5. Тератогенные заболевания

Тератогенные заболевания или пороки внутриутробного развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного развития.

Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов. Механизм развития врожденного порока состоит в гибели некоторыхрых тканей плода или нарушении последовательности формирования органов и тканей.

Наиболее часто встречаются пороки развития опорно-двигательной системы: врожденные вывихи, косолапость, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, иногда слияние пальцев. Часто наблюдаются пороки развития лица: расщелина губы («заячья губа»), верхней челюсти, твердого неба («волчья   пасть»). Из пороков развития внутренних органов наиболее часто встречаются врожденные пороки сердца, сужение пищеварительного тракта и желчных протоков, неправильное формирование бронхиального дерева и др. Множественные пороки развития в большинстве случаев несовместимы с жизнью.

7. Профилактика наследственных и тератогенных болезней

В здравоохранении различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.

Первичная профилактика – действия, направленные на предупреждение рождения больного ребенка.

Вторичная профилактика – осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки.

Третичная профилактика включает коррекцию проявлений патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет

Для предупреждения развития наследственной патологии проводятся ряд мероприятий:

1. Медико-генетическое воспитание и просвещение.

2. Планирование семьи.

3. Социальные преобразования (контроль за условиями труда и быта женщин; снижение загрязненности окружающей среды; устранение тератогенных воздействий; улучшение материального состояния и др.).

4. Медико-генетическое консультирование.

Вопросы для самоконтроля:

1. Наследственные болезни: определение, причины, классификация.

2. Основные виды хромосомных болезней.

3. Общая характеристика генных болезней.

4. Основные виды моногенных аболеваний

5. Основные виды генных болезней сцепленных с половой хромосомой.

6. Болезни с наследственной предрасположенностью.

7. Тератогенные заболевания.

8. Профилактика наследственных болезней.

Список литературы:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М., 1997.

2. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.

3. Мутович Г.Р. Клиническая генетика. – М., 1997.

4. Наследственные болезни (под ред. Бадаляна Л.О.). – Ташкент, 1980.

5. Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. – Минск, 1997

6. Тератология человека (под ред. Лазюка Г.И.). – М., 1991.