1. Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.

Сцепленные гены — это гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе. Все гены в одной хромосоме образуют группу сцепления.

Анализирующее скрещивание — это скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. Гомологичные хромосомы образующие на первой стадии мейоза перекресты, способные обмениваться отдельными участками в результате возникающих разрывов и последующих рекомбинаций. Это явление названо кроссинговером (аллели из гомологичных хромосом меняются друг с другом местами). Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации особей, образующихся из гамет с новым сочетанием аллелей называют рекомбинантными. Чем дальше друг от друга на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер и тем выше процент появляющихся рекомбинантных особей. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличии от полного сцепления, наблюдаемого у самцов дрозофилы.

Гибридизация  соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Используются клетки от разных людей, а также от человека и других животных (мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и т.д.). Гибридные клетки, содержащие два полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы одного из видов. Например, в гибридных клетках «человек — мышь» постепенно утрачиваются все хромосомы человека. Можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах. Можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Они позволяют судить о генной активности. Это позволяет судить о генетической гетерогенности наследственных болезней, изучать их патогенез.

Сцепленное наследование — феномен коррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.

Полной корреляции не бывает из-за мейотического кроссинговера, так как сцепленные гены могут разойтись по разным гаметам. Кроссинговер наблюдается в виде расцепления у потомства тех аллелей генов и, соответственно, состояний признаков, которые были сцеплены у родителей.

Гомологичные хромосомы – одинаковые группы сцепления, которые отличаются друг от друга лишь аллелями отдельных генов

Взаимодействие признаков, сцепленных с полом.

Х-сцепленное наследование:

• Доминантный – передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы только от матери. Проявляется в равной степени у полов.

• Рецессивный – у самок только при получении данного аллеля от обоих родителей. У самцов – при получении рецессивного аллеля от матери.

• Голандрическое наследование – передаются и проявляются только у мужчин.

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Для составления генетической карты хромосомы необходимо выявление многих мутантных генов и проведение многочисленных скрещиваний. Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте кроссинговера между ними. Единицей расстояния на генетической карте хромосомы мейотически делящихся клеток является морганида, соответствующая 1% кроссинговера. Для построения генетической карты хромосомы используют мейотический и митотический кроссинговер. Сравнение генетических карт хромосом, построенных разными методами у одного и того же вида, выявляет одинаковый порядок расположения генов, хотя расстояние между конкретными генами на мейотических и митотических генетических карт хромосом могут различаться.

ГКХ составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нумеруют последовательно, номере их обнаружения. Кроме номера группы сцепления, указывают полные или сокращённые назв. мутантных генов, их расстояния в морганидах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, а также место центромеры.

Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.