відсутні в батьків. Це трапляється тоді, коли два або більше неапельних генів, якими відрізнялись батьки, впливають на формування однієї й тієї ж ознаки.