Прогерия

Прогерия — одно из самых редких генетических заболеваний. Различают детскую и взрослую, но обе связаны с мутацией генов. Больной прогерией выглядит как пришелец с другой планеты: большая голова, тонкая бледная кожа, вздутые вены. Но самое главное — это морщины. Прогерия — это болезнь преждевременного старения, когда в 13 лет человек выглядит на 80.

Всего в мире зарегистрировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни при таком заболевании — 13 лет, однако известны случаи, когда люди доживали до 45. При взрослой прогерии первые симптомы проявляются в период полового созревания, когда изменяется внешний вид и структура кожи, замедляется рост.

Рука об руку с прогерией идут все типичные для старости болезни: заболевания сердечно-сосудистой системы, ревматизм, склероз соединительной ткани, катаркта и многое другое. Как правило, жизнь обрывается от сердечного приступа.

Известен всего один случай, когда в семье несколько человек страдали от этого заболевания — это случай семьи Сан. Именно благодаря ему учёные смогли значительно больше понять о природе этой болезни.

В настоящее время учёные говорят о том, что это заболевание не только может быть излечимо само по себе, но и победа над ним позволит понять механизмы старения и у здоровых людей. И, возможно, однажды победить их. Однако лекарство ещё не прошло клинических испытаний. Даже если начать их сейчас, многие из больных не доживут до победного конца.

Синдром русалки

Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе называемая «синдромом русалки». При данном дефекте новорожденные появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост. У них функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного поражения внутренних органов такие младенцы обычно вскоре умирают. Болезнь встречается у одного из 100000 новорожденных. За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить.

Шайло родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». За те 10 лет, что она смогла прожить у нее появились тысячи друзей по всему миру, которые поддерживали девочку и её маму. Шайло старалась вести полноценную жизнь – она, как и все обычные дети ходила в школу, посещала занятия танцев, ездила в парки развлечений.

История с Шайло – удивительная история о чуде. Ребенок, который все свое детство боролся за то, что выжить. Маленькая девочка, умевшая радоваться каждому дню, несмотря на неизлечимую болезнь.

26 октября 2009 года Шайло не стало. Все началось с обычной простуды, которая из-за ослабленного иммунитета девочки быстро переросла в пневмонию. За несколько дней состояние ребенка стало критическим. Её подключили к аппарату искусственного дыхания, кололили антибиотиками, но ничего не помогало. Девочка скончалась в медицинском центре округа Мейн.

Мама Шайло организовала фонд имени своей дочери. Собранные средства она вкладывает в строительство спортивных площадок для детей инвалидов.

Ещё во время жизни, Шайло вела свою страничку на facebook, в которой общалась с друзьями, не по-детски рассуждала о жизни. Всем своим видом она вдохновляла других. И главное, что даже сейчас её страница живет дальше. Люди помнят о ней. И не забывают ту теплоту и веру в жизнь, которую она им давала.