Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Генеалогический метод.doc
Скачиваний:
16
Добавлен:
12.11.2019
Размер:
138.24 Кб
Скачать

Наследование рецессивного признака, сцепленного с х-хромосомой (Ха).

  • Заболевания наблюдаются у мужчин – родственников пробанда по материнской линии.

  • Сыновья никогда не наследуют заболевание отца.

  • В семьях, где отец болен, а мать здорова (и гомозиготна) – все дети (сыновья и дочери) здоровы.

ХАХА ХаY

XAY XAXa

  • У здоровых дочерей, которые являются гетерозиготами, появляются больные и здоровые сыновья в отношении 1:1.

XAXa XaY XAXa XAY

XaY XAY XaXa XAXa XaY XAY XAXA XAXa

1 : 1 1 : 1

IV. Аутосомное наследование. Аутосомно-доминантный тип наследования

(А-ген заболеваний).

Для него характерны следующие особенности:

  1. Больные имеются в каждом поколении, то есть нет так называемого пропуска поколений (наследование по вертикали).

  2. Одинаково часто болеют мальчики и девочки.

  3. Больные дети рождаются, если хотя бы один из родителей болен.

  4. Патологические признаки проявляются, как правило, у гетерозигот, так как гомозиготы представляют редкость и обычно летальны.

  5. Браки между боьными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа х аа, где А доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а – рецессивный ген. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50 %.

  6. Наиболее частый брак Аа х аа, но возможен и типа Аа х Аа, например двое больных с ахондроплазией. В последнем случае расщепление будет:

25% АА + 50% Аа + 25% аа, то есть 2:1.

Летальные Больные Здоровые

На практике возможны случаи, когда носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми, и в родословной отмечаются пропуски поколений. Здесь можно предполагать неполную пенетрантность гена (пенетрантность синдрома Марфана – 30 %, ретинобластомы – 80 %).

Следует знать, что при аутосомно-доминантном наследовании могут наблюдаться и спорадические случаи заболевания у пробанда. Наиболее вероятным объяснением будет возникновение болезни в данной семье в результате новой мутации (мутация de novo).

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа). Первый больной может появиться через многие поколения после возникновения мутации у предков, причем только в том случае, если оба родителя несут рецессивный ген, обуславливающий данное заболевание.

Основными особенностями аутосомно-рецессивного наследования являются:

  1. болеют сибсы, то есть братья и сестры (наследование по горизонтали);

  2. повышенное значение кровнородственных браков, когда вероятность гетерозиготного носительства одного и того же мутантного гена довольно высока;

  3. одинаково часто болеют мальчики и девочки;

  4. больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей – гетерозиготных носителей патологического гена;

  5. наиболее частый тип браков – брак между гетерозиготными носителями (Аа х Аа), где а – мутантный ген, при этом в следующем поколении теоретически можно ожидать: 25% АА + 50% Аа + 25% аа, то есть расщепление 3:1.

Здоровые Здоровые Больные

6. при вступлении в брак больного с рецессивной наследственной патологией со здоровым человеком (тип брака АА х аа), все дети будут здоровы (Аа), но являться носителями мутантного гена.