- •1.Биологические системы, их фундаментальные свойства. Эволюционно обусловленные уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления на различных уровнях организации жизни.
- •2.Клеточная теория т. Шванна и м. Шлейдена, её основные положения. Современное состояние клеточной теории.
- •3.Типы клеточной организации. Строение про- и эукариотических клеток. Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая, инвагинационная).
- •4.Клеточная оболочка, её структуры. Молекулярная организация и функции биологической мембраны. Виды транспорта веществ.
- •5.Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика. Свойства и функции наследственного материала.
- •6.Самовоспроизведение генетического материала. Репликация днк.
- •7.Организация наследственного материала и про- и эукариот. Классификация нуклеотидных последовательностей в геноме эукариот (уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся).
- •3 Типа последовательностей:
- •8.Ген, его свойства. Особенности организации генов про- и эукариот. Генетический код как способ записи наследственной информации, его свойства.
- •9.Реализация генетической информации. Основные этапы: транскрипция и посттранскрипционые процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.
- •Собственно трансляция
- •10.Особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот.
- •11.Химический состав хромосом. Уровни спирализации (компактизация) хроматина. Нуклеосомная нить, хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хроматида.
- •Профаза 2n4c
- •Метафаза 4n4c
- •Телофаза
- •14.Митотическая активность тканей по характеру клеточной пролиферации. Нарушение пролиферации при опухолевом росте.
- •15.Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты.
- •Профаза 2n4c
- •Метафаза 4n4c
- •Телофаза
- •16.Размножение организмов. Способы и формы. Половое размножение, его эволюционное значение.
- •2. Полицитогенное
- •1. С оплодотворение:
- •17.Онтогенез. Периодизация онтогенеза.
- •18.Прогенез. Гаметогенез, его основные этапы. Особенности и ово- и сперматогенеза.
- •19. Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение.
- •1 Деление - редукционное:
- •20.Морфология половых клеток.
- •21.Эволюционные преобразования яйцеклеток хордовых. Типы яйцеклеток в зависимости от количества желтка и его распределения в цитоплазме. Овоплазматическая сегрегация.
- •22.Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.
- •23.Эмбриональное развитие организма. Дробление. Типы дробления. Гаструляция. Способы гаструляции.
- •24.Эмбриональное развитие организма. Образование органов и тканей. Зародышевые листки и их производные.
- •25.Провизорные органы зародышей позвоночных, их функции. Группы животных: анамнии и амниоты.
- •26.Плацента, её роль. Типы плаценты. Плацента человека.
- •Защитная
- •27.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у человека. Критические периоды постэмбрионального периода развития.
- •2)Зрелый, или пубертатный (взрослое половозрелое состояние);
- •28.Рост организма. Механизмы роста, типы роста. Регуляция роста организма.
- •29.Старение и старость. Изменение органов и систем органов в процессе старения.
- •30.Гипотезы, объясняющие механизмы старения. Зависимость проявления старения от генотипа, условий и образа жизни.
- •31.Механизмы, лежащие в основе онтогенеза. Генетическая регуляция развития на разных этапах онтогенеза. Дифференциальная активность генов и её роль в дифференцировке клеток.
- •33. Взаимодействие частей развивающегося организма. Эмбриональная индукция.
- •34. Влияние внешней среды на развитие организма. Критические периоды в онтогенезе человека. Тератогенные факторы. Аномалии и пороки развития.
- •35. Пороки развития в пренатальном периоде онтогенеза человека. Классификация пороков развития. Наследственные и ненаследственные пороки. Фенокопии.
- •36.Гомеостаз. Генетический, структурный и функциональный гомеостаз в онтогенезе.
- •38.Репарация как механизм поддержаня генетического гомеостаза.Виды и механизмы репарации.
- •39.Структурный гомеостаз. Регенерация, как процесс поддержания морфофизиологической целостности биологических систем. Виды, типы и способы регенерации.
- •40.Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов в генотипе.
- •41.Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.
- •42.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.
- •43.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.
- •44.Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков,сцепленных с полом.
- •45.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.
- •46.Модификационная изменчивость. Вариационно — статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •47.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.
- •48.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.
- •49.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и в эволюционном процессе.
- •Делеция – утрата участка хромосомы
- •Дупликация – удвоение участка хромосомы
- •Инверсия – поворот участка хромосомы на 180о
- •Реципрокные транслокации – взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом
- •Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит.
- •50.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.
- •51.Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.
- •Аномалии аутосом
- •Аномалия половых хромосом
- •52.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
- •53. Популяционно- статистический метод в генетике человека. Закон Хайди- Вайнберга и его применение для популяции человека.
- •55. Близнецовый метод изучения генетики, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояниях человека.
- •56.Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
- •57.Цитогенетические методы изучения генетики человека. Их значение в диагностике хромосомных болезней человека.
- •58.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.
- •59.Наследственные болезни человека. Их классификация, принципы лечения и профилактики.
- •60.Эволюционное учение. Сущность представлений ч.Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •61.Микроэволюция. Элементарные эволюционные факторы и их роль в видообразовании.
- •Мутационный процесс.
- •Борьба за существование
- •62.Популяции. Экологическая и генетическая характеристика популяций.
- •Экологическая ниша
- •Наличие изоляции
- •63.Естественный отбор — движущая сила эволюции. Формы естественного отбора.
- •65.Популяции людей. Дем. Изолят. Кровнородственные браки. Особенности генофондов изолятов, их отличия от генофондов больших по размерам популяций.
- •66.Популяционная структура человечества. Действие элементарных эволюционных факторов в популяциях людей.
- •67.Макроэволюция. Формы филогенеза: филетическая и дивергентная эволюция, конвергентная эволюция и параллелизм.
- •68.Макроэволюция. Направление эволюции групп. Аллогенез и идиоадаптация. Арогенез и ароморфозы.
- •69.Макроэволюция. Биологический прогресс и биологический регресс, их основные критерии. Эмпирические правила эволюции групп.
- •70.Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства к. Бэра. Биогенетический закон ф. Мюллера и э. Геккеля.
- •71.Онтогенез как основа филогенеза. Учение а.Н.Северцова о филэмбриогенезах. Анаболии, девиации и архаллаксисы. Гетерохронии и гетеротопии биологических структур в эволюции онтогенеза.
- •72.Морфофункциональные преобразования органов, их закономерности. Атавистические (филогенетически обусловленные) пороки развития.
- •73.Эволюция пищеварительной системы хордовых. Онто — филогенетические пороки пищеварительной системы у человека.
- •74.Эволюция дыхательной системы хордовых. Онто-филогенетические пороки дыхательной системы человека.
- •75.Эволюция кровеносной системы хордовых. Филогенез артериальных жаберных дуг. Онто — филогенетические пороки сердца и кровеносных сосудов человека.
- •77.Эволюция нервной системы позвоночных. Этапы эволюции головного мозга позвоночных. Онто- филогенетические пороки развития нервной системы у человека.
- •78.Эволюционные преобразования желёз внутренней секреции у хордовых животных. Онто- филогенетические пороки эндокринной системы человека.
- •79.Антропогенез. Характеристика основных этапов.
- •80.Антропогенез. Действие биологических и социальных факторов на разных этапах анторопогенеза. Возрастающая роль социального наследования.
- •81.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы и расогенез. Популяционная концепция рас.
- •Монголоидная (азиатско-американская).
- •Европеоидная.
- •Экваториальная (негро-австралоидная).
- •82.Экологические факторы в антропогенезе. Адаптивные экологические виды человека, их происхождение.
- •83.Экологические факторы, их классификация. Лимитирующие факторы. Понятие оптимума. Экологическая валентность вида.
- •2 Способа освобождения от экологической валентности:
- •84.Экологическая система. Биогеоценоз как открытая биологическая система. Структура биогеоценоза. Пищевые цепи и сети в биогеоценозе.
- •85.Среда обитания человека. Естественные, искусственные и социальные компоненты среды. Адаптации человека к среде обитания.
- •86.Антропогенные экосистемы. Натурценоз, агроценоз, урбаноценоз, их характеристика. Отличительные особенности природных и искусственных экосистем.
- •87.Антропогенный фактор, его действие на живые системы. Загрязнение среды обитания, его виды и медицинское значение.
- •88.Формы межвидовых биотических связей в биогеоценозах. Паразитизм, его особенности как формы межвидовых взаимодействий.
- •89.Паразитизм. Классификация паразитизма и паразитов. Распространение паразитов в природе. Пути происхождения экто- и эндопаразитов. Классификация паразитизма и паразитов
- •Распространенность паразитизма в природе
- •Происхождение паразитизма
- •90.Паразитизм как форма межвидовых взаимодействий. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин на уровне отдельной особи. Воздействие паразита на хозяина и ответные реакции хозяина.
- •91.Адаптации к паразитическому образу жизни. Циклы развития паразитов. Пути передачи возбудителей.
- •92.Паразитарные природно-очаговые заболевания. Трансмиссивные болезни. Учение е.Н.Павловского о природной очаговости болезней. Компоненты природного очага.
57.Цитогенетические методы изучения генетики человека. Их значение в диагностике хромосомных болезней человека.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека.
Современный этап в применении цитогенетического метода связан с разработанным методом дифференциального окрашивания хромосом, который расширил возможности цитогенетического анализа, позволив точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения в них окрашиваемых сегментов.
Применение цитогенетического метода позволяет изучать
- нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом;
- определять генетический пол человека;
- диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением их структуры;
- дифференциальный анализ онкозаболеваний;
- пренатальная диагностика (определение хромосом больного плода);
1.Метафазные –изучение кариотипа человека на стадии метафазы митоза.
Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. В норме лимфоциты не делятся, однако специальная обработка их культуры фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованны и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой колхицином или колцемидом, разрушающим веретено деления и препятствующем расхождению хроматид. Микроскопирование мазков, приготовленных культур из таких клеток, позволяет визуально наблюдать хромосом. Фотографирование метафазных пластинок и последующая обработка фотографий с составлением кариограмм, в которых хромосомы выстроены парами и распределены по группам, позволяет установить общее число хромосом и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.
2.Интерфазные- определение X и Y полового хроматина в интерфазных клетках эпителия слизистых ротовой полости или в нейтрофилах. Используется для экспресс-анализа аномалий по половому хроматину. Глыбка полового хроматина (тельце Барра)- инактивированная Х-хромасома интерфазного ядра. В норме у женщин одна, у мужчин глыбки нет.
Для изучения Y-хромосом используют методы FISH.
58.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.
Важную роль в проявлении рецессивного признака у человека играет тип брачных отношений.
Система браков
Аутбридинг –неродственный брак
Вероятность гетерозиготных обойх родителей по рецессивному признаку мала.
Инбридинг – родственный брак
А) инцестный брак (1 степень родства)
Б) брак 2 и 3 степени родства
Вероятность гетерозиготных родителей велика, следовательно высок риск рождения больного ребенка.
Методы пренатальной диагностики
Просеивающие (обследование беременных женщин, выявление групп риска).
А) исследование крови на АФП (альфафетопротеин. Его концентрация повышается в крови беременных при патологии нервной трубки, понижается при с. Дауна.
Б) ХГЧ (хорионический гонадотропин. Его уровень в норме к концу первого триместра беременности резко понижается, а при хромосомных болезнях (в 70%) остается высок до рождения ребенка.
2. Прямые методы (направленные на обследование плода).
А)Неинвазивные (Без хирургического вмешательства).
УЗИ - позволяет диагностировать пороки ЦНС, сердца, костей итд.
Б) Инвазивные (через брюшной прокол плодного пузыря под контролем УЗИ)
-Хориобиопсия (взятие эпителия ворсинок хориона (7-10нед.)
-Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости со слущенными клетками плода (15-18нед.) используется для биохимических (обнаружение дефектов белковых продуктов генов), цитогенетических (определение пола, хромосомных и геномных мутаций), молекулярно- биологических исследований.
- Кордоцентез взятие крови из пуповины (19-22 нед.)
Пренатальное обследование плода проводят в случаях:
-обнаружении структурных перестроек (Транслокаций) хромосом у родителей ;
-при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;
-при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;
Медико-генетическое консультирование
Для подавляющего большинства болезней эффективных способов лечения не существует. Основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства.
МГК – это один из видов специализированной помощи населению, направленное в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.
Проспективное (до рождения) проводят при кровнородственных браках, при отягощенной наследственности мужа или жены, при воздействии вредных факторов не за долго до наступления беременности.
Ретроспективное (после рождения больного ребенка)
Консультирование семей, обращающихся к врачу генетику, включает три основных этапа:
Уточнение диагноза (цитогенетический, биохимический, генеалогический) позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики.
Прогнозирование (определение вероятности появления наследственной патологии в семье)
-До 5% низкая (противопоказаний нет)
-6-20% средняя (зависит от тяжести последствий и возможности проведения полной пренатальной диагностики)
-выше 20% высокая (при отсутствии методов пренатальной диагностики деторождение в данной семье не рекомендуют).
3) заключение и рекомендации
-врач генетик объясняет смысл генетического риска медицинских и социальных последствий рождения больного ребенка
-помочь советом в принятии решения о деторождении.