![](/user_photo/2706_HbeT2.jpg)
- •Тема 2. Наследственность и среда
- •Основные понятия генетики
- •2. Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений
- •3. Основные виды хромосомных заболеваний
- •4. Основные виды генных заболеваний
- •5. Тератогенные заболевания
- •Профилактика наследственных и тератогенных болезней
- •Тератогенные заболевания.
5. Тератогенные заболевания
Тератогенные заболевания или пороки внутриутробного развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного развития.
Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов. Механизм развития врожденного порока состоит в гибели некоторыхрых тканей плода или нарушении последовательности формирования органов и тканей.
Наиболее часто встречаются пороки развития опорно-двигательной системы: врожденные вывихи, косолапость, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, иногда слияние пальцев. Часто наблюдаются пороки развития лица: расщелина губы («заячья губа»), верхней челюсти, твердого неба («волчья пасть»). Из пороков развития внутренних органов наиболее часто встречаются врожденные пороки сердца, сужение пищеварительного тракта и желчных протоков, неправильное формирование бронхиального дерева и др. Множественные пороки развития в большинстве случаев несовместимы с жизнью.
Профилактика наследственных и тератогенных болезней
В здравоохранении различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.
Первичная профилактика – действия, направленные на предупреждение рождения больного ребенка.
Вторичная профилактика – осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки.
Третичная профилактика включает коррекцию проявлений патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет
Для предупреждения развития наследственной патологии проводятся ряд мероприятий:
1. Медико-генетическое воспитание и просвещение.
2. Планирование семьи.
3. Социальные преобразования (контроль за условиями труда и быта женщин; снижение загрязненности окружающей среды; устранение тератогенных воздействий; улучшение материального состояния и др.).
4. Медико-генетическое консультирование.
Вопросы для самоконтроля:
Наследственные болезни: определение, причины, классификация.
Основные виды хромосомных болезней.
Общая характеристика генных болезней.
Основные виды моногенных аболеваний
Основные виды генных болезней сцепленных с половой хромосомой.
Болезни с наследственной предрасположенностью.
Тератогенные заболевания.
Профилактика наследственных болезней.
Список литературы:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М., 1997.
2. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.
3. Мутович Г.Р. Клиническая генетика. – М., 1997.
4. Наследственные болезни (под ред. Бадаляна Л.О.). – Ташкент, 1980.
5. Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. – Минск, 1997
6. Тератология человека (под ред. Лазюка Г.И.). – М., 1991.