Минздрав РФ Кировская государственная медицинская академия

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 1. Кафедра медицинской биологии и генетики

Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых

1. Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры. Медико-генетическое консультирование.

В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы. Первая группа — собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные Н.б. с полным проявлением, например болезнь Дауна , фенилкетонурия, гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других — меньшее значение.К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями;либо структурные или функциональные пат. изменения в организме человека в основе которых лежат мутации.Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.Однако далеко не все Н.б. относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40 лет). В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи.

Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: 1)моногенные

2) полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением)

3)хромосомные

Принципы лечения – как и при любой другой болезни индивидуальное лечение; симптоматическое лечение – лечение непосредственно симптомов болезни; патогенетическое лечение – цель данного лечение прервать цепь патологического процесса и формирование нормального фенотипа; хирургическое лечение – при исправлении некоторых фенотипически проявившихся дефектов (незаращение верхней губы, врождённый порок сердца и т.д. ); этиотропное лечение – направлено на устранение первопричины заболеваний ( мутаций гена )

Методы диагностики: генеалогический, биохимический ( фенилкетонурия ), цитогенетический

( хромосомные болезни ), дерматоглифика ( осмотр кожных следов в целом и отпечатков ), микро-био метод экспресс диагностики ( у новорождённых ), метод сцепления генов ( при исследовании на гемофилию ) + перинатальная диагностика ( узи, контрастная рентгенография )

Профилактика наследственных болезней

1)первичная – направлена на предупреждение зачатия больного ребёнка (планирование деторождения, улучшение среды обитания человека в целом)

2)вторичная – направлена на предупреждение рождения больного ребёнка (основа – перинатальная диагностика ) – просеивающая диагностика, прямая ( инвазивная, не инвазивная )

3)третичная – после рождения ребёнка с наследственной болезнью, направлена на коррекцию проявления наследственной патологии

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами. В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Эта болезнь характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания является вирусная инфекция. Проведение массовой иммунизации против возбудителя болезни позволило избавить всех наследственно предрасположенных к ней детей от тяжелых последствий заболевания. Диетическое и гормональное лечение успешно применяется при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и других болезней.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

3 этапа: обследование вступающих в брак, обследования во время беременности, обследование ребёнка после рождения.

Перспективное – позволяет выяснить риск рожд. больного ребёнка ещё до наступление беременности или на её ранних стадиях на основании клинико-био. метода, данных о течении беременности и перинатальной диагностики.

Ретроспективное – консультирование в отношении здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребёнка