Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Практические занятия (терминология - кратко!).doc
Скачиваний:
17
Добавлен:
20.11.2019
Размер:
1.6 Mб
Скачать

Алгоритм анализа родословной:

  1. Дать название схемы.

  2. Определить тип наследования.

  3. Определить генотипы всех членов родословной.

  4. Сделать медико-генетический прогноз потомства, исходя из типа наследования и поставленной задачи.

Работа 2. На рис. 1 дана родословная семьи с близорукостью. Перене­сите рисунок в альбом, проанализируйте данные родословной и определи­те:

  1. тип наследования признака;

  2. вероятные генотипы членов родословной;

  3. вероятность рождения больных детей в семье от брака 3 и 6.

Работа 3. На рис. 2 дана родословная семьи с врожденной глухо­той. Перенесите рисунок в альбом. Определите:

  1. тип наследования признака;

  2. вероятные генотипы членов родословной;

  3. вероятность рождения здоровым 3-го ребенка от брака 3 и 7;

  4. вероятность рождения больных детей от брака 11 и 12.

.

Работа 4. Проанализируйте родословную семьи с гемофилией (рис. 3).

Определите:

  1. тип наследования признака;

  2. вероятные генотипы членов родословной;

  3. вероятность рождения больных и здоровых детей от брака 1 и 2; 5 и 9.

Работа 5. Для закрепления материала по составлению и анализу родословных решите следующие задачи:

Задача № 1. Пробанд - женщина правша. Ее две сестры - правши, два брата - левши. Мать - правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед - правши. Отец пробанда - левша, его сестра и брат - левши, другие два брата и сестра - правши. Составьте родословную.

Задача № 2. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат - здоровы, в двух других семьях - по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Ба­бушка пробанда со стороны матери здорова. Дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. Опре­делите у пробанда вероятность рождения ребенка с дальтонизмом, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Работа 6. Разобрать по таблицам принципы и значение близнецового метода в генетике человека.

Близнецовый метод включает в себя следующие этапы:

  1. Подбор близнецовых пар по изучаемому признаку (признакам) и со­ставление близнецовой выборки.

  2. Определение зиготности близнецов, основанное на анализе наиболее изученных моногенных признаков (групп крови системы АВО и МN, лейкоцитарных антигенов, чувствительности к горькому вкусу фенил-тиомочевины и т.д.). Если у обоих близнецов по этим признакам нет различий, их считают монозиготными. Наиболее достоверным крите­рием монозиготности является свободная приживляемость трансплан­татов при перекрестной пересадке кожи близнецов.

  3. Сопоставление групп МЗ и ДЗ близнецов по изучаемому признаку. Ес­ли признак наблюдается у обоих близнецов, то такая пара называется конкордантной. Если же один из партнеров обладает данным призна­ком, а второй - нет, то такая пара называется дискордантной. Для каж­дой группы близнецов определяется коэффициент парной конкордант­ности (К), указывающий на долю близнецовых пар, в которых иссле­дуемый признак проявится у обоих партнеров.

К = С / (С + Д), где С - число конкордатных пар;

Д - число дискордантных пар.

Степень парной конкордантности можно выражать в процентах и в долях единицы.

Таблица 1.