2.Беседа по теме занятия:

1. Каковы задачи генетики человека?

2. Трудности, связанные с изучением наследственности человека.

3. Каковы основные задачи медицинской генетики?

4. С какой целью используется клинико-генеалогический метод?

5. Как составляются и анализируются родословные?

6. На примере родословных, представленных на таблицах, разобрать принципы составления и анализа родословных; сделать заключение о вероятности появления признака у детей.

7. Дайте характеристику близнецового метода. Его этапы.

8. Как определить коэффициент Хольцингера?

9. О чем он свидетельствует?

10. Возможности биохимических методов.

Практическая работа:

Работа 1. Используя таблицы, разобрать принципы и значение генеалогического метода, научиться составлять родословные. Записать в альбом алгоритм анализа родословной.

Генеалогический метод представляет собой прослеживание нормально­го или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, так как речь идет о выявлении патологических признаков с помощью приемов клинического обследования. Он является наиболее универсальным методом в генетике человека и поэтому широко применяется в практике.

Клинико-генеалогический метод включает два этапа:

1. Составление родословной.

2. Ее генеалогический анализ.

Составление родословной таблицы начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. Клинико-генеалогический метод применим в том случае, если известны прямые родственники (предки) пробанда по отцовской и материнской линиям в ряду поколений и имеется достаточное число потомков в каждом поколении. Братья и сестры пробанда называют­ся сибсами. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 году:

-мужчина; - женщина; -пол не выяснен;

- брак = - родственный брак

- гетерозиготные носители

-больные; - пробанд;

- однояйцевые близнецы

- разнояйцевые близнецы

- умерли в постнатальный период

родители

1 2 3

дети и порядок их рождения,

Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколе­ние занимает отдельную строку и обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения слева направо в порядке рождения. После составления схемы родословной (обычно доста­точно 3-5 поколений) переходят к ее анализу.

Клинико-генеалогический метод позволяет:

1. Установить наследственный характер признака;

2. Определить тип наследования признака;

3. Определить вероятные генотипы членов родословной;

4. Оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля;

1. В случае менделирования признака определить вероятность его появле­ния у потомства (генетическая профилактика).

Выделяют 6 основных типов наследования признаков.

При аутосомно-доминантном типе наследования признак:

а) встречается в равной мере у мужчин и женщин;

б) при достаточной численности потомства прослеживается в каждом

поколении по вертикали.­ При аутосомно-рецессивном типе наследования признак:

а) встречается в равной мере у мужчин и женщин;

б) проявляется не в каждом поколении по вертикали.

При доминантном Х-сцепленном типе наследования признак чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения ими соответствующего аллеля либо от отца, либо от матери. Женщины с доми­нантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины - только дочерям.

При рецессивном Х-сцепленном типе наследования признак:

а) преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей-носительниц;

б) проявляется не в каждом поколении (обычно наследуется через поколение от деда к внуку по материнской линии);

в) у женщин проявляется только в гомозиготном состоянии.

При У-сцепленном (голандрическом) типе наследования признак пе­редается строго по мужской линии из поколения в поколение, от отца к сыну.

При цитоплазматическом (митохондриальном) типе наследования признак:

а) встречается с одинаковой частотой у обоих полов;

б) передается потомкам только от матери.

Примерами митохондриальных генных болезней у человека являются атрофия зрительного нерва Лебера, одна из форм несращения остистых отростков позвонков, митохондриальные миопатии.