Планирование семьи

При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения. Понятно, что такая рекомендация должна быть дана после квалифицированной медико-генетической консультации, когда нет методов пренатальной диагностики или для семьи по различным соображениям неприемлемо прерывание беременности.

Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью. Отказ от кровнородственных браков или ограничение деторождения в них может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии. Об этом говорят следующие факты.

Кровнородственные браки на уровне двоюродных сибсов предпочитает не менее 20% населения всего мира. По меньшей мере 8,4% детей рождаются от родителей-родственников. Этот обычай распространен в Восточном Средиземноморье и Южной Индии, а также среди многих популяций, ведущих племенной образ жизни на протяжении тысячелетий.

В США, Канаде, России, большинстве европейских стран, в Австралии, Новой Зеландии частота кровнородственных браков менее 1%, в среднеазиатских республиках, Японии, Северной Индии, южноамериканских странах - 1-10%, в странах Северной Африки, Среднего Востока, Южной Индии - от 10 до 50%.

Обычай кровнородственных браков в прошлом поддерживал женщину и семью. Однако это отражается на частоте рождения детей с рецессивными болезнями. Для родителей-неродственников общий риск мертворождений, младенческой и детской смертности или серьезных врожденных пороков развития равен примерно 2,5%, риск некоторой степени умственного недоразвития составляет еще 3%. Суммарно эти риски примерно удваиваются для супружеских пар - двоюродных сибсов. Если младенческая смертность в регионе высокая, то этот эффект мало заметен, а если она низкая, то эффект кровного родства в виде врожденных

пороков развития и хронических инвалидизирующих заболеваний становится явным.

В популяциях с высокой частотой какой-либо болезни, в которых проводится диагностика носительства, возможен отказ от браков гетерозиготных носителей.

Для женщин после 30-35 лет повышается вероятность рождения ребенка с хромосомной болезнью, для мужчин - вероятность рождения ребенка с некоторыми генными болезнями

Разница в возрасте отцов пробандов и отцов в контрольной выборке составляет в среднем 5 лет. Причины этого явления неясны, но для профилактики наследственных болезней его надо принимать во внимание.

Таким образом, окончание деторождения до 30-35 лет является одним из факторов профилактики наследственных болезней. При планировании рождения 2-3 детей такого периода вполне достаточно для большинства семей.

Охрана окружающей среды

Наследственная изменчивость человека постоянно пополняется новыми мутациями. Вновь возникающие спонтанные мутации определяют в целом до 20% всей наследственной патологии. Для некоторых тяжелых доминантных форм новые мутации являются причиной 90% наследственных болезней и более. Наследственные болезни, обусловленные вновь возникшими мутациями, фактически нельзя предсказать. Это случайные события, редкие для каждого гена.

Пока нет предпосылок вмешиваться в процесс спонтанного мутагенеза у человека, хотя интенсивные исследования антимутагенеза и антитератогенеза могут привести к созданию новых методов профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития.

Наряду со спонтанным мутагенезом у человека возможен индуцированный мутагенез (радиационный, химический, биологический). Универсальный характер индуцированного мутагенеза на всех уровнях организации наследственности для всех живых существ не вызывает сомнений. Естественно, что индуцированный мутагенез может служить дополнительным источником наследственных болезней. С точки зрения профилактики наследственных болезней он должен быть полностью исключен.

Необходимо подчеркнуть, что индуцированный мутационный процесс опасен в плане не столько индивидуального прогноза, сколько популяционного. Отсюда вытекает, что исключение мутагенных факторов из среды обитания человека является методом популяционной профилактики наследственных болезней.

Методы проверки внешних факторов на мутагенность разработаны, их можно ввести в гигиенические регламентации при охране окружающей среды. Этот вопрос очень важен, потому что мутагенные эффекты факторов окружающей среды проявляются не в экспонированной популяции, а в потомстве в нескольких поколениях.

К охране среды обитания человека относится также исключение из нее факторов, вызывающих экогенетические патологические реакции. Например, для лиц с пигментной ксеродермой (гомозигот) надо исключить контакт с ультрафиолетовыми лучами, для лиц с недостаточностью ингибитора протеаз - с пылью, для носителей мутации порфиринового гена - с барбитуратами и т.д.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней.

Его суть заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией на основе уточненного диагноза,

объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.