Синдром Дауна
21 марта 2006 года впервые был проведен Первый международный день человека с синдромом Дауна. День и месяц были выбраны не случайно – это номер пары и количество хромосом у «Даунят».
В связи с возросшим уровнем медицины удается распознать синдром Дауна еще внутриутробно. Однако, не везде есть высокотехнологичное медицинское оборудование и специалисты в данной области, поэтому, чаще всего, диагноз ставится акушерами при рождении ребенка. Дети, страдающие синдромом Дауна, имеют определенные сходные черты: разрез глаз, ноздрей, маленькие уши, короткие пальцы и т.д. Чаще всего этому заболеванию сопутствуют дополнительные пороки развития – сердца, желудка, сниженный иммунитет. На протяжение всей жизни «Даунята» нуждаются в специализированной медицинской помощи. Все дети имеют умственную отсталость различной степени. Основная цель обучения больных – владение навыками самообслуживания и дальнейшая социализация в обществе.
Часть детей может научиться читать, писать, выполнять несложные поручения. Остальные могут существовать только в тандеме со взрослыми, которые ухаживают за ними, координируют и направляют их действия. Дети, страдающие синдромом Дауна, могут посещать дошкольные общеобразовательные учреждения в группах кратковременного пребывания и в группах комбинированной направленности. В дальнейшем они обучаются по программам детей с умственной отсталостью в специализированных школах.
Игровая деятельность таких детей крайне примитивна – манипуляции с отдельными предметами, бесцельное брожение по комнате. Они не нуждаются в обществе сверстников, остаются в роли наблюдателей. Продолжительность жизни, в связи с сопутствующими синдрому Дауна заболеваниями, ограничена. Как правило, это 30 – 40 лет. Больные люди на протяжении всей жизни остаются маленькими детьми – они улыбчивы, добродушны, ласковы, часто привязываются к одному человеку.
Среди детей с синдромом Дауна много отказников. Родители, в силу сложившихся обстоятельств, не хотят или не могут воспитывать такого особого ребенка. Поэтому большой процент детей с данным заболеванием проводят жизнь в детских домах. Усыновление происходит крайне редко.
Болезнь Мюнхеймера
Рейчел Виннард из Манчестера страдает редчайшим заболеванием – оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva), известной как болезнь Мюнхеймера. Ей всего лишь 26, но она уже не надеется дожить до сорока.
Рейчел мечтает выйти замуж, пока ещё в состоянии самостоятельно дойти до алтаря. В её мышцах постоянно возникают воспаления, и в мягких тканях начинается остекленение. Девушка уже не может до конца поднять руки, носить обувь на каблуке, расправлять стопу. С годами её состояние становится все хуже и вскоре перед ней встанет мучительный выбор в каком состоянии остаться до конца жизни: сидя в инвалидном кресле, либо стоя, без возможности согнуться. Остекленение в конечном итоге должно зафиксировать её в таком положении.
Фибродисплазия – заболевание крайне редкое. Официальная статистика такова: 1 больной на 2 000 000 человек. Болезнь Мюнхеймера возникает в результате мутации гена и при рождении проявляется во внешних дефектах. У младенца искривлены большие пальцы стоп, позвоночник. Патология приводит к инвалидности, ранней смертности. Там где должны проходить противовоспалительные процессы, начинает образовываться костный нарост, поэтому часто заболевание называют «болезнью второго скелета».
После замужества Рейчел хочет родить ребенка. Врачи предупреждают, что беременность связана с высоким риском для здоровья девушки и может ускорить недуг. Вероятность успешных родов с рождением здорового ребенка у больной матери составляет не более 50 процентов. Любой, даже незначительный ушиб, может привести к развитию остекленения на пораженном месте. Однако, Рейчел настроена решительно: «Я настолько люблю жизнь, что никому не позволю диктовать мне правила. Я уверена, мой ребенок будет здоров»!
На сегодняшний момент официального лечения от смертельной болезни не существует. Ученые разработали препарат, который теоретически может бороться с недугом. Однако, необходимых клинических исследований проведено ещё не было. Увы, провести их очень трудно – во всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера.