49.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и в эволюционном процессе.

Хромосомные мутации – тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.

Внутрихромосомные: делеция, дупликация, инверсия.

Межхромосомные (транслокации): реципрокные, нереципрокные, робертсоновские.

Транспозиции относятся как к внутрихромосомным, так и к межхромосомным.

Механизм хромосомных мутаций:

• Разрыв хромосом

• Н еравный кроссинговер

Последствия хромосомных мутаций:

• В соматических клетках – гибель или онкозаболевания

• В генеративных клетках – гибель эмбрионов, хромосомные болезни

Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека

Внутрихромосомные:

1. Делеция – утрата участка хромосомы

• В гомозиготном состоянии =» летальные мутации

• В гетерозиготном состоянии =» тяжелые нарушения развития

Синдром кошачьего крика – делеция ½ короткого плеча 5-ой хромосомы (маленький головной мозг, мяукающий плач, продолжительность жизни 5 лет)

Синдром Орбели – делеция длинного плеча 13ой хромосомы (тяжелые соматические и умственные расстройства)

2. Дупликация – удвоение участка хромосомы

• У человека описаны по всем аутосомам

• Не происходит утраты генетического материала

Синдром 9р+ (задержка роста, короткая шея, птоз, умственная отсталость)

3. Инверсия – поворот участка хромосомы на 180о

• количество генетического материала не изменяется, но изменяется порядок сцепления генов

Инверсия длинного плеча 21-ой хромосомы – признаки синдрома Дауна.

Инверсия длинного плеча Х-хромосомы – признаки синдрома Шерешевского – Тернера.

4. Транспозиция – перемещение участка хромосомы либо внутри хромосомы, либо в другую хромосомы.

• Играют регуляторную роль: включают или выключают ген в работу

Межхромосомные мутации – происходит обмен участками негомологичных хромосом.

1. Реципрокные транслокации – взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом

• Умственно отсталые дети

Т ранслокация в соматических клетках 9 и 22 хромосомы =» развитие миелоидного лейкоза (филадельфийская ph-хромосома укорочена =» синтез окнобелков)

2. Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит.

Потеря части коротких плеч двух негомологичных хромосом и их соединения.

Т ранслокация целой хромосомы в другую негомологичную хромосому (рождение детей с транслокацией синдрома Дауна)

3. Робертсоновские транслокации – слияние негомологичных акроцентрических хромосом в области центромеры

• Ф енотипически здоровый человек, так как имеют сбалансированный генотип, но велика вероятность рождения детей-Даунов.

Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.

50.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.

Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организма.

В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом и строением хромосом.

Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организма

В основе самовоспроизведения организмов, размножающихся бесполым путем, лежит митоз, обеспечивающий сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов.

При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток – гамет, вступающих в оплодотворение, при оплодотворении наследственный материал двух родителей сливается, образуя генотип организма нового поколения – зиготы. Чтобы потомство получило соответствующие пути развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать кариотипом, которым располагали родители. Мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида.