Фенилкетонурия

Материалом для просеивающей диагностики фенилкетонурии являются высушенные пятна капиллярной крови новорожденных на хроматографической бумаге . Кровь берут на 3-5-й день после рождения, т.е. еще в родильном доме. Если взять кровь раньше этого срока, то может быть ложноотрицательное заключение. При подтверждении диагноза фенилкетонурии ребенка переводят на искусственную (бесфенилаланиновую) диету. Витамины и минеральные соли дают в виде фармакологических препаратов. Со временем диету расширяют. При своевременном начале лечения бесфенилаланиновой диетой в первые месяцы после рождения у детей, гомозиготных по гену недостаточности фенилаланингидроксилазы, не отмечается никаких клинических признаков задержки психического или физического развития. С 9-11 лет у таких пациентов диету можно существенно расширить.

Врожденный гипотиреоз

сумма наследственной и ненаследственной патологии: агенезию щитовидной железы, эктопию щитовидной железы, дисгормоногенез (наследственные болезни), аутоиммунные процессы.  ТТГ, что вполне информативно при взятии крови с 3-го по 7-й день жизни. При исследовании крови, взятой в более ранние сроки, чаще получают ложноположительные результаты. При положительном результате диагноз должен быть подтвержден эндокринологом в клинических условиях и результатом лабораторного анализа сыворотки крови на тироксин, ТТГ и другие гормоны. Заместительную терапию тиреоидином (L-тироксин) нужно начинать у детей с положительным просеивающим тестом еще до окончательного подтверждения диагноза. Задержка с началом лечения опасна. Эффективность терапии достаточно высока, но лечение, начатое после 2-го месяца жизни, неэффективно, хотя к этому возрасту заболевание клинически проявляется только у 4% больных.

Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка. 

Муковисцидоз - заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Врожденная гиперплазия надпочечников

 группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни. 

Редкие заболевания – заболевание с распространненостью 1 на 10 000 населения. Большинство редких заболеваний начинают проявлять себя в детском возрасте. По статистике, около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований.

Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз (кистозный фиброз). Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.

Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, поддающихся лечебной коррекции. При регулярном применении современных средств: панкреатических ферментов, муколитиков, антибиотиков, гепатопротекторов и витаминов, проведении профилактических мероприятий и кинезитерапии больные муковисцидозом живут полноценной жизнью. Средняя продолжительность ее постоянно растет и достигает сейчас в развитых странах 50 лет (в России она пока вдвое ниже).

«редкие лекарства» можно определить как лекарства, которые необходимы в здравоохранении, но в которых, по экономическим расчетам, не заинтересована фармакологическая индустрия. 

Генотерапия (молекулярное протезирование) - коррекция генетического дефекта на уровне генов, то есть воздействие на этиологические факторы возникновения заболевания.

три основные подхода: I) компенсация экспрессии функционально неактивных аллелей введением в клетку дополнительных копий гена;2)угнетение избыточной экспрессии гена; 3) усиление иммунного ответа организма

Первый подход основан на введении в определенные клетки и ткани организма дополнительного генетического материала, корригирующего нарушение экспрессии одного или нескольких мутантных генов. Этот подход наиболее часто используют дли коррекции генетического дефекта при моногенных и некоторых мультифакториальных заболеваниях. Коррекция генетического дефекта осуществлется как в половых, так и в соматических клетках организма. Более предпочтительна генотерапия на уровне соматических клеток, так как она позволяет модифицировать экспрессию генов в определенном типе клеток и тканей и не приводит к передаче измененной генетической информации в ряду поколений. Второй подход основан на подавлении избыточной функции генов и их продуктов в клетках. Этот подход чрезвычайно перспективен для лечения онкологических заболеваний. В этом случае используют несколько генотерапевтических методов: 1) введение генов, продукты которых приводят к гибели избыточно пролиферируюших клеток (генов-убииц); 2) блокирование экспрессии онкогенов путем введения антисмысловых нуклеотидных последовательностей или генов, продукты экспрессии которых являются антителами для ряда белковых продуктов опухолевой клетки; 3) введение в опухолевые клетки нормальных копий генов-супрессоров. Третий подход направлен на повышение иммунореактивности клеток-мишеней или активации иммунной системы организма и разрабатывается для онкологических и вирусных заболеваний.