- •Тема 2. Наследственность и среда
- •Основные понятия генетики
- •2. Наследственные болезни: определение, причины, классификация, особенности клинических проявлений
- •3. Основные виды хромосомных заболеваний
- •4. Основные виды генных заболеваний
- •5. Тератогенные заболевания
- •Профилактика наследственных и тератогенных болезней
- •Тератогенные заболевания.
4. Основные виды генных заболеваний
Характеристика некоторых видов генных заболеваний представлена в табл. 3.
Таблица 3. Характеристика некоторых видов генных заболеваний
Заболевание |
Признаки |
||
1 |
2 |
||
Моногенные аутосомно-рецессивные |
|||
Микроцефалия |
Небольшая величина черепа и головного мозга при относительно нормальных размерах других частей тела. Часто наблюдается слабоумие, но степень выраженности ее различная. |
|
|
Амавротическая идиотия |
Прогрессирующие снижение зрения (до полной слепоты) и деградация интеллекта (до идиотии). |
|
|
Фенилкетонурия |
Заболевание вызвано дефицитом фермента гидроксилаза-4-фенилаланина, превращающий фенил в тирозин (незаменимые аминокислоты). Симптомы заболевания проявляются с 3-6 месяцев после рождения (олигофрения, экзема, судорожный синдром, специфический запах пота: мышиный). При соответствующей диете (отсутствие в пище фенилаланина) признаки болезни не проявляются и ребенок развивается нормально. |
|
|
Муковисцидоз |
Патология поджелудочной железы, печени, бронхов, потовых, слезных, слюнных, ушных желез. Продолжительность жизни до 25 лет. |
|
|
Врожденный гипотиреоз
|
Недостаточная функция щитовидной железы, нарушение формирования скелета, нарушения ЦНС (замедленные реакции, снижение концентрации внимания, ухудшение памяти, вялость, сонливость, апатия), олигофрения (идиотия), половое недоразвитие, отеки лица и конечностей, грубый и хриплый голос, сухая кожа, ломкость и выпадение волос. |
|
|
Галактоземия |
Нарушение пищеварения, желтуха, поражение печени, поражение селезенки, олигофрения |
|
|
Моногенные аутосомно-доминантные заболевания |
|
||
Поликистоз почек |
Разрушение почечных канальцев, образование в почках полостей, прогрессирующая почечная недостаточность |
|
|
Полипоз толстого кишечника |
Образование на стенках толстого кишечника множественных полипов, склонность полипов к перерождению в злокачественные опухоли |
|
|
Целиакия
|
Нарушение всасывания в кишечнике жиров и углеводов, непереносимость белков клейковины злаковых, для лечения назначается особая диета |
|
|
Синдром Марфана |
Высокий рост, паукообразные длинные пальцы, деформация грудной клетки, плоскостопие, паховые и бедренные грыжи, недоразвитие мышц, нарушение зрения (патология хрусталика, катаракта), пороки сердца, нарушение дыхания, патология желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы, иногда нарушение слуха, психическое и интеллектуальное развитие в норме или незначительно снижено, продолжительность жизни до 27 лет (описаны пожилые больные). Синдромом Марфана страдали: президент США Авраам Линкольн и скрипач Николо Паганини. |
|
Окончание табл. 3
1 |
2 |
|
Моногенные заболевания, сцепленные с половой хромосомой |
||
Гемофилия
|
Снижение свертываемости крови, что ведет к продолжительным кровотечениям и образованию гематом. Заболевание наблюдается преимущественно у мужчин. В редких случаях встречается у девочек, однако в большинстве случаев они погибают еще внутриутробно, а при варианте рождения живут до наступления менархе (первая менструация). |
|
Дальтонизм
|
Нарушение цветоощущения (неправильное ощущение цвета или полное его не восприятие). |
|
Миопатия |
Мышечная слабость |
|
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) |
Высокий рост, крупные кисти и стопы, специфическое лицо (удлиненное высокий выступающий лоб, плоская средняя часть лба, толстые губы, нижняя губа вывернута), нарушение речи, олигофрения (10-15% идиотия, 10-15% дебильность), макрооргазм (после достижения половой зрелости).
|
Полигенные заболевания обусловлены взаимодействием нескольких генов. Они проявляются только в том случае, когда превышен порог по численности пораженных генов (определенный комплекс генов), например, расщелина верхней губы, расщелина неба.
Болезни с наследственной предрасположенностью (ассоциация с генетическими маркерами)
Эта группа наследственных заболеваний обусловлена не только наследственными факторами, но и влиянием внешней среды (табл. 4). Они проявляются только при наличии специфических для данного заболевания факторов.
Таблица 4. Болезни с наследственной предрасположенностью
Заболевание |
Признаки |
Судорожный синдром |
Периодические судорожные приступы |
Психопатия |
Патологические особенности характера, поведения, которые приводят к социальной дезадаптации и проявляются в виде различных симптомов: замкнутость, холодность чувств, чопорность, склонность к построению интриг, лицемерие, коварство, обидчивость, подозрительность, возбудимость, неспособность считаться с мнением других |
Олигофрения |
Умственная недостаточность, которая проявляется разными степенями тяжести (идиотия, имбецильность, дебильность) |
Шизофрения |
Изменение личности, характеризующееся различными признаками: раздвоение личности, аутизм (уход в себя), нарушение эмоциональной и волевой сфер |
Эпилепсия |
Расстройство сознания, общие судороги |
Гипотиреоз |
Снижение функции щитовидной железы |
Сахарный диабет |
Повышение содержания сахара в крови, что проявляется жаждой, полиурией, зудом кожи |
Миопия |
Близорукость |
Гипертония |
Повышение артериального давления, что проявляется головной болью, головокружением, болями в области сердца и др. |
Гипотония |
Понижение артериального давления, что проявляется головной болью, головокружением, тошнотой и др. |
Аллергические реакции |
Высыпания различного характера на коже и слизистых оболочках, зуд, отек |
Язвенная болезнь желудка или 12-перстной кишки |
Наличие дефекта в стенке желудка или 12-перстной кишки, что проявляется болевым синдромом и диспепсическими расстройствами |
Алкоголизм |
Злоупотребление алкогольных напитков с формированием психической и физической зависимости |