3. Основные виды хромосомных заболеваний

Название

заболевания

Признаки

1

2

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)

Низкий рост; склонность к ожирению; монголоидный тип лица (широкое и плоское лицо, маленький нос, косой разрез глаз); недоразвитие нижней челюсти; неправильный рост зубов; третье веко; короткие конечности (наличие лишних пальцев, их сращение; нарушение дерматоглифики (единственная поперечная складка на ладони)); врожденные пороки сердца; нарушение терморегуляции (гипотермия); гипотония; неврологические симптомы (малый размер головного мозга, уплощение борозд и извилин мозга, недоразвитие лобных и теменных долей мозга, умственная и интеллектуальная недостаточность); снижен тонус мышц, сухожильных рефлексов (пластичны); малоподвижны, начинают ходить к 2-3 годам; апатия; нарушение координации движений; недостаток мимики; первые слова появляются к 3-5 годам; в большинстве случаев недоразвитие половых органов.

Синдром Шерешевского-Тернера (Х0)

Низкий рост (не более 135 см); мужской тип телосложения; внешне выглядят старше своего возраста; короткая и широкая шея; крыловидная кожная складка на шее; низкий рост волос на затылке; деформация черепа и ушей (торчащие уши); сердечно-сосудистые аномалии (пороки сердца у 25%); аномалии мочевой системы (почек); половой инфантилизм (недоразвитие половых органов); интеллектуальная развитие в большинстве случаев в норме; психологический инфантилизм (детское поведение); гипомимия («лицо сфинкса»); задержка развития моторики и речи.

Трисомия Х

(ХХХ)

Нет специфической симптоматики; телосложение по мужскому типу (широкие плечи); уплощенная переносица; неправильный рост зубов; короткие и кривые V пальцев; пороки развития половых органов; нарушение менструального цикла; бесплодие; преждевременный климакс; снижение интеллекта у 60% больных; 1% из общего числа олигофрений; нарушения речи; часто встречаются психические заболевания (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз).С увеличением числа Х-хромосом (4, 5, до 12) симптоматика более выражена.

1

2

Синдром Клайнфельтера (ХХУ)

При рождении внешний вид в норме; высокий рост; евнухоидное телосложение; заболевание наиболее выражено проявляется в пубертатном периоде (задержка полового созревания, отсутствие сперматогенеза (олигоспермия), 10% из мужчин с бесплодием, гинекомастия, отложение жира в области молочных желез и бедер, формированием фигуры по женскому типу); диспропорциональное телосложение (длинные конечности, узкая грудная клетка, широкий таз, сутулость); психическая вялость, инертность; недостаточная активность (медлительны); интеллектуальная недостаточность у 25-50% больных (чаще всего пограничная умственная отсталость или дебильность); наблюдаются черты психического инфантилизма; абулия (отсутствие желаний, побуждений к направленной деятельности); склонны к аффективным вспышкам; асоциальное поведение (малообщительны, снижен интерес к окружающему, нередко совершают криминальный поступки).

В большинстве случаев встречается классический вариант: ХХУ, но может – ХХХУ, ХХХХУ. Увеличение числа Х-хромосом сопровождается увеличение тяжести интеллектуальной недостаточности.

Полисомия по Y - хромосоме (ХУУ)

Ускоренный рост в детстве; средний рост 186 см; 10% из общего числа высоких мужчин (более 2 м); евнухоидное телосложение (высокая талия, длинные ноги, широкий таз, отложение жира по женскому типу); микроцефалия; грубые черты лица, выступающие надбровные дуги, большая нижняя челюсть; неправильный рост крупных зубов; большие уши с приросшей мочкой; молоточкообразные пальцы; половая система в норме (но могут иметь крипторхизм, гипогонадизм, недоразвитие половых органов, бесплодие); неврологические нарушения (легкий тремор, мышечная слабость, нарушение «тонкой моторики»); интеллектуальная недостаточность у 30-40% больных (чаще дебильность с эмоционально-волевыми нарушениями); критичность к своему состоянию снижена; замедленная речь и моторика; грубые расстройства поведения и гиперсексуальность свойственны для больных с интеллектуальной недостаточностью.