1. Микроцефалия.

Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описана еще в XIXв.

Характерными признаками микроцефалии являются: малые размеры черепа (малоголовость), диспластическое телосложе­ние и наличие глубокой степени слабоумия.

К микроцефалии относят те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Е.Б. Красовский указывает, что мозг новорожденного микроцефала составляет ¹/₄ часть величины мозга нормального новорожден­ного. В норме масса мозга новорожденного 340-430г., окружность че­репа у новорожденных 34см, на первом году жизни — 45см.

Вес мозга микроцефала (не новорожденного) колеб­лется от 200—250 до 400г (в норме вес мозга взрослого 1100-2000г.). Так, на­пример, мозг микроцефала Мотея, которого наблюдал И.П. Мержеевский, весил 369г, а у наблюдав­шейся в клинике С.С. Корсакова Машуты мозг весил 423г.

Популяционная частота всех форм микроцефалии невысока, в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Удельный вес ее в группе олигофрении составляет от 3 до 10%. Это одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью.

Этиология и патогенез.

Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны. Причиной этой аномалии развития является неблагоприят­ная наследственность или влияние различных вредностей (ин­фекции, интоксикации, травмы), действующих на раннем этапе утробного формирования плода. Так, описаны случаи микроце­фалии при вирусной инфекции (заболевание матери краснухой в первую половину беременности), сифилисе (бактериальная ин­фекция), токсоплазмозе (паразитарная инфекция). Помимо ин­фекции, микроцефалию вызывает радиация. Улик (1959) при­водит данные, указывающие на то, что у некоторых матерей, попавших в сферу действия атомной бомбы в Хиросиме, рож­дались дети с микроцефалией.

Патогенез микроцефалии долгое время оставался спорным, так как некоторые ученые считали, что малые размеры моз­га микроцефалов объясняются ранним окостенением черепных швов. В результате нарушаются условия роста и развития моз­га. Это мнение было опровергнуто исследованиями Д.Н. Зернова, И.П. Мержеевского, которые доказали, что в результате действия патогенного фактора первично нарушается развитие мозга; малые размеры черепа являются результатом этого же нарушения.

В соответствии с вышеуказанным, микроцефалию делят:

на первичную, т.е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение. Истинная микроцефалия всегда имеет наследственный характер. Она возникает в результате раннего пора­жения зародышевых клеток и обусловленного этим искаженного развития мозга. При этом отсутствуют признаки перенесенных мозговых заболеваний.

и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным. Вторичная (ложная, или церебропатическая) микро­цефалия возникает в результате рано перенесенного мозгового заболевания. Чаще оно носит воспалительный или травматиче­ский характер. Их признаки находят при посмертном вскрытии мозга. Вторичная микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.).

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте. Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии.

Клиническая картина.

Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов.

Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т.д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения.

Дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии с такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных микроцефалии с подобными симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.

Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

Физическое состояние

Дети-микроцефалы отстают в развитии от сверстников в ро­сте и весе. Телосложение чаще диспластическое. Более удлинен­ные руки по отношению к длине туловища. Характерно изме­нение осанки, что связано с некоторым преобладанием тонуса мышц-сгибателей (особенно в руках и ногах). Указанное изме­нение особенно заметно выявляется при ходьбе. Походка слег­ка пружинящая, туловище наклонено вперед, стопы не отрыва­ются от пола (так называемая шаркающая походка).

Co стороны внутренних органов в ряде случаев отмечаются врожденные пороки сердца, аномалии в строении кишечника и др. У многих детей-микроцефалов бывает задержка полового развития.

Состояние нервной системы

Часто косоглазие, парез лицевого и подъязычного нервов. Легкая гипертония мышц, особенно сгибателей рук и ног. Оживление сухожильных рефлексов. Затруднение при выполне­нии упражнений на координацию произвольных движений; не­произвольные движения (даже сложные) выполняются легко. В случаях церебропатической микроцефалии неврологическая симптоматика бывает более отчетливой (парезы черепно-мозго­вых нервов, мышц туловища и конечностей). Понижена остро­та восприятия болевых и тактильных раздражений; у многих детей страдает и вкусовая чувствительность.

Психическое состояние

Картина микроцефалии характеризуется наличием тяжелого интеллектуального нарушения в степени идиотии или имбецильности. Недоразвитие психических функций захватывает все стороны психической деятельности, поэтому правильнее гово­рить о том, что при микроцефалии страдает личность в целом.

С точки зрения поведения дети-микроцефалы могут быть разделены на два противоположных типа.

Для детей одного типа характерны вялость, апатия, безучастность. Их движе­ния бедны и ограниченны. Мимика застывшая. Изо рта выделяет­ся слюна. Дети не проявляют ни к чему интереса. Для некото­рых из них характерны стереотипные, автоматизированные дви­жения. Психическое развитие резко снижено (чаще на грани идиотии). Дети рано погибают из-за резко пониженной общей сопротивляемости организма.

Дети-микроцефалы другого типа характеризуются живо­стью, суетливостью, моторной расторможенностью. Интеллект чаще на уровне имбецилыюсти. Дети этого типа постоянно на­ходятся в беспокойном состоянии, как бы в поиске деятельно­сти. Однако они тут же бросают начатую деятельность и пере­ключаются на что-то другое. В основе этой хаотичности лежит повышенная психомоторная возбудимость. Движения детей от­личаются разнообразием, однако они лишены целенаправленно­сти. Мимика и жесты бывают живыми, выразительными. Дети умеют хорошо воспроизводить позу, выражение лица, жест, инто­нацию и т.д. Живо реагируют на любое внешнее воздействие. Импульсы к деятельности быстро возникают и также быстро затухают.

В характере детей описываемой группы наблюдаются поло­жительные черты — они приветливы, ласковы, активно выража­ют чувства радости при встрече. Имеется стремление к обще­нию с окружающими, но иногда неожиданно возникают аффек­ты злобы, гнева.

Речевая функция формируется, но со значительным запозда­нием. Словарный запас имеет ограниченный характер и медлен­но обогащается новыми словами. Очень часто наблюдаются на­рушения звукопроизношения, заметно выражены аграмматизмы.

Патологоанатомические данные

Наиболее характерное изменение структуры мозга — недо­развитие полушарий при относительно сохранной его стволовой части. Извилины на поверхности мозга микроцефала, особенно в области лобных долей, выражены не резко: нет четкой диффе­ренциации извилин (макро- и микрогирия).

Гистологическое исследование мозга микроцефалов показы­вает, что среди зрелых нервных клеток есть такие, которые на­ходятся на стадии эмбрионального этапа развития. Имеются нарушения в строении клеточных слоев, коры, перепутанность клеточных элемен­тов. От тела нервных клеток отхо­дит мало отростков. Нервные во­локна не полностью покрыты миелиновой оболочкой.

Прогноз в отношении дальнейшего психического развития во всех случаях недостаточно благоприятен. Возможный предел развития невысок. Дети-микроцефалы нуждаются в постоянной опеке, надзоре, уходе.

Однако у детей с менее тяжелой степенью поражения интеллектуальной деятельности (имбецильность) после длительного и упорного труда все же удается вырабо­тать некоторые навыки самообслуживания. В очень ограниченных пределах их удается научить грамоте — чтению, пись­му. С наибольшим трудом им дается вы­полнение счетных операций.

У всех детей-микроцефалов снижена память, значительно ограничен запас представлений, суждения носят прими­тивный характер.

Лечение. Специфического лечения не существует.