3.3. Ген, його структура і механізм дії

3.3.1. Ген як одиниця генетичної інформації

На початку 40-х років XX ст. дослідження гриба нейроспори дозволило сформулювати поняття про ген як ділянку геному, яка в мейозі виділяється у вигляді окремої одиниці і відповідає за прояв певної фенотипної ознаки. Встановлено, що ген має складну внутрішню будову (цистрон, рекон, мутон), а окремі його ділянки визначають певні функції.

Ген як одиниця генетичної інформації забезпечує такі функції: а) зберігання спадкової інформації; б) керування біосинтезом білків та інших сполук у клітині; в) редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час поділу); г) репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК; д) забезпечення спадкової мінливості клітин і організмів; ж) контроль за індивідуальним розвитком клітин і організмів; з) явище рекомбінації.

Гени утворюють функціональні групи, які забезпечують синтез первинного продукту.

У 1948 р. Дж.Бідл і Е.Тейтем запропонували гіпотезу "один ген-один білок" і розглядали ген як одиницю спадкового матеріалу, що містить інформацію про утворення одного білка. Відповідно до сучасної концепції, ген-інформаційна структура, яка складається з ДНК, рідше РНК, і визначає синтез молекул РНК одного з типів: іРНК або рРНК, за допомогою яких здійснюється метаболізм, який зрештою приводить до розвитку ознаки. Ген-це мінімальна кількість спадкового матеріалу, що необхідна для синтезу певної РНК. Мінімальні за розміром гени складаються з кількох десятків нуклеотидів, наприклад, гени тРНК. Гени великих макромолекул рРНК та іРНК містять кілька сотен і навіть тисяч нуклеотидів. Наявність генів виявляється за присутності певних білків клітини або ознак організму. Більша частина генів клітин знаходиться в неактивному стані. Приблизно 5-10% генів активні і можуть бути транскрибовані. Незважаючи на велику кількість, вони залишаються невидимими. Наявність генів виявляється за наявністю ознак організму, за їх проявом.

Основні властивості гена: а) дискретність; б) стабільність-здатність зберігати структуру; в) лабільність-здатність до багаторазових мутацій; г) множинний алелізм; д) алельність; ж) специфічність-кожний ген кодує свою ознаку; з) плейотропія-множинний ефект гена; к) експресивність-ступень вираження гена в ознаці; л) пенентрантність- частота прояву гена в фенотипі; м) ампліфікація-збільшення числа копій гена.

3.3.2.Організація генів еукаріотів у хромосомах

Кожна інтерфазна хромосома має одну молекулу ДНК, що містить велику кількість генів (рис.3.3). Дослідження показують, що організм людини має приблизно 35000-40000 генів. Це означає, що в організмі використовується тільки близько 1% нуклеотидних послідовностей ДНК-тільки 1% записаної інформації. Значна частина геному використовується для здійснення процесів ембріонального розвитку, диференціювання, росту і надалі не експресується. Інша частина надлишкової ДНК входить до складу інтронів. І ще більша частина ДНК подана численними повторами послідовностей, що не мають змісту (сателітна ДНК). Таким чином, ДНК еукаріотів можна розділити на два типи послідовностей нуклеотидів. Це неповторювані та повторювані послідовності. До першого типу відносяться гени, що кодують білки. Повторювані послідовності зустрічаються з частотою від 2 до 10⁷ на одну клітину. Гени в ДНК розташовані у лінійному порядку. Кожний ген має своє місце розташування (локус). Теломерні та центромерні ділянки хромосом не містять генів.

За способами організації нуклеотидів у ДНК, її можна розділити на такі фрагменти: 1) структурні гени; 2) регуляторні гени; 3) сателітна ДНК; 4) спейсерна ДНК; 5) кластери генів; 6) повторювані гени в залежності від структури та функцій.

Структурні гени несуть інформацію про структуру певних поліпептидів. Із цих ділянок ДНК транскрибується іРНК, яка спрямовує синтез білків. Регуляторні гени контролюють і регулюють процес біосинтезу білка. Сателітна ДНК містить велику кількість повторюваних груп нуклеотидів, що не мають змісту і не транскрибуються. Поодинокі гени серед сателітної ДНК, звичайно, мають регуляторну або посилювальну дію на структурні гени. Кластери генів-це групи різних структурних генів у певній ділянці хромосоми, об'єднані загальними функціями. Наприклад, кластери п'ятьох різних гістонів повторюються 10-20 разів. Між такими кластерами знаходяться великі спейсерні ділянки, що не транскрибуються. Їх роль до кінця не з'ясована. Повторювані гени-один і той самий ген багаторазово повторюється (декілька сотень раз) і не відокремлюючись один від одного, вони створюють тандеми (наприклад, гени рРНК).

Існують конститутивні гени-гени, що постійно експресуються, тому що білки, які ними кодуються, необхідні для постійної клітинної діяльності. Вони забезпечують синтез білків рибосом, цитохромів, ферментів гліколізу, переносників іонів тощо. Ці гени не потребують спеціальної регуляції. Неконститутивні гени-гени неактивні, але вони експресуються тільки тоді, коли білок, який вони кодують, потрібний клітині. Ці гени регулюються клітиною або організмом. Синтезовані за їх участю білки забезпечують диференціювання і специфічність структури та функцій кожної клітини.

Сегменти ДНК можуть бути також класифіковані за допомогою процесів, у яких вони беруть участь: а) цистрон-ділянка ДНК, що містить інформацію про синтез одного білка; б) мутон - найменша одиниця гена, що зазнає мутації; в) рекон - найменша ділянка ДНК, у межах якої відбувається рекомбінація; г) транспозон-мобільний спадковий елемент у молекулі ДНК.