Глава 26. Болезни костей и нарушения минерального обмена у детей

Таблица 26.1. Уровень кальция в сыворотке у детей

Возраст

Общий кальций, ммоль/л

Новорожденные 1—3 нед^(а)

1,9—2,85

Мальчики 1—15 лет и девочки 1—12 лет^(б)

2,4—2,65

Юноши 15—17 лет^(б)

2,37—2,63

Юноши 17—19 лет и девочки 12—15 лет^(б)

2,37—2,6

Девушки 15—19 лет^(б)

2,28—2,58

(а) Собственные данные.

(б) MF Burritt et al. Pediatric reference intervals for 19 biologic variables in healthy children. Mayo Clin Proc 65:329—336, 1990.

Таблица 26.2. Характеристика наиболее распространенных форм гипокальциемии у детей

Форма гипокальциемии

Лабораторные показатели (уровень веществ в сыворотке)

Фосфат

25(OH)D₃

1,25(OH)₂D₃

ПТГ_1—84

Новорожденные

Ранняя гипокальциемия

N

N

N или 

N или 

Поздняя гипокальциемия

Гипопаратиреоз



N

N или 



Почечная недостаточность



N





Грудные дети и дети младшего возраста

Тяжелое заболевание

N

N

N



Гипопаратиреоз



N





Псевдогипопаратиреоз



N





Дефицит витамина D

N, или 



N,  или 



Витамин-D-зависимый рахит



N





Избыток фосфора



N

?



N — норма, — повышение, — значительное повышение, — понижение, ? — характерные изменения не установлены.

Таблица 26.3. Заболевания, сопровождающиеся дефицитом ПТГ

Заболевание

Патология паращитовидных желез

Возраст проявления болезни

Сопутствующие заболевания, анамнестические признаки, тип наследования

Преходящий гипопаратиреоз новорожденных

Подавление секреции ПТГ

2—10 дней

Гиперкальциемия у матери

Изолированный идиопатический гипопаратиреоз

Дефект синтеза, процессинга или секреции ПТГ

Любой

Обычно спорадический. Семейные формы наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно или сцепленно с X-хромосомой

Синдром Ди Джорджи

Агенезия или дисгенезия

0—1 мес

Агенезия или дисгенезия тимуса, тяжелый иммунодефицит, врожденные пороки сердца. Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа I

Аутоиммунное разрушение

3 года

Первичная надпочечниковая недостаточность, хронический генерализованный гранулематозный кандидоз кожи и слизистых, гипотиреоз, первичный гипогонадизм. Заболевание имеет семейный характер и поражает большинство братьев и сестер. Генетическая предрасположенность обусловлена мутациями генов на 21-й хромосоме

Гемохроматоз

Отложение железа

15 лет

Талассемии

Послеоперационный гипопаратиреоз

Повреждение или ишемический некроз

10 лет

Тиреоэктомия

Гипомагниемия

Подавление секреции ПТГ и резистентность к ПТГ

Любой

Хронический понос, врожденные и приобретенные заболевания ЖКТ или почек

Таблица 26.4. Этиология и лабораторная диагностика гиперкальциемии у детей

Причина

Лабораторные показатели

Примечания

Фосфат в сыворотке

25(OH)D₃ в сыворотке

1,25(OH)₂D₃ в сыворотке

ПТГ_1—84 в сыворотке

Кальций в моче

Синдром Вильямса (идиопатическая гиперкальциемия новорожденных)

N

N

N или 

N



Характерные клинические признаки: надклапанный стеноз аорты, лицо эльфа, умственная отсталость. Проявляется в грудном возрасте

Первичный гиперпаратиреоз

N или 

N или 





N или 

Обусловлен гиперплазией паращитовидных желез; нередко бывает компонентом МЭН типа I или типа IIa

Семейная добро-качественная ги-перкальциемия (ге-терозиготная гипо-кальциурическая гиперкальциемия)

N,

или 

N или 

N

N или 



Наследование аутосомно-доминантное

Злокачественные новообразования (паранеопластическая гиперкальцие-мия)

N или 

N или 







Гиперкальциемия может быть вызвана ПТГ-подобными пептидами, секретируемыми опухолью, либо метастазами в кости, вызывающими локальный остеолиз. При метастазах отмечаются боли в костях

Обездвиженность

N

N







Обычно после тяжелых травм; при пара- и тетраплегии

N — норма, — повышение,  — понижение.

Таблица 26.5. Классификация и этиология типов рахита

Типы и формы заболевания

Причины

Витамин-D-дефицитный рахит

Дефицит витамина D в рационе.

Снижение синтеза предшественников 1,25(OH)₂D₃ в коже из-за недостаточной инсоляции.

Нарушение всасывания витамина D в тонкой кишке.

Заболевания ЖКТ и печени.

Инактивация метаболитов 25(OH)D₃ в печени под влиянием лекарственных средств

Витамин-D-зависимый рахит

Наследственный

Витамин-D-зависимый рахит типа I

Дефект 1альфа-гидроксилазы в почках

Витамин-D-зависимый рахит типа II

Дефект рецепторов 1,25(OH)₂D₃ в тканях-мишенях

Приобретенный

ХПН.

Опухоль, образующая вещества, подавляющие синтез 1,25(OH)₂D₃ в почках

Гипофосфатемический рахит

Наследственный

Витамин-D-резистентный рахит. X-сцепленный гипофосфатемический рахит

Дефект реабсорбции фосфата в проксимальных почечных канальцах и всасывания фосфата в тонкой кишке (мутации гена на Xp22, регулирующего активность Na/P-переносящих белков)

Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит

Дефект реабсорбции фосфата (мутации на 12p13)

Аутосомно-рецессивный гиперкальциурический гипофосфатемический рахит

Дефект реабсорбции фосфата и кальция (мутации генов Na/P-переносящих белков на 5-й и 6-й хромосомах)

Гипофосфатемический рахит при наследственных синдромах

Первичный изолированный синдром Фанкони (нарушение реабсорбции фосфата, глюкозы и аминокислот в проксимальных почечных канальцах); вторичный синдром Фанкони при цистинозе, тирозинемии, галактоземии, синдроме Лоу

Приобретенный

Опухоль, образующая вещества, подавляющие реабсорбцию фосфата.

Нейрофиброматоз.

Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта.

Вторичный синдром Фанкони при миеломной болезни.

Дефицит фосфора в рационе

Рахит, вызванный хроническим ацидозом

Почечный канальцевый ацидоз

Рахит недоношенных

Дефицит фосфора и кальция в рационе

Таблица 26.6. Биохимические признаки некоторых форм рахита

Форма рахита

Уровни веществ в сыворотке

Кальций

Фосфат

Бикарбонат

25(OH)D₃

1,25(OH)₂D₃

ПТГ_1—84

Витамин-D-дефицитный рахит



N, или

N



N,  или 



Рахит недоношенных

N или 



N

N



?

X-сцепленный гипофосфатемический рахит

N







N или 

N или 

Аутосомно-рецес-сивный гиперкальциу-рический гипофос-фатемический рахит

N



N

N





Синдром Фанкони

N





N

N или 

N или 

Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта

N

N



N

N

?

Гипофосфатемический рахит, вызванный новообразованием

N



N

N



N

Витамин-D-зависимый рахит типа I





N

N





Витамин-D-зависимый рахит типа II





N

N





N — норма,  — повышение,  — понижение, ? — характерные изменения не установлены.

Таблица 26.7. Характеристика типов остеопороза у детей

Тип

Причина

Возраст проявления остеопороза

Наследование

Дополнения

Первичный остеопороз

Идиопатический остеопороз, юношеская форма

Неизвестна

Препубертатный период

Приобретенное заболевание с генетической предрасположенностью

Вторичный остеопороз

Несовершенный остеогенез

Мутации генов коллагена

От внутриутробного до подросткового

Обычно аутосомно-доминантное

Гомоцистинурия

Недостаточность цистатионинсинтетазы

Начиная с 10 лет

Аутосомно-рецессивное

Умственная отсталость, арахнодактилия, дислокация хрусталика

Большая талассемия

Нарушение синтеза гемоглобина

Пубертатный период

Аутосомно-рецессивное

Стероидный остеопороз

Избыток эндогенных или экзогенных кортикостероидов

Любой

Приобретенное заболевание

Гипокинетический остеопороз

Снижение активности остеобластов

Любой

Приобретенное заболевание

Злокачественные новообразования

Паранеопластическая остеомаляция

Любой

Приобретенное заболевание

Характерен болевой синдром

Таблица 26.8. Классификация несовершенного остеогенеза

Тип

Хрупкость костей

Склеры

Дисплазия зубов

Глухота

Наследование

Распространенность (среди новорожденных)

IA

Умеренная

Голубые^(а)

Нет

У большинства больных

Аутосомно-доминантное

1:20 000

IB

Умеренная

Голубые^(а)

Есть

У большинства больных

Аутосомно-доминантное

1:40 000

II

Чрезвычайная

Голубые^(а)

В отдельных случаях

Данных нет

Обычно спорадическое, реже аутосомно-рецессивное

1:60 000

III

Сильная

Голубые у новорожденных^(а)

В отдельных случаях

Более чем у половины больных

Аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное

1:60 000

IVA

Умеренная или сильная

Нормальные

Нет

Более чем у половины больных

Аутосомно-доминантное

1:30 000

IVB

Умеренная или сильная

Нормальные

Есть

Более чем у половины больных

Аутосомно-доминантное

1:30 000

(а) Голубые склеры могут быть и у здоровых новорожденных и грудных детей.