50. Синдром Ретта (f84.2).

Психопатологическое состояние, характери­зующееся замедлением роста головы, частичной или полной по­терей приобретенных двигательных и речевых навыков. В подростковом и зрелом возрасте у многих больных развива­ются выраженные двигательные расстройства в виде параличей рук и ног.

Названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966г. Описаны случаи данного синдрома только у девочек. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Этиология и патогенез. Наследственная природа заболевания связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Установлено неравномерное географическое распределение больных с накоплением их в небольших, в основном сельских, районах, получивших название «Ретт-ареалов», представляющих собой подобие популяционных изолятов (в Норвегии, Италии, Албании, Венгрии).

Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Нейроморфологические данные послужили основанием для появления гипотезы прерванного развития мозга [Amstrong D., 1996]. Она основывается на том, что у больных отмечаются замедление и остановка в росте и развитии мозга в целом и нейронов, в частности наряду с замедлением развития других органов и систем. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Распространенность у женщин от 1:10 000 до 1:15 000. Среди всех умственно отсталых девочек заболеваемость синдромом составляет 2,48%. Среди глубоко умственно отсталых женщин — не менее 10%.

Клинические проявления.

Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими беременностью, родами и развитием в течение первых месяцев жизни (иногда до 18 мес). Затем происходят остановка в развитии и катастрофический регресс всех форм психической деятельности с возникновением моторных стереотипии, аутизма и прогрессирующего моторного снижения, последующей инвалидизации и смерти.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Ретта

Обязательные:

1) нормальный пре- и перинатальный периоды;

2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6— 18 мес. жизни;

3) нормальная окружность головы при рождении;

4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;

5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;

6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;

7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;

8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4 лет.

Дополнительные:

1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);

2) судорожные припадки;

3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;

4) сколиоз;

5) задержка роста;

6) гипотрофичные маленькие ступни;

7) ЭЭГ аномалии.

В кли­нической картине синдрома Ретта отмечаются следующие про­явления:

=> задержка увеличения размеров черепа (6—18 месяцев);

=> потеря намеренных движений рук и приобретенных тонких манипуляционных моторных навыков (1—2 года);

=> утрата имевшихся речевых навыков (1,5—2 года);

=> стереотипные движения по типу заламывания или «мытья рук»;

=> стереотипные смачивания рук слюной;

=> слюнотечение и выпячивание языка;

=> неполное пережевывание пищи при еде;

=> нарушение контроля за функциями тазовых органов;

=> бруксизм (скрежетание зубов);

=> искривления позвоночника и изменения суставов;

=> диффузная мышечная гипотония;

=> общая кахексия;

=> нарушения дыхательной функции (периодическая задержка

дыхания — апноэ, одышка);

=> судорожные приступы.

На фоне вышеописанной клинической картины у больных в конечной стадии развивается тяжелая психическая инвалидизация в виде различных нарушений психической сферы, и прежде всего интеллектуальной деятельности.

Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

Течение синдрома Ретта подразделяется на стадии.

I стадия определяется как аутистическая. Она характеризуется остановкой в психическом развитии ребенка, снижением или исчезновением интересов к играм и окружающим людям. Поведение ребенка в целом на этом этапе почти не отличается от того, что наблюдается при других аутистических синдромах у детей. Обращает на себя внимание понижение мышечного тонуса и замедление роста головы. Длительность этой стадии несколько месяцев.

II стадия — «быстрого регресса» — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию. Определяется смягчающимися аутистическими расстройствами и быстро наступающим распадом речи, апраксией и общим моторным беспокойством. Длительность стадии «быстрого распада» — от нескольких недель до нескольких месяцев, реже лет.

III стадия — «псевдостационарная» — характеризуется слабоумием с полной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов и слогов). Более длительное время сохраняется лишь понимание простейших жестов бытового содержания. Эта стадия может длиться несколько лет (иногда 10 лет и более), в течение которых отрешенность от внешнего мира и аутистические проявления нивелируются и даже появляется некоторое оживление интереса к окружающему.

IV стадия — «тотального слабоумия» — в соответствии с названием характеризуется полной утратой не только речи, но и способности к ходьбе и жеванию, а также распадом других жизненных навыков. Нарастают неврологические симптомы (развиваются спинальная атрофия, спастическая ригидность, с наибольшей выраженностью в конечностях), которые на этой стадии преобладают в клинической картине. Смерть наступает в разные сроки — обычно между 12—25 годами от начала заболевания, что практически соответствует и возрасту больных.

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА)

(Международная конференция по синдрому Ретта, 1988).

Признак	Cиндром Ретта	РДА
Аутистические черты в возрасте 6—18 мес.	Отсутствуют	Часто проявляются
Стереотипии	Ритмические движения обеих рук по средней линии тела	Более сложные и не по средней линии
Стереотипные манипуляции с предметами	Отсутствуют	Типичны
Моторика туловища и походка	Прогрессирующие атаксия и апраксия	Манерность, иногда грациозность позы и походки
Судорожные припадки	Значительно большие частота и полиморфизм	Значительно меньшие частота и полиморфизм
Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей	Типичны	Отсутствуют

Терапия в большей степени симптоматическая. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.