Тема «онтогенез»

План

1. Понятие об онтогенезе

2. Типы яиц

3. Дробление

4. Гаструляция

5. Органогенез

6. Зародышевые оболочки

7. Рост и развитие зародыша

8. Уродства и их причины

Чебышев «Б», 2005, с 121-144

Ярыгин с 118 – 130

Карузина с 109 – 123

Колесников с 101 – 108

Составить таблицу соответствия между этапами развития зародыша и характерными изменениями.

Реферат

1. Близнецы одно- и разнояйцевые

2. аномалии развития

3. уродства и их причины

4. ненаследственные и наследственные уродства

Табл.

- типы яиц и характер их дробления

- начальные стадии развития ланцетника

- табл. 6

- зародыш позвоночных на различных стадиях развития

1. Индивидуальное развитие – онтогенез – развитие индивидуума, котрое начинается с образования зиготы (с момента оплодотворения яйца), продолжается в течение всей его жизни и заканчивается смертью.

В эмбриональном периоде у животных формируется эмбрион, у которого закладываются основные системы органов.

В постэмбриональном периоде завершаются формообразовательные процессы, происходит половое созревание, размножение, старение и смерть организма.

ОНТОГЕНЕЗ (от греч. on, род п. ontos — сущее и ...генез) (индивидуальное развитие организма), совокупность преобразований, претерпеваемых организмом от зарождения до конца жизни. Термин введен немецким биологом Э. Геккелем (1866).

* * *

ОНТОГЕНЕЗ (от греч. on, род п. оntos — сущее, и genesis — возникновение, происхождение) (индивидуальное развитие организма), процесс развития организма от момента его зарождения до конца жизни.

Термин «онтогенез» («онтогения») был введен немецким зоологом Э. Геккелем в 1866 как противопоставление филогении — историческому (эволюционному) развитию данного вида (ср. Филогенез). Геккель полагал, что онтогенез исчерпывающе определяется филогенией («филогения есть механическая причина онтогении»). В настоящее время подавляющее большинство биологов придерживается почти противоположного взгляда — историческое развитие видов протекает на основе изменений онтогенеза (последние были названы А. Н. Северцовым «филэмбриогенезами»). Соотношение онтогенеза и филогенеза — одна из фундаментальных и далеко еще не решенных проблем современной биологии.

Содержание онтогенеза

Онтогенез делится на следующие периоды: предзародышевое развитие, или гаметогенез — развитие женских и мужских половых клеток до того момента, когда они станут способными к оплодотворению; развитие зародыша, или эмбриогенез, от момента оплодотворения до вылупления или рождения (в медицинской литературе этот период обозначается как пренатальное развитие); постэмбриональное (постнатальное) развитие, включающее метаморфоз (там, где он присутствует), рост (увеличение линейных размеров и массы организма), физиологическую (спонтанно протекающую) и репаративную (вызванную искусственными травмами) регенерацию; старение. Изучение старения является предметом специальной дисциплины — геронтологии.

Познание онтогенеза, его движущих сил и механизмов — одна из основных проблем современной биологии, да и естественных наук в целом. Эта проблема важна также и в прикладном отношении. Сердцевину науки об онтогенезе составляет эмбриология — раздел биологии, изучающий развитие зародышей. Современная эмбриология тесно связана с другими разделами биологии, в первую очередь — с учением о наследственности (генетикой), клеточной и молекулярной биологией. Вместе с тем, онтогенез требует для своего понимания и более широких, междисциплинарных подходов. Особое значение для понимания онтогенеза имеет новый раздел физики и математики — теория самоорганизации. Развивающиеся зародыши, с самой общей точки зрения, являются примерами самоорганизующихся систем. Современное синтетическое учение об онтогенезе часто называют биологией развития.

Основные закономерности и проблемы онтогенеза

В число главных проблем онтогенеза входит выяснение факторов клеточного размножения (исследование этого вопроса, однако, обычно выводят за рамки учения об онтогенезе и относят к цитологии), морфогенеза и клеточной дифференцировки.

Яйцеклетки всех многоклеточных животных после оплодотворения сперматозоидами (или после искусственной активации к развитию — партеногенеза) последовательно делятся на несколько тысяч дочерних клеток, суммарный объем которых равен объему яйцеклетки. Этот начальный период развития называется дроблением яйца. После окончания дробления зародыши различных животных имеют форму плотного комка клеток, полой сферы или многоклеточного диска (см. Бластула). Следующий этап развития состоит в координированных, строго закономерных взаимоперемещениях обширных клеточных масс (часто имеющих форму клеточных пластов). Эти процессы называются морфогенетическими (образующими форму) движениями, или морфогенезом. В результате морфогенеза зародыш приобретает двух- или трехслойное строение, формируется кишечник, а у позвоночных животных затем — и центральная нервная система. Позже начинается специализация отдельных органов и клеток зародыша. В результате возникает от нескольких десятков (у низших животных) до сотен (а по другим классификациям — миллионов) специализированных (дифференцированных) клеток. Данный процесс называется клеточной дифференцировкой (цитодифференцировкой).

Морфогенез

Главная задача изучения морфогенеза — понять, каким образом клетки «ориентируются» внутри зародыша и согласуют свои движения, что необходимо для построения сложнейших и удивительно точных структур органов. К настоящему времени многое известно о двигательных механизмах отдельных клеток, но принципы координированной «клеточной навигации» лишь только начинают расшифровываться. Твердо установлено лишь то, что клетки движутся не по жестким, изначально вложенным в них «программам», а благодаря ощущению своего положения относительно окружающих клеток. В этой связи говорят о том, что клетки воспринимают «позиционную информацию» (информацию о своем положении), или же, что они находятся в некотором морфогенетическом поле. На ранних стадиях развития весь зародыш в целом представляет собой единое морфогенетическое поле, а позже происходит его расчленение на относительно независимые поля отдельных зачатков. Однако морфогенез всегда представляет собой целостный процесс, не сводимый к сумме активностей отдельных его частей. Насчет природы позиционной информации (морфогенетических полей) высказаны различные предположения. Ряд исследователей полагает, что речь идет, в первую очередь, о химико-диффузионном поле, устанавливающем градиенты концентрации некоторых морфогенетически активных веществ (морфогенов). Клетка ощущает свое положение в этом градиенте и движется по нему вверх или вниз. Другие приписывают основную роль тонкой структуре твердого субстрата, по которому перемещаются клетки, и механическим напряжениям в нем. Имеются также данные о влиянии на клеточное движение электрических полей. Все эти компоненты могут действовать совместно, так что морфогенетические поля являются «механо-хемо-электрическими» (Б. Гудвин).

Клеточная дифференцировка и эмбриональные индукции

Дифференцированные в разных направлениях клетки (например, мышечные, нервные, соединительно-тканные и др.) различаются между собой как по набору тех белков, которые они синтезируют, так и по структурам более высокого, надмолекулярного порядка. К последним относится так называемый цитоскелет (тонкие фибриллярные структуры, обеспечивающие сократимость клетки и внутриклеточный транспорт) и клеточная мембрана. Клетки разных типов различаются и характерным набором рецепторов — особых молекулярных групп, встраивающихся в мембрану в процессе дифференцировки клеток и отвечающих за реакции клетки на специфические регуляторные воздействия.

Наибольшие успехи достигнуты в изучении механизмов, определяющих синтез специфических белков в дифференцированных клетках. Установлено, что в большинстве случаев этот процесс определяется активностью определенных групп генов или, как говорят, дифференциальной экспрессией генов. Современные методы позволяют составлять карты дифференциальной экспрессии генов. В некоторых случаях (при возникновении клеток иммунной системы позвоночных животных) дифференцировка основана не на дифференциальной экспрессии генов, а на более или менее случайных «перескоках» (транспозициях) генов из одного положения в другое. Такие явления называют соматическими мутациями.

Законченной теории клеточной дифференцировки, как и единых взглядов на механизмы дифференциальной экспрессии генов, в настоящее время не существует. Известно, что определенное значение в регуляции клеточной дифференцировки имеют внутриклеточные программы экспрессии генов, автономно разворачивающиеся во времени и связанные со взаимодействиями самих генов: гены, включающиеся на более ранних стадиях развития, активируют следующие гены, и так далее. Однако решающее значение в регуляции дифференцировки, особенно у высших организмов, имеют взаимодействия между различными клетками и частями зародыша. Такие взаимодействия называют эмбриональными индукциями. Например, для развития производных среднего зародышевого листка — мезодермы — необходима индукция со стороны внутреннего листка — энтодермы, для развития центральной нервной системы — индукция со стороны спинной части мезодермы, и так далее. В большинстве индукционных процессов реагирующий материал зародыша не просто пассивно воспринимает воздействие индуктора, но активно перерабатывает его согласно собственным внутренним свойствам. Дифференциальная экспрессия генов — один из компонентов индукционных процессов.

В настоящее время ведется активный поиск факторов эмбриональных индукций и механизмов их влияния на эмбриональные клетки. По крайней мере в случае индукции мезодермы активные факторы имеют белковую природу и сродни белкам, стимулирующим деления клеток соединительной ткани (так называемым факторам роста фибробластов), а также белкам, способствующим росту клеток раковых опухолей. Одни и те же белки-индукторы могут влиять на разные типы клеток совершенно по-разному. В ходе развития индуцированных органов большое значение имеют взаимодействия контактирующих между собой клеток.

Главные проблемы, связанные с постэмбриональным периодом онтогенеза, — выяснение механизмов метаморфоза, роста и регенерации органов. В двух первых процессах большое значение имеют гормональные воздействия. С другой стороны, описан ряд строгих математических закономерностей, которым подчиняются ростовые процессы (логистический, аллометрический и конформный рост, возникновение серий Фибоначчи и др.), однако обеспечивающие их клеточные и молекулярные механизмы по большей части неизвестны.

Соотношение онто- и филогенеза

По современным представлениям, большинство филогенетических новшеств связано с онтогенетическими гетерохрониями, то есть со сдвигами в относительных темпах протекания различных онтогенетических процессов. Одна из эволюционно наиболее значимых гетерохроний — сдвиг периода полового созревания у эволюционных потомков на стадии, соответствующие личинкам их предков. Такой сдвиг называют неотенией, или педоморфозом. В этом случае жизненный цикл эволюционных потомков обычно укорачивается (например, за счет выпадения присущей предкам фазы метаморфоза). Неотению считают одним из способов достижения быстрого эволюционного прогресса.

Дальнейшая разработка проблем онтогенеза имеет первостепенное значение как для фундаментального естествознания, так и для ряда медицинских, биотехнологических и экологических задач.

2. –

3. Эмбриональное развитее начинается с дробления, которое происходит путем митоза. Дробление – ряд митотических делений зиготы, заканчивающихся возникновением многоклеточного зародыша – бластулы. Бластула – однослойный зародыш, так как ее клетки располагаются в один слой.

Яйцеклетки у всех животных в большей или меньшей степени обладают полярностью. На одном полюсе (аминальном) желтка мало, а на другом (вегетативном) – много. Тип дробления яиц зависит от количества желтка и характера его распределения.

Различают полное дробление, когда дробится вся яйцеклетка и неполное, когда дробится только ее часть. Полному дроблению подвергаются зиготы ланцетника и млекопитающих, так как они содержат мало желтка и он распределен относительно равномерно. Полное, но неравномерное дробление идет у лиц с умеренным содержанием желтка (лягушка). В яйцах рыб, пресмыкающихся и птиц на вегетативном полюсе содержится очень много желтка, который препятствует дроблению, поэтому идет неполное дробление – дробится только диск цитоплазмы с ядром.

Образующиеся в результате дробления клетки называются бластомерами. При полном дроблении (у ланцетника) на стадии 32 бластомеров зародыш имеет вид ягоды малины и называется морулой. Примерно на стадии 64 бластомеров в нем образуется полость, а бластомеры располагаются в один слой вокруг нее. Эта стадия называется бластулой. Стенка ее называется бластодермой, а находящаяся внутри полость – бластоцель (первичная полость тела).

4. Следующий этап эмбрионального развития, после бастулы – образование двухслойного зародыша – гаструляция. Она может осуществляться несколькими способами в зависимости от строения бластулы. У ланцетника двухслойный зародыш образуется путем впячивания бластодермы в полость бластоцели. Гаструла имеет два слоя клеток: наружный (эктодерму) и внутренний (энтодерму).

Их называют первым и вторым зародышевыми листками. Полость называется гастроцелью (первичная кишка), а вход в кишку получил название – бластопора, или первичного рта. У взрослых червей, моллюсков и членистоногих бластопор выполняет функции рта – первичноротые.

В процессе развития иглокожих и хордовых бластопор превращается в анальное отверстие, а рот развивается на противоположном конце тела – вторичноротые.

Между экто – м энтодермой образуется третий зародышевый листок – мезодерма. Зародышевые листки – это отдельные пласты клеток, занимающие определенное положение в зародыше, из которых в дальнейшем развиваются все системы органов.

5. Органогенез – процесс образования органов, следующий за гаструляцией. Параллельно развивается и ткани – гистогенез.

Морфогенез – сложные пространственные преобразования клеток и частей зародыша.

Каждый зачаток органа, а затем и орган развиваются из клеток определенных зародышевых листков – дифференцировка зародышевых листков.

Из эктодермы образуется вся нервная система части органов чувств (роговица глаза), эпителий полости рта и прямой кишки.

Из мезодермы – скелет позвоночника, черепа, конечностей, гладкая мускулатура, кровеносная система, выделительная, половые железы.

Из энтодермы – эпителий пищеварительной, дыхательной систем, печени, поджелудочной железы, щитовидной.

6. Зародышевые оболочки – особые временные органы, предназначенные для обеспечения важнейших функций зародыша, развивающегося внутри яйца или внутри материнского организма. Они образуются после гаструляции из зародышевых листков.

1. Амнион (водная оболочка)

Окружает непосредственно зародыш. Внутри него содержится жидкость. У человеческого зародыша – это плодный пузырь.

2. Харион

Способствует дыханию и питанию зародыша. У млекопитающих он входит в состав плаценты и прилежит к стенке матки матери.

3. Аллантоис (мочевой мешок)

Входит в состав плаценты. Его сосуды – это пупочные вены и артерии, служат для питания и выделения.

4. Желточный мешок

У млекопитающих он не имеет функции питания, а служит источником половых клеток и клеток крови.

7. Благодаря сокращению мышечной оболочки и движению ресничек эпителия яйцевода яйцеклетка продвигается по маточной трубе, а на встречу ей двигаются сперматозоиды и происходит оплодотворение в верхней трети яйцевода. Наилучшие условия для этого обычно в пределах 12 часов после выхода яйца из яичника (овуляция). В яйцеклетку проникает всего один сперматозоид. К концу первых суток после оплодотворения начинается первый период развития зародыша – дробление, которое происходит в яйцеводе и заканчивается через 3-4 суток, по мере продвижения зародыша по яйцеводу к матке. Питание зародыша осуществляется благодаря запасам желтка в яйцеклетке. В результате процесса дробления образуется многоклеточный зародыш с полостью внутри (бластула), который через 5 суток попадает в матку. Около двух суток он остается в ее полости.

На 7-е сутки после оплодотворения зародыш начинает внедряться в слизистую благодаря выделению ферментов, разрушающих ее, и постепенно погружается в нее. Одновременно начинается процесс гаструляции, а так же образование зародышевых оболочек. На 14-15 сутки устанавливается непосредственный контакт между ворсинками формирующихся оболочек зародыша и сосудами матери, в результате чего питание и снабжение зародыша кислородом начинает осуществляться непосредственно из крови матери.

К концу 8 недели завершается зародышевый период развития: все основные структуры и системы органов дифференцированы.

С 9 недели начинается плодный период. Одна из оболочек – водная – выделяет околоплодные воды, в которых и развивается плод.

К концу 12 недели заканчивается образование плаценты, развитие которой начинается на 3 неделе. Через плаценту происходит питание плода. Внутриутробное развитие у человека продолжается 38-40 недель. После его завершения начинаются роды. Процесс родов регулируется гормонами. С момента рождения у ребенка начинается самостоятельное дыхание и функционирование пищеварительной и выделительной систем.

После рождения процесс развития продолжается. Организм человека походит следующие основные периоды: грудной, ясельный, дошкольный, школьный, зрелость, пожилой, старость. Индивидуальное развитее каждого организма заканчивается смертью.

Грудной период продолжается в течение первого года. Жизни. Ребенок в этот период питается в основном молоком матери. Он интенсивно растет и развивается, учится говорить и ходить.

Ясельный период – от 1 года до 3-х лет. В этот период ребенок овладевает речью, интенсивно развивается мышление.

В дошкольном и школьном периодах наряду с дальнейшим развитием нервной системы идет интенсивный рост ОДА (особенно в возрасте 12-13л у девочек и 14-15л у мальчиков). В этом возрасте процессы ассимиляции преобладают над диссимиляцией, а со стороны нервной системы отмечается преобладание процессов возбуждения над процессами торможения, наступает половое созревание. В связи с особенностями нервных процессов особенно вредно в этом возрасте употребление алкоголя и курение, так как развивается более быстрое пристрастие к ним.

К 17-18 годам в основном завершается рост и окостенение костей. Гармоничные отношения между корой и подкоркой и функциональное совершенство нервной системы устанавливаются к 18 годам.

С 21-32 лет наступает зрелый возраст, который в 55-60 лет сменяется пожилым и с 75 лет старческим.

РАЗВИТИЕ ЗАРОДЫША

В пять недель зародыш становится видимым. Его длина составляет 5 мм, сердце начинает сокращаться, намечается позвоночник, и начинает быстро развиваться головной мозг. В семь недель различимы будущие ноги и руки. Лицо и глаза приобретают форму, и различаются половые органы.

На восьмой неделе, когда заканчивается зародышевый период, у зародыша уже человекоподобный вид, хотя его голова очень большая по сравнению с остальным телом.

На третьем месяце начинается плодный (фетальный) период, когда плод питается благодаря обмену крови, питательных веществ и кислорода между ним и матерью.

Этот обмен производится через плаценту, к которой плод прикреплен пупочным канатиком. Внутри матки плод защищен амниотической оболочкой - пузырем с водянистой жидкостью, поглощающей удары и вибрацию и поддерживающей постоянную внематочную температуру.

На что похож ребенок в самом начале своей жизни - в животе матери? Это яйцо, иными словами - клетка. Она состоит, как и все клетки человеческого тела, из капельки вещества - протоплазмы с ядром посередине. Это очень крупная клетка практически видимая невооруженным глазом, размером в одну десятую миллиметра.

Это происходит в результате соединения двух клеток: мужской клетки, или сперматозоида, и женской, яйцеклетки. Яйцеклетка - крупная клетка округлой формы. Что касается сперматозоида, он в 30 или 40 раз меньше -правда, без учета его длинного колеблющегося хвоста, благодаря которому сперматозоид перемещается. При контакте с яйцеклеткой сперматозоид теряет свой хвост. А его ядро проникает внутрь яйцеклетки. Оба ядра сливаются, происходит оплодотворение яйцеклетки; отныне она становится яйцом. Каждая из клеток, образующих яйцо несет в себе признаки одного из родителей. Носителями этих признаков являются маленькие, похожие на палочки образования, содержащиеся в ядрах всех клеток и называемые хромосомами. Ядро каждой клетки человеческого тела содержит 46 хромосом: 23 - от отца и 23 - от матери. Однотипные хромосомы отца и матери образуют пару. Каждый из нас в любой клетке тела имеет 23 пары хромосом, присущих только ему и определяющих его индивидуальные признаки; вот почему определенные черты нашей внешности, ума или характера делают нас похожими на отца и мать, на бабушек и дедушек или других родственников.

Пол ребенка является результатом случайного подбора хромосом. Вначале обратим внимание на внешний вид хромосом: их размер и форма различны, но в каждой нормальной клетке имеются по крайней мере 44 хромосомы, каждая из которых имеет подобную себе. Сгруппированные по две, они образуют 22 пары. Их классифицируют по размеру: самая крупная имеет номер 1, а самая маленькая - номер 22. 23-я пара стоит особняком. У женщины она, как и все остальные, образована двумя подобными хромосомами, обозначенными буквой икс (X). А у мужчин в 23 - й паре находится лишь одна Х-хромосома вместе с меньшей по размеру, обозначенной буквой игрек (Y).

В организме родителей яйцеклетка или сперматозоид являются клетками, содержащими лишь половину хромосом, то есть по 23 каждая. Таким образом, все яйцеклетки однотипны: все они имеют Х-хромосому. Сперматозоиды же бывают двух типов: одни из них имеют под номером 23 Х- хромосому, другие - Y- хромосому. Если яйцеклетка по воле случая соединяется со сперматозоидом, несущим Х- хромосому, яйцо разовьется в девочку, а если случай приводит к оплодотворению яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Y-хромосому, то яйцо развивается в мальчика. Таким образом, определение пола происходит во время оплодотворения. Теоретически узнать пол ребенка можно было бы именно с этого момента, если бы в нашем распоряжении имелись технические средства, позволяющие наблюдать яйцо без риска его повредить. Возможно наступит день, когда случайность уступит место науке и родители будут сами выбирать пол своего ребенка, в любом случае это произойдет лишь при условии разделения в составе спермы Х- и Y- сперматозоидов. Едва образовавшись, яйцо начинает делиться на две, четыре, восемь, шестнадцать и т.д. клеток. По истечении нескольких дней клетки функционально специализируются: одни - на формирования органов чувств, другие - кишечника, третьи - половых органов и т.п. Именно Y-хромосома сообщает половым клеткам, что им предстоит развиваться по мужскому типу. Внешние признаки пола становятся заметны к началу четвертого месяца беременности. Но на хромосомном уровне, определяющем и внешние его проявления, пол существует с момента оплодотворения. Вот почему в некоторых случаях можно узнать пол ребенка уже в начале беременности (на втором- третьем месяце), благодаря хромосомным исследованиям некоторых клеток яйца (так называемая пункция трофобласта и амниоцентез), или благодаря своего рода радару, который с помощью ультразвука позволяет увидеть маленький половой член зародыша в материнской матке.

Оплодотворенное яйцо продвигается по маточной трубе, одновременно делится и превращается в многоклеточный зародыш, который через 4-5 дней попадает в полость матки. В течение 2 дней зародыш остается в матке свободным, затем погружается в ее слизистую оболочку и прикрепляется к ней. Начинается зародышевый период внутриутробного развития. Из части клеток формируются оболочки. Наружная оболочка имеет ворсинки с капиллярами. Через ворсинки происходит питание и дыхание зародыша. Внутри ворсинчатой оболочки имеется еще одна, тонкая и прозрачная, как целлофан. Она образует пузырь. В жидкости пузыря плавает зародыш. Эта оболочка предохраняет зародыш от ударов и шумов. К концу 2-го месяца внутриутробного развития ворсинки сохраняются только на той стороне зародышевой оболочки, которая обращена к матке. Эти ворсинки разрастаются и разветвляются, погружаясь в слизистую матки, обильно снабженную кровеносными сосудами. Развивается плацента в виде диска, прочно укрепленного в слизистой матки. С этого момента начинается плодный период внутриутробного развития.

Через стенку кровеносных капилляров и ворсинок плаценты идет обмен газами и питательными веществами между организмом матери и ребенка. Кровь матери и плода никогда не смешивается. С 4-го месяца беременности плацента, выполняя роль железы внутренней секреции, выделяет гормон. Благодаря ему в период беременности слизистая матки не отслаивается, не возникают менструальные циклы и плод сохраняется в матке в течение всей беременности.

При овуляции и оплодотворении двух или более яйцеклеток образуются два или более плода. Это будущие близнецы. Они не очень похожи друг на друга. Иногда два плода развиваются из одной яйцеклетки, часто они имеют одну плаценту. Такие близнецы всегда одного пола и очень похожи друг на друга.

Зародыш в матке быстро развивается. К концу первого месяца внутриутробного развития голова зародыша составляет 1/3 длины тела, появляются контуры глаз, на 7-ой неделе можно различить пальцы. Через 2 месяца зародыш становятся похожими на человека, хотя длина его в это время составляет 3 см.

К 3 месяцам внутриутробного развития формируются почти все органы. К этому времени можно определить пол, будущего ребенка. К 4,5 месяцам прослушиваются сокращения сердца плода, частота которых в 2 раза больше, чем у матери. В этот период плод быстро растет и к 5 месяцам весит около 500 г, а к моменту рождения 3-3,5 кг.

8. С древних пор иногда наблюдали рождение уродов. Кроме двойниковых уродств, встречаются новорожденные с различными иными отклонениями, н-р: увеличение черепа или отсутствие головного мозга, незаращение верхней губы или твердого неба, нарушение строение органов. Пороки развития, несопровождающиеся нарушением функции органа, чаще называют врожденными аномалиями.

Для профилактики врожденных пороков наибольшее значение имеет установление причины их возникновения, т.е. использование классификации по причинному принципу. Различают наследственные пороки и пороки возникшие в результате действия экзогенных факторов, т.е. внешних по отношению к развиваемому зародышу.

Рассказывать об уродствах человека, о тяжёлых, как правило, неизлечимых аномалиях - дело трудное: не потому, что эта тема сложна или мало фактического материала и его приходится собирать по крупицам; к сожалению, его необычайно много. Дело в другом - очень уж эта тема деликатная. Ежегодно во всём мире рождаются миллионы детей-уродов, десятки и сотни тысяч из них — жизнеспособны.

Понять причины возникновения уродств, обнаружить факторы их вызывающие, разработать методы возможно более раннего выявления пороков и, главное, предложить способы их предупреждения и лечения-проблемы, конечно, для специалистов. Но знать основы науки о развитии человека, вероятно, каждый, кто хочет видеть своих будущих детей здоровыми.

Не говоря уже о резко выраженных отклонениях в строение тела, то есть о собственно уродствах, очень многие психологические нарушения, подверженность различным заболеваниям, слабое здоровье взрослых людей и так далее можно объяснить вредными воздействиями на организм ещё в эмбриональном периоде.

По современным данным, из общего числа аномалии развития примерно лишь 20% имеют наследственную природу - генные, хромосомные или геномные нарушения; 10% обусловлены внешними факторами -алкоголем, лекарствами, вирусами, химическими веществами и другими; в 70% случаев происхождение аномалии остаётся невыясненным. Невыясненность, однако, не означает отсутствия влияния каких- то факторов. Просто пока мы не в состояние их определить. Сейчас известны, наверное, сотни так называемых тератогенных (то есть вызывающих уродства) агентов, и зачастую бывает сложно указать, какой именно оказал своё пагубное воздействие на плод.

Количество рождающихся уродов с каждым годом растёт во всём мире. Один из действующих путей - это знание; необходимо знать о самом себе, знать, что может нарушить развитие ещё не родившегося ребёнка. Вероятность трагедии можно снизить.

Поскольку наука об уродствах - тератология - наука в значительной степени эмбриологическая, следует начать с рассмотрения развития человеческого зародыша. Это диктуется тем, что эмбриональное развитие любого организма - чрезвычайно сложный, многоступенчатый процесс, протекающий нормально лишь при заданном сочетании внешних и внутренних условий. Нельзя понять, как действуют внешние или внутренние факторы, приводящие к отклонению развития от правильного пути, не зная самого нормального развития.

Все врождённые аномалии формируются в результате отклонений от нормального эмбрионального развития - задержек формирования органов, искажений образующихся зачатков или даже полного их подавления. Не касаясь пока причин этих отклонении, познакомимся с некоторыми из них на конкретных примерах.

Мутационная изменчивость обусловлена мутациями - устойчивое изменение генетического материала и, как следствие, наследуемого признака. События, приводящие к возникновению мутаций, называют мутационным процессом. Различают спонтанный и индуцированный мутагенез. Спонтанные мутации возникают при обычных физиологических состояниях организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов. Индуцированные мутации - это мутации, вызванные направленным воздействием фактора внешней и внутренней среды..

Причинами, вызывающими мутации (нарушения структуры генов, хромосом или их числа), могут быть различные факторы

К физическим мутагенам относятся: ионизирующие излучения (например, рентгеновское излучение, нейтроны); радиоактивные элементы (например, радий, радон, изотопы калия); ультрафиолетовое излучение; чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены - самая многочисленная группа. К ним относятся: сильные окислители и восстановители (например, нитраты, нитриты, активные формы кислорода); пестициды (например, фунгициды и гербициды); продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (например, цитостатики, дезинфицирующие, психотропные и другие).

К биологическим мутагенам относят: некоторые вирусы (например, кори, гриппа, краснухи), продукты обмена веществ и антигены некоторых микробов.

Мутации являются начальным звеном патогенеза наследственных болезней.. В соответствии с уровнем организации наследственных структур различают генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации представляют собой молекулярные невидимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. Мутация может быть выражена в виде замены основания в кодоне, в виде такого изменения кодонов, которое приведёт к остановке считывания информации, в виде нарушения считывания информации.

Геномные мутации - это изменение числа отдельных хромосом (анеуплоидии) или плоидности (кратное гаплоидному числу) структурно не изменённых хромосом. Например, при синдроме Дауна или трисомии 21 в клетках больного обнаруживается 47 хромосом за счёт появления «лишней» хромосомы 21.Основными механизмами, лежащими в основе анеуплоидий, являются нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток.

Хромосомные мутации – это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромосомную мутацию вовлекается большое число генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора.

Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней.

Одним из серьёзнейших нарушений развития, приводящих к врождённым порокам, является отсутствие какой-либо закладки целого органа или его части. Иногда появившаяся закладка может разрушиться, исчезнуть. Недоразвитие органа обычно выражается в уменьшение его размеров и массы.

Тератология - весьма развивающейся отрасль науки. Количество появившихся в последние годы статей, книг, докладов и состоявшихся съездов и симпозиумов по аномалиям развития измеряется тысячами. Всевозможные виды загрязнения атмосферы и воды, злоупотребление лекарствами и алкоголем, пренебрежение элементарными санитарно-гигиеническими нормами на производстве и прочее, и прочее вкупе с иногда просто вопиющей биологической и медицинской неграмотностью людей – все это сопровождается очень высоким уровнем врождённых пороков развития, психической неполноценностью появляющихся на свет детей.

Приведём теперь данные примерной частоты встречаемости и соотношения по полу некоторых аномалий развития, представленные Н.С. Стоновой.

Аномалия	Частота на 1000 новорожден-ных	Соотношение мужского и женского пола
Синдром Дауна	2	1/1
Расщелина губы + расщелина нёба	1	1,8/2
Сужение просвета привратника желудка	3	5/1
Врождённый вывих ребра	1	1/6
Косолапость и конская стопа	3	1/6
Расщелина позвоночника	2,5	1/1,25
Отсутствие больших полушарии мозга	2	2/2,5
Врожденные пороки сердца	3	1/1

Аномалии развития, уродства, возникают главным образом в период органогенеза, то есть тогда, когда согласно теории критических периодов, закладки органов наиболее активно развиваются: когда они возникают из группы малоспециализированных клеток, устанавливаются их форма, соотношения частей. Органогенез, как уже говорилось, заканчивается в основных чертах примерно к началу третьего месяца беременности; это обстоятельство позволило одну из научных статей, посвященных тератологии, назвать «Эмбриогенез: два хороших месяца для хорошей жизни».