2. Взаємодія неаллельних генів.

Вищевикладений матеріал містить трохи спрощене пояснення взаємодії генів і ознак: кожний ген визначає одну ознаку. Дослідження показують, що взаємодія генів і ознак досить складне. Трохи пара генів можуть визначати поява однієї ознаки; одна пара генів може псувати або придушувати ефект дії іншої пари; певний ген може викликати різні ефекти залежно від зміни зовнішніх умов. Гени успадковуються як самостійні одиниці, але вони можуть взаємодіяти складним образом, визначаючи ознаку. Нижче наведені основні типи взаємодії неаллельных генів.

Комплементарна дія генів. Прикладом одного з порівняно простих типів взаємодії может.служити спадкування форми гребеня в курей. Відомо, що ген розовидного гребеня R домінує над геном простого гребеня м. Інша пара генів визначає розходження між горохоподібним Р и простим р гребенями. Отже, півень із простим гребенем повинен мати генотип рргг, з горохоподібним - Рргг або Рргг, а півень із розовидным гребенем - ppRR або ppRr. Дослідники виявили, що при схрещуванні гомозиготного птаха, що має горохоподібний гребінь, з гомозиготної, що має розовидный гребінь, у нащадків гребінь виявляється не горохоподібним і не розовидным, а зовсім іншого типу, називаного ореховидным. Отже, ореховидность гребеня визначається наявністю в птаха одного або двох генів R і одного або двох генів Р, так що всі кури генотипів PPRR, PpRR, flfcr і PpRr будуть фенотипически однакові, маючи ореховидный гребінь. У результаті схрещування між собою двох гетерозиготних птахів з ореховидным гребенем у потомстві спостерігається розщеплення в співвідношенні 9 ореховидных : 3 розовидных : 3 горохоподібних : 1 простий.

Дві незалежні пари генів можуть взаємодіяти таким чином, що жоден з домінантів не може викликати відповідного ефекту під час відсутності другого домінанта. Такі пари генів у визначенні фенотипового ефекту дія кожного з них доповнює дія іншого. Присутність двох домінантів обумовлює поява однієї ознаки, а протилежна ознака виникає при відсутності кожного з них або обох. Прикладом такої взаємодії може служити утворення коричневого пігменту в шовковичного хробака.

Коричневий пігмент для комах має важливе значення й пов'язаний з розвитком фототаксису. У шовковичного шовкопряда виявлені дві рецессивні мутації двох неаллельных генів, позначуваних Wi і WV, обидві приводять до повної втрати коричневого пігменту. Гібриди першого покоління від схрещування двох форм, позбавлених коричневого пігменту, з яких одна гомозиготна по гену w\(wwWW), а інша по гену WzWWw^Wz), мають коричневий пігмент, тому що містять гени W\ і w.

В F₂ іде розщеплення на форми, що мають коричневий пігмент, і форми, позбавлені цього пігменту, у співвідношенні 9:7.

Гібриди fi від схрещування генотипически різних форм, позбавлених коричневого пігменту (W[W\W2W₂), гетерозиготны по генах W\ і W₂. Маючи в одинарній кількості нормальні аллели генів w\Wz, вони здатні перетворювати кинуренин в оксикинуренин і оксикинуренин у коричневий пігмент.

У другому поколінні деякі тварини несуть ген Wi або w% у гомозиготному стані й позбавлені пігменту.

Эпістатична дія генів. Як відомо, домінування є пригнічення одним аллелем дії іншого: А>а, В>Ь, З>с и т.буд. Але існує взаємодія, при якому аллель одного з генів придушує дію аллелей інших генів, наприклад, А>В або В>А, а>В або Ь>А и/т.д. Таке явище називають эпистазом.

Эпистатична взаємодія генів за своїм характером протилежно комплементарній взаємодії.

Гени, що пригнічують дію інших генів, називають супресорами. Вони можуть бути як домінантними, так і рецессивними. Гени-супресори відомі у тварин і в рослин.

Зміна розщеплення при такому типі взаємодії генів можна спостерігати на прикладі схрещування курей домінантної й рецессивної білого фарбування. Біле оперення віандотів, плімутроків і деяких інших порід обумовлено відсутністю гена З, що визначає утворення в пір'ях пігменту меланіну. Перераховані породи не є повними альбіносами, тому що очі їх пофарбовані. Відносно фарбування оперення їхній генотип - її. Фарбування оперення леггорнів така ж, як і в інших білих порід, але генетичний аналіз указує на те, що вони несуть ген С. Дія цього гена придушується в білих леггорнів геном-супрессором В, що у гомозиготному стані перешкоджає прояву фарбування. Про білих леггорнів говорять, як про домінантних білий, тому що при схрещуванні з пофарбованими породами вони дають у Р\ переважно біле потомство.

Коли білих леггорнів схрещують із рецессивними білими породами, то fi звичайно не чисто-біле, тому що ген / у гетерозигот не повністю эпістатичний стосовно гена С. У більшості курчат і дорослих особин генотипу // зустрічаються чорні плями на пері, але в основному в них переважає біле оперення; деякі особини бувають зовсім білі. При схрещуванні між собою гібридів F\ в F₂ у результаті взаємодії генів / і С и їх аллелей розщеплення по фарбуванню буде наступним: 13 білих: 3 пофарбованих. Якби можна було ідентифікувати кожну особину, гетерозиготную по /, те співвідношення змінилося б у такий спосіб: 7 (чисто-білих) : 6 (білих із чорними цятками) : 3 (пофарбованих). Серед семи чисто-білих три повинні бути гомозиготними тільки по гену домінантного білого фарбування, три - тільки по гену рецессивного фарбування, а одна - по генах обох білих фарбувань, однак розпізнати ці три генотипи можна лише шляхом схрещувань, що аналізують.

У деяких випадках супрессором може бути й рецессивный ген Таке явище називають «рецессивный эпистаз». Так, у мишей -меются ген Л, що визначає сіре фарбування вовни, і рецесивний ген а (чорне фарбування). В іншій парі аллелей домінантний ген У сприяє утворенню пігменту, а його рецессивный аллель Ь пригнічує синтез пігменту й миші стають альбіносами. Таким чином, гетерозиготні по обох генах миші (Лавь) мають сіре фарбування. При схрещуванні їх між собою вийде розщеплення в співвідношенні 9 сірих: 4 білих: 3 чорних.

Полімерна взаємодія генів. Це найбільш важлива форма взаємодії неаллельных генів, тому що з нею зв'язане з'ясування такого важливого питання, як успадкування кількісних ознак. Полімерією називають такий тип взаємодії генів, при якому на одну ознаку діють пара неаллельных генів.

У пшениці відомі два типи фарбування зерен: білозерні форми, позбавлені пігменту в оболонці зерна, і краснозерні, що містять в оболонці зерна червоний пігмент. Червоне фарбування домінує над полімерним білим цвітом зерен. При схрещуванні взаємодія генів сортів пшениці, що мали червоне фарбування зерен, з білозерним сортом в f₁ зерна всіх рослин були проміжного рожевого фарбування, а в F₂ в 1/16 рослин — червоної, в 1/16 — білої, а в інших 14/16— проміжного фарбування різного ступеня інтенсивності. Було відзначено, що інтенсивність пігментації підсилювалася зі збільшенням числа генів, що впливають на розвиток пігменту. У цьому випадку відбувається нагромадження дії генів, що підсилюють розвиток ознаки, коли дія їх як би підсумується й збільшення розвитку ознаки залежить від ефекту дії кожного з них. Така дія генів називають аддитивним (сумованим), а самі гени, що підсилюють розвиток ознаки, - аддитивными. Отже, при аддитивній дії генів величина- ознаки залежить від числа генів, що впливають на посилення його розвитку.

Модифікуюча дія генів. Генами-модифікаторами називають специфічний тип генів, ослаблюючих або посилюючу дію основного гена, що впливає на .розвиток певної ознаки. Прикладом дії генів-модифікаторів може служити варіація білої плямистості в айрширів або голштино-фризів. Обидві породи гомозиготні по гену, що визначає виникнення білої плямистості, але гени-модифікатори викликають варіацію прояву плямистості від майже повної пігментації всього тіла до майже повної її відсутності.

Спадковість і середовище. Весь процес розвитку особини, від заплідненої яйцеклітини до дорослого організму, відбувається під безперервним регулюючим впливом генотипу, а також безлічі різних умов середовища, в, що перебуває зростаючий організм. Властивості особини залежать, отже, від двох основних факторів - генотипу й середовища

Зовнішні розходжень, які залежать тільки від впливів середовища, називають модифікаціями. При недоліку кормів корови будуть давати менше молока.

Даний сорт пшениці розвивається набагато краще, якщо вона одержує досить азоту, чим у тих випадках, коли кількість азоту нижче норми. Типові приклади модифікацій, обумовлених чисто зовнішніми впливами, можна спостерігати на будь-якому засіяному злаками поле. Отже, надзвичайна мінливість, властива живим істотам, у значній мірі викликана тим, що різні особини майже завжди перебувають у різних умовах середовища. Однак не менш важлива мінливість, що залежить від генотипових розходжень, тобто від розходжень у генетичній конституції. У першу чергу ці розходження пов'язані з рекомбінацією генів.

Є ряд можливостей для одержання особин, ідентичних по своєму генотипу. Так, за допомогою вегетативного розмноження з однієї рослини можна одержати велику кількість однакових нащадків у вигляді клону. У такому випадку всі особини усередині клону будуть мати той самий генотип. При вирощуванні рослин одного клону в різних екологічних умовах була отримана велика кількість модифікацій, однак після повернення рослин у колишнє середовище перебування всі модифікаційні властивості зникають; вони не проявляються й у наступних поколіннях,

Великий інтерес представляє вивчення особин, ідентичних по генотипу. Таке явище спостерігається при народженні однояйцевих близнюків. Серед близнюків найбільше часто зустрічаються так звані дизиготні, або неідентичні (різнояйцеві), близнюки. Вони виникають при заплідненні двох незалежних яйцеклітин двома незалежними спермиями. Ці близнюки нічим не відрізняються від звичайних, у різний час братів, що народжуються, і сестер - неблизнюків. При народженні однояйцевих близнюків одна запліднена яйцеклітина ділиться на два бластомера. які, роз'єднуючись, дають початок двом незалежним друг від друга ембріонам. Генотипи таких близнюків тотожні.

Дослідження ідентичних близнюків багато дали для пізнання генетики тварин і людини. Вони дозволили вивчити питання про співвідношення середовища й генотипу в розвитку особини. Завдання дослідників полягає у встановленні ступеня подібності (конкордантности) або відмінності (дисконкордантности) у парах близнюків.

.Установлено, що питома вага генетичної інформації в розвитку особини дуже великий. Близнюки вражають своєю фізичною подібністю, але по-різному залежать від впливу умов зовнішнього середовища. Виникнення у тваринного інфекційного захворювання визначається середовищем, однак навіть відносно таких властивостей, які, здавалося б, викликаються чисто зовнішніми впливами, не можна зневажати роллю генотипу. У прояві таких захворювань, як грип, рахіт, туберкульоз, роль генотипу цілком очевидна. Ступінь спадкоємної схильності відіграє роль при будь-якім захворюванні.

Класичним прикладом, що ілюструє сутність вчення про норму реакції, є досвіди з так званими гімалайськими кроликами. У цієї породи кроликів очі позбавлені пігменту й тому виглядають червоними, тіло покрите білими волоссями й лише ногою, вуха й хвіст пігментовані. Ці особливості строго передаються в спадщину, будучи детерміновані аллелем c^h, що викликає менделевское розщеплення при схрещуванні, так що, здавалося б, перед нами — спадкування ознаки у вигляді певного малюнка пігментів на тілі кролика. Однак виявилося, що поява цієї ознаки вимагає строгого співвідношення генотипу з певними умовами середовища. Генотип кролика такий, що пігмент у клітині починає вироблятися лише при знижених температурах, тому на всіх ділянках тіла кролика, де кровопостачання погіршене, утвориться чорний пігмент. Якщо ж вискубати волосся з ділянки білої шкурки кролика й дозволити їм вирости знову, але вже в умовах холоду, то вони замість білих виявляться чорними. Якщо вискубати волосся з пігментованих частин тіла кролика й дозволити їм вирости в умовах підвищеної температури, то знову вирослі волосся виявляться білими. Таким чином, успадковується не малюнок гімалайського кролика як такий, а здатність залежно від температурних умов до утворення пігменту,

Здатність організмів реагувати на фактори середовища, як правило, має пристосувальний характер, і це становить найважливішу сторону вчення про норму реакції. Здатність протистояти коливним умовам середовища шляхом адаптивного реагування організмів одержала назву адаптивної цінності. У людини при житті на різних висотах над рівнем моря виробляється різна кількість еритроцитів; їхня концентрація в 1 мм³ у людей, що живуть на рівні моря, у два рази менше, ніж у людей, що живуть високо в горах. Переселення в місця, розташовані на висоті рівня моря, приводить до зменшення числа еритроцитів у крові.

Все перераховане вказує на глибокі розходження між ознакою особини й геном. Ознаки, як правило, не успадковуються, вони розвиваються лише на основі взаємодії генотипу із середовищем. Успадковується тільки комплекс генів, що визначає норму реакції організму, що змінює прояв і вираження ознак у різних умовах середовища.

Важливе значення для характеру прояву генів мають наявність і активність генів-модифікаторів, що визначають ступінь експресивності генів залежно від умов середовища. У постембріональний період, коли йде процес формування конкретних ознак, властивих даної особини, генотип проявляється у фенотипі як система взаємозалежних генів. У цій системі розвиток однієї ознаки може залежати від взаємодії багатьох генів і один ген може впливати на розвиток і прояв декількох ознак.

Плейотропія. Явище одночасного впливу одного спадкоємного фактора - гена - на кілька ознак називають плейотропією. Плейотропна дія гена може бути як позитивною, так і негативною. Практично завжди при аналізі зв'язків гена й ознаки можна виявити явище плейотропії. Особливо чітко плейотропія проявляється при вивченні фенотипових змін ознак, викликуваних мутацією одного гена. У тварин і людини мутація одного гена може обумовити цілий комплекс патологічних змін фенотипу, називаних у медицині синдромами.

У медицині та ветеринарії найбільш вивченими є так звані синдромні та біохіічні плейотропії. При синдромій плейотропії один мутантний ген обумовлює комплекс ушкоджень у процесі раннього ембріонального розвитку. Прикладом синдромної плейотропії може служити рецессивна мутація гена, що кодує фермент галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазу, необхідний дитині для засвоєння молочного цукру. Ця мутація обумовлює захворювання галактоземією і робить плейотропний ефект на комплекс ознак. У хворого проявляються такі пороки розвитку, як слабоумство, сліпота, цироз печінки. Попередити розвиток захворювання можна, якщо хворого перевести на штучну дієту, без молочного цукру. На перший погляд, ці дефекти не зв'язані між собою, хоча обумовлені мутацією одного гена.

Прикладом біохімічної плейотропії, що послужив моделлю для вивчення складних взаємодій структурних генів і характеру їхнього прояву у фенотипі особини, можуть служити мутації генів, що контролюють метаболізм амінокислот фенілаланіну й тирозину. Порушення цього метаболізму обумовлює патологічні зміни цілої серії ознак у людини й такі захворювання, як фенілкетонурія, алкаптонурія, кретинізм, альбінізм.

Підсумовуючи викладене, можна дійти висновку, що гени в складі генотипу не є ізольованими один від одного. Вони взаємодіють у процесі функціонування. Ця взаємодія простежується в дослідженнях з гібридологічного аналізу, в цитогенетичних та біохімічних дослідженнях. Накопичення даних про зако­номірності різних форм взаємодії генів набуває все більшого значення в практиці селекції домашніх тварин та сільськогосподарських рослин.