
- •Кафедра биологии с экологией
- •Учебное пособие для студентов I курса
- •Ставрополь
- •I. Биологические мембраны
- •Модели структурной организации биологических мембран
- •Мембрана в составе оболочки клеток
- •Свойства биологических мембран
- •Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)
- •Медицинские аспекты мембранологии
- •Осмотические свойства клетки
- •II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки
- •Строение хромосом на микроскопическом уровне
- •Химический состав хромосом
- •Надмолекулярная организация хромосом
- •Продольная организация хромосом
- •Политенные хромосомы
- •Хромосомы типа ламповых щеток
- •Хромосомы человека
- •III. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека
- •IV. Геномный уровень организации генетического материала Организация генома
- •Гены и генетический код
- •Митохондриальный геном и наследственная патология
- •V. Основы регуляции экспрессии генов
- •Строение оперона
- •Регуляция активности генов у прокариот
- •Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
- •Генетический импринтинг
- •VI. Генетическая инженерия
- •VII. Медико-генетическое консультирование
- •Этапы медико-генетического консультирования
- •Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе
- •VIII. Наследственная патология и ее классификация Классификация наследственной патологии
- •Хромосомные болезни
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом
- •Болезнь Дауна
- •Синдром Эдвардса
- •Синдром Патау
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром лишней y-хромосомы
- •Синдром Шерешевского-Тернера
- •Синдром трисомии (полисомии) по х-хромосоме
- •Хромосомная аномалия - кариотип yo
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями Синдром "Крика кошки"
- •Синдром "Филадельфийской" хромосомы
- •Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной х-хромосомы)
- •Транслокационная форма болезни Дауна
- •Молекулярные болезни
- •Алкаптонурия
- •Альбинизм
- •Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена Галактоземия
- •Фруктозурия
- •Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
- •Атеросклероз
- •Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена Наследственная форма рахита
- •Примеры патологии транспортных белков Болезнь Вильсона-Коновалова
- •Гемоглобинопатии
- •Примеры наследственных дефектов структурных белков Синдром Элерса-Данлоса
- •IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями
- •X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу Синдром Робена
- •(Синдром Папиллона-Псома).
- •Незаращение верхней губы
- •XI. Проблема канцерогенеза
- •XII. Экогенетика и экогенетические болезни
- •XIII. Антимутагенез
- •XIV. Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней
- •XV. Словарь некоторых терминов
- •Список литературы
- •Содержание
- •К некоторым вопросам медицинской биологии и генетики
- •355017, Г. Ставрополь, ул. Мира, 310.
Медицинские аспекты мембранологии
Мембранология - наука о структуре и функции биологических мембран.
Многие патологические изменения в организме затрагивают клеточные мембраны, нарушая их нормальную молекулярную организацию. И, наоборот, при нарушении одной или нескольких функций мембран могут произойти отклонения, которые сами могут послужить основой заболевания.
Принципиальное сходство химического состава и единство физической организации всех мембран позволяют рассматривать организм человека как сложную систему единообразных структурных элементов с гигантской общей поверхностью в десятки тысяч квадратных метров. Нарушение любого из факторов молекулярной организации этой хрупкой системы мембран может оказаться фатальным для организма. Однако этому противостоит исключительная репаративная возможность клеточных мембран.
Понимание и доказательство роли мембран в патогенезе (развитии) некоторых болезней позволит использовать методы мембранологии в диагностике этих заболеваний и сформировать новые подходы к их лечению.
Идеи и методы мембранологии широко используются в таких разделах медицины как онкология, кардиология, иммунология.
Мембраны, как структуры клеток, могут быть также ключевыми элементами патогенеза генных болезней.
В частности, отсутствие специфических белков - рецепторов на клеточной поверхности, связывающих липопротеиды низкой плотности, приводит к развитию семейной гиперхолестеринемии.
Синдром полной нечувствительности к андрогенам (мутация Х-сцепленного гена, который кодирует белок - рецептор клеточных мембран для андрогена -мужского полового гормона) - синдром тестикулярной феминизации, когда при кариотипе ХУ и наличии в организме семенников развивается женский фенотип.
Витамин D-резистентный рахит (не поддающийся лечению vit D -аутосомно-доминантный тип наследования) - дефект белка-рецептора наружных клеточных мембран для 1,25-дигидроксихолекальциферола (vit D). Поэтому данный витамин в клетки не проникает и действия специфического не оказывает.
При муковисцидозе нарушается транспортный трансмембранный белок эпителиальных клеток, образующий ионный хлорный канал для транспорта хлоридов. Эта одна биохимическая аномалия приводит к возникновению мультиорганного патологического процесса: прогрессирующее поражение дыхательных путей, хронические синуситы, недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, стерильность мужчин.
Осмотические свойства клетки
Осмос - это одностороннее проникновение воды через полупроницаемую мембрану из области с меньшей концентрацией раствора в область с более высокой концентрацией. Возникающее при этом давление на мембрану получило название осмотического. Осмотическое давление обусловливается растворами солей и других низкомолекулярных веществ (сахара, мочевины), содержащихся в клетках. Односторонняя диффузия растворенных веществ называется диализом.
Растворы, в которых осмотическое давление такое же, как и в клетках, получили название изотонических. При погружении клеток в изотонические растворы объем их остается неизменным. Изотонические растворы солей называют физиологическими. Для различных организмов концентрация хлорида натрия в физиологическом растворе неодинакова. Так, для млекопитающих она составляет 0,9%, дня земноводных – 0,75%, для морских беспозвоночных - 3%.
Физиологическими растворами и другими изотоническими жидкостями пользуются в медицине. Их применяют при сильном обезвоживании и потере крови больными.
Раствор, осмотическое давление которого выше, чем в клетках, называется гипертоническим. Клетки, погруженные в гипертонический раствор, начинают терять воду и сжиматься, т.е. сморщиваются.
Гипертонический раствор находит широкое применение в хирургии для лечения гнойных ран. Марлевая повязка, смоченная гипертоническим раствором, хорошо впитывает гной, что способствует очищению и заживлению раны.
Противоположная картина наблюдается при погружении клеток в гипотонический раствор, в котором концентрация солей ниже, чем в клетках. В этих случаях вода устремляется в клетку, клетка набухает, давление на оболочки становится больше, тургор клетки увеличивается. Под тургором понимается напряженное состояние оболочек клеток, вызываемое давлением на них изнутри. Кожа человека, в клетках которой снижен тургор, становится дряблой. При значительной разнице осмотического давления клетка в гипотоническом растворе может лопнуть, т.е. лизироваться.
Живые клетки активно регулируют осмотическое давление. У одноклеточных животных, обитающих в пресной воде, функцию осморегуляции выполняют пульсирующие (выделительные) вакуоли. У трехслойных животных осмотическое давление в целом регулируется системой органов выделения.