1. Роль рнк и днк в передаче наследственной информации. Основные этапы: транскриция, процессинг, трансляция.

Значение нуклеиновых кислот очень велико. Особенности их химического строения обеспечивают возможность хранения, переноса в цитоплазму и передачи по наследству дочерним клеткам информации о структуре белковых молекул, которые синтезируются в каждой клетке. Белки обуславливают большинство свойств и признаков клеток.

Существуют два типа кислот: ДНК и РНК.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом. Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие одно из четырех азотистых оснований: аденин (А) или тимин (Т), цитозин (Ц) или гуанин (Г), пятиатомный сахар пентозу — дезоксирибозу, по имени которой получила название и сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

РНК (рибонуклеиновая кислота), так же как и ДНК представляет собой полимер, мономерами которого служат нуклеотиды. Азотистые основания те же самые, что входят в состав ДНК (аденин, гуанин, цитозин), четвертое — урацил — присутствует в молекуле РНК вместо тимина. Нуклеотиды РНК содержат вместо дезоксирибозы другую пентозу — рибозу. В цепочке РНК нуклеотиды соединяются путем образования ковалентных связей между рибозой одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого.

Известны двух — и одно цепочечные молекулы РНК. Двухцепочечные РНК служат для хранения и воспроизведения наследственной информации у некоторых вирусов, т.е. у них выполняется функции хромосом. Одноцепочечные РНК осуществляют перенос информации о последовательности аминокислот в белках от хромосомы к месту их синтеза и участвуют в процессах синтеза.,Экспрессия генов — реализация информации, записанной в генах, осуществляемой в два этапа: транскрипция, трансляция.

Транскрипция — синтез РНК с использованием ДНК в качестве матрицы. В результате возникает 3 типа РНК: матричная (мРНК), рибосомная (рРНК), транспортная (тРНК).Стадии транскрипции:1). Инициация — образование нескольких начальных звеньев РНК.2). Элонгация — продолжается дальнейшее расплетение ДНК и синтез РНК по кодирующей цепи.3). Терминация — когда полимераза достигает терминатора (точки отсчета транскрипции), она немедленно отщепляется от ДНК, локальный гибрид ДНК-РНК разрушается и новосинтезированная РНК транспортируется из ядра в цитоплазму. Транскрипция заканчивается.

Трансляция — синтез полипептидной цепи с использованием мРНК в роли матрицы. В трансляции участвуют все три основных типа РНК: м-, р -, тРНК. мРНК является информационной матрицей; тРНК «подносят» аминокислоты и узнают кодоны мРНК; рРНК вместе с белками образуют рибосомы, которые удерживают мРНК, тРНК и белок и осуществляют синтез полипептидной цепи.

Процессинг - совокупность биохимических реакций, при которых пре-РНК укорачиваются, подвергаются химическим модификациям, в результате которых образуются зрелые РНК. В этом процессе участвует четвертый тип РНК — малая ядерная РНК (мяРНК).

2. Токсоплазма. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения. Лабораторная диагностика, профилактика.

Тип Protozoa (простейшие)

Класс (Sporozoa) Cпоровики

Вид: Toxoplasma gondii - Токсоплазма

Морфологические особенности возбудителя зависят от стадии разви­тия. Трофозоит (вегетативная стадия) имеет полулунную форму, размером 4-7x2-4 мкм. Один его конец заострен, другой закруглен. Тело покрыто двумя мембранами. Цитоплазма гомогенна, в ней расположены основные органои­ды. Ядро крупное. На заостренном конце токсоплазмы в электронный микро­скоп обнаруживается особое образование - коноид, служащий для прикре­пления паразита к клетке хозяина.

Цикл развития. Паразит развивается со сменой хозяев. Основными; хозяевами являются представители семейства кошачьих (домашняя кошка, рысь и др.). Промежуточными хозяевами могут быть все млекопитающие (включая человека), птицы и даже рептилии. Основной хозяин (кошки) заражаются токсоплазмозом при поедании пораженных мышевидных грызунов. Трофозоиты проникают в эпителиапьные клетки пищеварительного тракта, где они размножаются путем шизогонии с образованием мерозоитов. Часть мерозоитов преобразуется в мужские (микрогаметы) и женские (макрогаметы) половые клетки. В результате слия-ния гамет образуются ооцисты, заключенные в плотную оболочку. Ооцисты выделяются с фекалиями во внешнюю среду, где при благоприятных услови-ях через 1-5 дней в каждой ооцисте образуются две спороцисты с четырьмя спорозоитами. Они становятся инвазионными и могут сохранять жизнеспособность во внешней среде несколько лет.

Спорозоиты или трофозоиты (эндозоиты) токсоплазмы проникают в организм промежуточного хозяина чаще всего через рот. В нижних отделах тонкого кишечника они внедряются в эпителиальные клетки, где интенсивно размножаются путем деления надвое. Затем с током лимфы достигают регио­нарных лимфатических узлов, продолжая бесполое размножение, попадают в кровь и разносятся по всему организму, проникая в клетки печени, селезенки, лимфатических узлов, нервной системы, глаз, скелетных мышц, миокарда и др. Они продолжают размножаться внутри клеток, заполняя почти всю цито-плазму. Скопление трофозоитов, покрытых клеточной мембраной, образуют ложную цисту (псевдоцисту). Оболочка ложных цист может разрываться, и грофозоиты, выходя из них, поражают соседние клетки. По мере формирова­ния иммунитета, ограничивающего размножение токсоплазм, образуются ис­тинные цисты - это скопление трофозоитов в цитоплазме клеток хозяина, покрытых поверх клеточной мембраны плотной оболочкой. Истинные цисты могут сохранять жизнеспособность трофозоитов в организме десятки лет. Такое же образование цист, помимо полового размножения, происходит и у основного хозяина (кошки).

Патогенное действие. Основными воротами инвазии служат органы пищеварения. В дальнейшем трофозоиты проникают в клетки большинства органов, где они вызывают воспалительные процессы.

При тяжелых формах приобретенного токсоплазмоза обнаруживаются признаки анемии, кровоизлияния в серозные оболочки, расширение полостей сердца, очаги пневмонии или отек легких, некротические очаги в печени и селезенке, увеличение лимфатических узлов.

Источниками инвазии при токсоплазмозе являются: 1) кошки, выде-ляющие во внешнюю среду ооцисты; 2) дикие и домашние животные и пти-цы; 3) человек, выделяющий трофозоиты и цисты. Человек и животные могут выделять возбудителя различными путями: со слюной, носовой слизью, око-лоплодными водами, спермой, фекалиями, молоком.

Способы заражения. 1) Алиментарный - через инвазированную или загрязненную пищу животного происхождения (мясо, молоко, яйца). женшины, пробующие сырой фарш, поражены токсоплазмозом в 1,5 раза чаще Заражение через рот может произойти любой формой жизненного цикла: трофозоитом, цистой, ооцистой. 2) Контактный - при контактах с кошками (загрязнение рук ооцистами), обработке шкур инвазированных животных через поврежденную кожу и слизистые. 3) Воздушно-капельный способ заражения не исключается, так как токсоплазмы обнаруживаются в носоглоточ-ной слизи, слюне, есть легочные формы заболевания. 4) Трансплацентарный-заражение плода возможно гематогенно через пупочную вену в период паразитемии при свежей инвазии. Частота передачи токсоплазм плоду при свежем инфицировании составляет примерно 27%. Частота врожденного токсоплазмоза составляет 0,7 - 7,5 на 1000 новорожденных.

Лаб диагностика токсоплазмоза основывается на использовании иммунологических методов. иногда удается обнар паразитов в мазках крови, пунктатах лимфатических узлов и спинномозговой жидкости.

Профилактика токсоплазмоза заключается в соблюдении правил лич­ной гигиены после контактов с кошками, употреблении только хорошо тер­мически обработанного мяса животных и птицы, соблюдении правил раздел­ки и переработки мясных туш. Для профилактики врожденного ток­соплазмоза необходимо своевременное обследование беременных женщин и при необходимости проведение специфического лечения. Общественные меры профилактики сводятся к защите окружающей среды и водоисточников от шрязнения выделениями инвазированных животных.

Генетика — это наука изучающая наследственность и изменчивость, а также закономерности передачи наследуемых признаков от поколения к поколению.Наследственность — это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функций и развития своему потомству. Свойство обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений и характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях окружающей среды.Изменчивость - явление противоположное наследственности. Оно заключается в изменении наследственных особенностей и их проявлений в процессе развития организма.Ген — это элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК, определенный локус хромосомы. Один ген кодирует одну полипептидную цепь, тем самым определяя развитие признака. В диплоидном наборе соматических клеток эукариот содержатся 2 гомологичные хромосомы и соответственно 2 гена, определяющие развитие какого-либо одного признака.Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующие развитие одного признака называются аллельными генами.Кроме аллельных могут быть и неаллельные гены. Гены могут неоднократно мутировать, сто приводит к появлению нового варианта признака. В результате возникает несколько аллельных генов. Совокупность таких аллельных генов, определяющих многообразие вариантов проявления признака называется серией множественных аллелей. Генотип — это совокупность всех генов одного организма. В зависимости от того, какие аллельные гены определяют развитие конкретного признака в популяции может быть 3 варианта генотипов. Признак по своему проявлению может быть доминантным или рецессивным или гетерозиготным. Если в генотипе аллельные гены одинаковые, то оба контролируют проявление доминантного признака, то такие особи называются гомозиготными по доминантному признаку, если рецессивных признаков, то гомозиготные по рецессивному признаку. Если признак контролируется разными аллельными генами, то гетерозиготным.Наследуемый признак называется феном, совокупность всех признаков организма — фенотипом.Совокупность всех генов популяции называется генофонд.Геном — совокупность гаплоидного набора хромосом, полученных от отцовской и материнской особи.Каждая соматическая клетка имеет диплоидный набор хромосом, каждая хромосома имеет гомологичную парную хромосому. Исключение составляют 2 половые хромосомы, которые в зависимости от пола могут иметь или не иметь гомологичных себе. Они называются парой половых хромосом. Остальные одинаковые хромосомы называются аутосомами. У человека 46 хромосом в соматических клетках. Половые клетки, гаметы, содержат гаплоидный одинарный набор хромосом.З-ны Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.2. Закон расщепления.3. Закон независимого наследования признака.Принцип чистоты гамет.Закон Моргана. Закон сцепленного наследования генов.Методы диагностики:1          Близнецовый метод2          Клинико-генеалогический метод3          Цитогенетический (цитологический)4          Популяционно-статистический5          Биохимический (иммунологический)6          Онтогенетический7          Дерматоглифический8          Метод моделирования9          Геномная дактилоскопия10        Методы клинической генетики:a)         Метод изучения ДНКb)         Метод секвинирования нуклеотидных последовательностей.

Минздрав РФ Кировская государственная медицинская академия

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №69. Кафедра медицинской биологии и генетики

Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых