ЛЕКЦИЯ

lek 3

Слайд 1

ХРОМОСОМНЫЙ И ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА.

Слайд 2

ПЛАН:

1. Роль хромосом в передаче наследственных признаков у про- и эукариот.

2. Хромосомы, как группы сцепления генов. Полное и неполное сцепление.

3. Сцепленное с полом наследование.

4. Группы сцепления генов у человека.

5. Основные положения хромосомной теории наследственности.

6. Цитоплазматическое наследование. Генетическая система клетки.

7. Геномный уровень организации наследственного материала.

Хромосомный уровень организации наследственного материала характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом.

Слайд 3

Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря:

1) открытию хромосомного определения пола,

2) установлению групп сцепления генов, соответствующих числу хромосом,

3) построению генетических и цитологических карт хромосом.

Слайд 4

У ДНК-содержащих вирусов, бактерий, сине-зеленых водорослей, а также в самореплицирующихся органеллах клеток эукариот (пластиды, митохондрии, кинетопласты и др.) наследственный материал представлен единственной хромосомой, которая представляет собой голую двуспиральную молекулу ДНК. Молекула эта у некоторых форм линейна, но у большинства образует кольцо, которое обычно перекручено и имеет суперспирализованный вид. Длина молекул ДНК-содержащих вирусов, прокариот и клеточных органелл составляет: от 0, 4 до 1 мк - у наиболее мелких вирусов, 5-100 мк - у других вирусов, пластид и митохондрий, 1000-2000 мк у бактерий.

У большинства РНК-содержащих вирусов хромосома представлена голой однонитевой молекулой РНК (ВИЧ). однако известны и вирусы, у которых хромосома образована двунитевой молекулой РНК. Размеры хромосом РНК-содержащих вирусов меньше, чем у ДНК-содержащих вирусов.

В ДНК вирусов закодирована информация о всех его структурных белках. Многие вирусы содержат гены специфических полимераз ферментов, контролирующих репликацию фермента клетки-хозяина. Мелкие вирусы содержат только 3 гена, которые кодируют А-белок, репликазу, белок оболочки. Гены вирусов могут существовать в виде фрагментов ДНК, разделенных генетически инертными нуклеотидными последовательностями, которые в момент работы генов "вырезаются" и целостность генетической информации восстанавливается.

Транскрипция и репликация генетической информации осуществляется с участием ферментов клетки-хозяина.

Слайд 5

Хромосомы прокариот представлены голой кольцевой молекулой ДНК. Прокариоты содержат только по одной хромосоме и являются гаплоидами. Молекулярная масса ДНК прокариот соответствует примерно 2000 структурных генов, длиной около 1 500 пар азотистых оснований. Гены располагаются линейно и несут информацию о структуре 3 000 - 4 500 различных белков.

Хромосомы эукариот, в отличии от хромосом прокариот, построены из нуклеопротеида, главными компонентами которого являются ДНК и два типа белков - гистоны (основные) и кислые белки. Установлено, что в хромосомах эукариот (за исключением политенных хромосом) имеется лишь одна непрерывная нить ДНК, представляющая единую гигантскую двуспиральную молекулк, состоящую из сотен миллионов пар нуклеотидов. Длина ДНК в хромосоме может достигать нескольких сантиметров. Подтвердилось блестящее представление Н. К. Кольцова, который писал ещё в 30-х годах: "В основе каждой хромосомы лежит тончайшая нить, которая представляет собой спиральный ряд огромных органических молекул - генов. Возможно, что эта спираль является одной гигантской молекулой". Молекулярная организация хромосомы была рассмотрена нами ранее. В метафазе хромосомы, состоящие из двух сильно спирализованных хроматид, хорошо заметны, но гены в них остаются неактивными на протяжении всего митоза. После окончания митоза происходит деспирализация хромосом. В интерфазном ядре хромосома состоит из сильно растянутой хроматиды. Из-за небольшой толщины (25 мк) они не видны в оптический микроскоп, но хорошо видны в электронном микроскопе и не теряют своей индивидуальности на протяжении всего жизненного цикла клетки.

Слайд 6

ДНК эукариот по структуре похожа на ДНК прокариот. различия касаются количества ДНК на геном, длины молекулы и порядка чередования нуклеотидных последовательностей. Форма укладки ДНК у про- и эукариот неодинакова: для эукариот характерна линейная форма ДНК, для прокариот - кольцевая.

Слайд 7

Особенность ДНК эукариот - ее избыточность. У эукариот размер генов около 1000 пар нуклеотидов. Генов у растений и животных много: у дрозофилы - 100 000, у млекопитающих и человека - 3-6 млн. нуклеотидных пар. А количество ДНК, участвующее в кодировании наследственной информации, необходимой для выполнения полной программы онтогенеза, - около 2% всей ДНК. Значит, в геноме эукариот - избыточность ДНК (2 000 структурных генов, длиной 1 500 пар азотистых оснований каждый).

Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми повторами нуклеотидов, повторяющимися по много раз (повторы). Различают: многократно и умеренно повторяющиеся последовательности. Все они либо сконцентрированы в определенных местах генома или образуют структурный (конститутивный) хроматин, либо равномерно распределены вдоль генома. Структурный хроматин обычно встроен между уникальными последовательностями. Избыточная ДНК существует для управления генами, препятствует изменчивости.

Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что

Слайд 8

число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено.

Слайд 9

Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1: 1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.

Источником комбинативной изменчивости являются следующие процессы, происходящие в мейозе и в результате оплодотворения:

- рекомбинация генов в результате кроссинговера.

- рекомбинация хромосом в ходе мейоза.

- комбинации хромосом, возникающие в результате слияния гамет при оплодотворении.

В 1906 году Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются, и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.