
- •Генеалогический метод изучения наследственности человека
- •1. Тема занятия: Генеалогический метод изучения наследственности человека.
- •3. Оснащение занятия:
- •4. Изучаемые вопросы:
- •4.1. Основные методы изучения наследственности человека.
- •4.2. Генеалогический метод.
- •4.2.1. Суть генеалогического метода.
- •4.2.2. Стандартные символы, используемые для составления родословных.
- •4.2.3.Сбор сведений и методика составления родословной.
- •4.2.4. Анализ родословной. Особенности родословных при разных типах наследования.
- •I. Сцеплено с у-хромосомой (Голандрический тип наследования).
- •II. Тип наследования.
- •III. Наследование доминантного признака, сцепленного с х-хромосомой (ха).
- •Наследование рецессивного признака, сцепленного с х-хромосомой (Ха).
- •IV. Аутосомное наследование. Аутосомно-доминантный тип наследования
- •Аутосомно-рецессивный тип наследования.
- •V. Митохондриальное или цитоплазматическое наследование.
- •4.3. Самостоятельная работа студентов.
- •5. Контроль конечного уровня знаний.
- •6. Домашнее задание.
- •Примеры родословных:
- •Задачи на родословные:
Наследование рецессивного признака, сцепленного с х-хромосомой (Ха).
Заболевания наблюдаются у мужчин – родственников пробанда по материнской линии.
Сыновья никогда не наследуют заболевание отца.
В семьях, где отец болен, а мать здорова (и гомозиготна) – все дети (сыновья и дочери) здоровы.
ХАХА ХаY
XAY XAXa
У здоровых дочерей, которые являются гетерозиготами, появляются больные и здоровые сыновья в отношении 1:1.
XAXa
XaY XAXa
XAY
XaY XAY XaXa XAXa XaY XAY XAXA XAXa
1 : 1 1 : 1
IV. Аутосомное наследование. Аутосомно-доминантный тип наследования
(А-ген заболеваний).
Для него характерны следующие особенности:
Больные имеются в каждом поколении, то есть нет так называемого пропуска поколений (наследование по вертикали).
Одинаково часто болеют мальчики и девочки.
Больные дети рождаются, если хотя бы один из родителей болен.
Патологические признаки проявляются, как правило, у гетерозигот, так как гомозиготы представляют редкость и обычно летальны.
Браки между боьными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа х аа, где А доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а – рецессивный ген. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50 %.
Наиболее частый брак Аа х аа, но возможен и типа Аа х Аа, например двое больных с ахондроплазией. В последнем случае расщепление будет:
25% АА + 50% Аа + 25% аа, то есть 2:1.
Летальные Больные Здоровые
На практике возможны случаи, когда носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми, и в родословной отмечаются пропуски поколений. Здесь можно предполагать неполную пенетрантность гена (пенетрантность синдрома Марфана – 30 %, ретинобластомы – 80 %).
Следует знать, что при аутосомно-доминантном наследовании могут наблюдаться и спорадические случаи заболевания у пробанда. Наиболее вероятным объяснением будет возникновение болезни в данной семье в результате новой мутации (мутация de novo).
Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа). Первый больной может появиться через многие поколения после возникновения мутации у предков, причем только в том случае, если оба родителя несут рецессивный ген, обуславливающий данное заболевание.
Основными особенностями аутосомно-рецессивного наследования являются:
болеют сибсы, то есть братья и сестры (наследование по горизонтали);
повышенное значение кровнородственных браков, когда вероятность гетерозиготного носительства одного и того же мутантного гена довольно высока;
одинаково часто болеют мальчики и девочки;
больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей – гетерозиготных носителей патологического гена;
наиболее частый тип браков – брак между гетерозиготными носителями (Аа х Аа), где а – мутантный ген, при этом в следующем поколении теоретически можно ожидать: 25% АА + 50% Аа + 25% аа, то есть расщепление 3:1.
Здоровые Здоровые Больные
6. при вступлении в брак больного с рецессивной наследственной патологией со здоровым человеком (тип брака АА х аа), все дети будут здоровы (Аа), но являться носителями мутантного гена.