Показания для медико-генетического консультирования:

- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова:

•  рождение ребенка с врожденным пороком развития;

•  задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

•  повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

•  выявление патологии в ходе просеивающих врограмм;

- близкородственные браки;

- воздействие или известных, или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности;

- неблагополучное протекание беременности.

Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: диагностику, прогнозирование, заключение, совет.

Диагноз уточняют в медико-генетической консультации с помощью генетического анализа. С этой целью врач-генетик пользу-

ется клинико-генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают установить точный диагноз.

прогноз для потомства. Врач-генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска)

Заключение (+совет) врача-генетика обязательно должно быть письменным, потому что члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение.

Пренатальная диагностика наследственных болезней - это комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).

Методы пренатальной диагностики можно разделить на просеивающие, неинвазивные и инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).

К просеивающим лабораторным методам, определяющим необходимость пренатальной диагностики, относятся:

• Определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров матери: 1) концентрации α-фетопротеина (АФП) –патология нервной трубки, б Дауна; 2) уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – б Дауна(пов); 3) уровня несвязанного эстриола, - б Д(пон) 4) ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РААР-А - Pregnancy Associated Plasma Protein A), 5) выделение клеток или ДНК плода из организма матери

Неинвазивные методы – УЗИ

10-13, 20-22 и 30-32-я недели беременности

Инвазивные методы

Хорион- и плацентобиопсия применяются для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ

Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода. на 15-18-й неделе беременности, ранний амниоцентез проводят на 12-15-й неделе беременности. Амниоцентез делают через переднюю брюшную стенку женщины под контролем УЗИ (рис. 10.8). Чрезвлагалищный амниоцентез возможен, но применяется редко. Из амниотической полости извлекают 3-30 мл жидкости.

Кордоцентез, т.е. взятие крови из пуповины с 20-й недели беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во II триместре гестации под контролем УЗИ ( ткани - ихтиох, мышцы – дистрофия Дюшенна)

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) на 18-23-й неделе гестации, выкидыши в 7-8%

Просеивание (скрининг) можно определить как идентификацию нераспознанных болезней с помощью быстро осуществляемых проверок (тестов).

Основная цель программ массового просеивания новорожденных на наследственные болезни - это раннее выявление заболевания на доклинической (досимптомной) стадии и организация лечения. Программа обязательно включает следующие этапы: 1) взятие биологического материала для исследования у всех новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию; 2) лабораторная просеивающая диагностика; 3) уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами при просеивании; 4) лечение и диспансеризация больных с контролем за ходом лечения; 5) медико-генетическое консультирование семьи.