Исследование целесообразно проводить в следующих случаях:
Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
Гирсутизм и другие проявления вирильного синдрома
Хроническая ановуляция и другие нарушения менструального цикла
Бесплодие
Нарушения жирового обмена
Наличие поликистозно-измененных яичников
Интерпретация результатов пцр-исследования
Существует два варианта представления результатов исследования:
Наличие или отсутствии мутантного гена («+», «-»).Положительный (+) результат означает выявление генетических маркеров СПКЯ и свидетельствует о наличии генетической предрасположенности к данному виду нарушения метаболизма. Отрицательный (-) результат свидетельствует об отсутствии генетической предрасположен-ности к данному виду нарушения метаболизма.
Результат выдается в виде кодов полиморфизмов по обоим генам (гомозигота, гетерозигота), например, результат С/С с шифром гена PPARG' означает, что мутации нет ни в одном гене (пациент гомозиготный по данному гену). Мы выдаем результаты именно в таком виде.
Образец результата анализа:
AR |
Рецептор андрогенов |
Метаболизм андрогенов |
(CAG)n |
Exon1 |
20R/22R* |
CYP11A |
цитохром P450scc |
Биосинтеза стероидных гормонов |
(TAAAA)n |
Promotor |
4R/6R** |
INS-VNTR |
инсулин |
Метаболизм глюкозы |
-23NphI (rs689) |
VNTR class I/III |
I/I *** |
PPARG' |
рецептор активатора пероксисом |
Метаболический синдром |
C/G |
Pro12Ala |
C/G **** |
* 20R и 22R – количество повторов в каждом из генов ** 4R и 6R – количество повторов в каждом из генов *** гомозиготное состояние по нормальному гену **** данный ген находится в гетерозиготном состоянии Как читать таблицу: «+» означает наличие мутации в гене, «-» - отсутствие мутации в гене.
Нарушения метаболизма глюкозы |
Нарушения метаболизма стероидов |
Наличие генетической предрасположенности |
||
I |
II |
III |
IV |
|
гиперинсулинемия |
инсулино-резистентность |
нарушение синтеза прегненолона из холестерина |
повышенная чувствительность тканей к андрогенам |
|
+ |
- |
+ |
- |
предрасположенность к СПКЯ |
+ |
- |
+ |
+ |
предрасположенность к СПКЯ и повышенной чувствительности тканей к андрогенам |
+ |
+ |
+ |
- |
предрасположенность к СПКЯ с состоянием инсулинорезистентности (выраженный метаболический синдром) |
+ |
+ |
+ |
+ |
предрасположенность к СПКЯ с развернутыми клиническими проявлениями |
+ |
+ |
|
|
предрасположенность к метаболическому синдрому (высокая степень риска нарушений жирового обмена, артериальной гипертензии, сердечнососудистых заболеваний), которая может повлечь за собой нарушения репродуктивной функции, но не является фактором предрасположенности к СПКЯ |
- |
+ |
- |
|
предрасположенность к состоянию инсулинорезистентности как части метаболического синдрома |
- |
- |
- |
+ |
предрасположенность к повышенной чувствительности тканей к андрогенам |
+ |
- |
- |
+ |
предрасположенность к состоянию инсулинорезистентности как части метаболического синдрома |
- |
+ |
- |
+ |
предрасположенность к состоянию инсулинорезистентности и повышенной чувствительности тканей к андрогенам |
- |
- |
+ |
- |
предрасположенность к нарушению метаболизма андрогенов и связанные с этим нарушения репродуктивной функции |
- |
+ |
+ |
+ |
предрасположенность к СПКЯ при наличии метаболических нарушений (ожирения, выявленных гиперинсулинемии натощак или постпрандиальной гипергликемии) |
+ |
- |
- |
- |
самостоятельного значения не имеет |
Этот генетический блок Вы можете сдать в нашей лаборатории!