Наследование рецессивного признака, сцепленного с х-хромосомой (Ха).

• Заболевания наблюдаются у мужчин – родственников пробанда по материнской линии.

• Сыновья никогда не наследуют заболевание отца.

• В семьях, где отец болен, а мать здорова (и гомозиготна) – все дети (сыновья и дочери) здоровы.

Х^АХ^А Х^аY

X^AY X^AX^a

• У здоровых дочерей, которые являются гетерозиготами, появляются больные и здоровые сыновья в отношении 1:1.

X^AX^a X^aY X^AX^a X^AY

X^aY X^AY X^aX^a X^AX^a X^aY X^AY X^AX^A X^AX^a

1 : 1 1 : 1

IV. Аутосомное наследование. Аутосомно-доминантный тип наследования

(А-ген заболеваний).

Для него характерны следующие особенности:

1. Больные имеются в каждом поколении, то есть нет так называемого пропуска поколений (наследование по вертикали).

2. Одинаково часто болеют мальчики и девочки.

3. Больные дети рождаются, если хотя бы один из родителей болен.

4. Патологические признаки проявляются, как правило, у гетерозигот, так как гомозиготы представляют редкость и обычно летальны.

5. Браки между боьными и здоровыми членами семьи относятся к типу Аа х аа, где А доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а – рецессивный ген. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50 %.

6. Наиболее частый брак Аа х аа, но возможен и типа Аа х Аа, например двое больных с ахондроплазией. В последнем случае расщепление будет:

25% АА + 50% Аа + 25% аа, то есть 2:1.

Летальные Больные Здоровые

На практике возможны случаи, когда носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми, и в родословной отмечаются пропуски поколений. Здесь можно предполагать неполную пенетрантность гена (пенетрантность синдрома Марфана – 30 %, ретинобластомы – 80 %).

Следует знать, что при аутосомно-доминантном наследовании могут наблюдаться и спорадические случаи заболевания у пробанда. Наиболее вероятным объяснением будет возникновение болезни в данной семье в результате новой мутации (мутация de novo).

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии (аа). Первый больной может появиться через многие поколения после возникновения мутации у предков, причем только в том случае, если оба родителя несут рецессивный ген, обуславливающий данное заболевание.

Основными особенностями аутосомно-рецессивного наследования являются:

1. болеют сибсы, то есть братья и сестры (наследование по горизонтали);

2. повышенное значение кровнородственных браков, когда вероятность гетерозиготного носительства одного и того же мутантного гена довольно высока;

3. одинаково часто болеют мальчики и девочки;

4. больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей – гетерозиготных носителей патологического гена;

5. наиболее частый тип браков – брак между гетерозиготными носителями (Аа х Аа), где а – мутантный ген, при этом в следующем поколении теоретически можно ожидать: 25% АА + 50% Аа + 25% аа, то есть расщепление 3:1.

Здоровые Здоровые Больные

6. при вступлении в брак больного с рецессивной наследственной патологией со здоровым человеком (тип брака АА х аа), все дети будут здоровы (Аа), но являться носителями мутантного гена.