Литература:

Основная:

1.Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1.

2.Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.

3.Лекции по биологии.

Дополнительная:

1.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.

2.Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012» .

Зав. кафедрой: ________________________

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Кировская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологии

Методические указания для студентов 1 курса

Специальность лечебное дело

к практическому занятию по дисциплине биология

Тема: Коллоквиум по разделу «Генетика».

Цель: Проверить теоретическую подготовку студентов по генетике и умение использовать теоретические данные для решения конкретных ситуационных генетических задач.

Задачи:

1.Оценить уровень теоретических и практических знаний студентов по разделу «Генетика».

Студент должен знать:

1.Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов в генотипе.

2.Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.

3.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.

4.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

5.Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

6.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.

7.Модификационная изменчивость. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.

8.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.

9.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.

10.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и эволюционном процессе.

11.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.

12.Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.

13.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.

14.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

15.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типах наследования.

16.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.

17.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.

18.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Студент должен уметь:

1.Решать ситуационные генетические задачи.

2. Проводить анализ кариотипа в норме и при патологии по предложенному хромосомному комплекту.

Содержание занятия:

1. Письменные ответы на контрольные вопросы и генетические задачи. Итоговая работа включает 15 вариантов по 10 вопросов и генетических задач.

2. Собеседование по теме коллоквиума:

Вопросы для обсуждения:

1.Ген как структурная и функциональная единица наследственности. Свойства генов.

2.Особенности взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Значение. Примеры.

3.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования. Примеры.

4.Сцепленное наследование. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

5.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Экспрессивность и пенетрантность признака.

6.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций. Примеры.

7.Особенности изучения генетики человека. Основные методы генетики человека.

8.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

9.Сущность и значение генеалогического метода.

10.Типы аутосомного и сцепленного с полом наследования и их особенности. Примеры.

11.Близнецовый метод изучения генетики человека, его значение. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.

12.Цитогенетические методы изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.

13.Пренатальная диагностика. Методы и возможности.

14. Понятие о наследственных болезнях человека. Классификация. Примеры.

15.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки.

16.Медико-генетическое консультирование и его роль в профилактике, диагностике и лечении наследственной патологии человека.