Билет №21

1. Понятие о мфб. Особенности их формирования и наследования. Пример мфб в стоматологии.

МФБ – болезни с наследственной предрасположенностью

• Наследуется предрасположенность (серия полигенов) к болезни.

• Чем больше генов предрасположенности и больше средовых факторов риска, тем

выше вероятность развития МФБ.

• Распределение населения по подверженности к МФБ соответствует нормальному

распределению (меньшая часть лиц с минимальными и максимальными

значениями подверженности, большая часть – имеет средние значения

подверженности).

• Примеры МФБ: гипертоническая болезнь (популяционная частота 30%), сахарный

диабет (частота – 5%), язвенная болезнь 12-перстной кишки (частота – 20%).

Генеалогический анализ при МФБ.

• Повторный риск появления в семье еще одного больного определяется

эмпирически.

• Вероятность проявления болезни зависит от степени родства с пораженным членом

семьи, т.к. это определяет число общих генов.

• Чем больше больных родственников, тем выше риск для пробанда.

• Генетический прогноз зависит от степени тяжести болезни пораженного

родственника, т.к. степень тяжести при МФБ определяется суммарным действием

нескольких генов.

• Риск увеличивается, если больной родитель относится к редко поражаемому полу

Степень родства и доля общих генов у родственников

Степень родства Вид родства Доля общих генов

1 Родители-дети, сибсы, дизиготные близнецы 1/2

2 Дед, бабка-внуки, дядя, тетя-племянники, 1/4

полусибсы

3 Двоюродные сибсы 1/8

4 Троюродные сибсы 1/32

Зависимость от пола.

При многих МФБ женский пол является редко поражаемым.

Расщелины губы и (или) неба:

• Составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица.

• Среди пораженных всегда преобладают мальчики.

• У мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.

Микропризнаки у родителей, увеличивающие риск развития расщелин.

Расщелина губы:

• Короткое небо.

• Асимметрия крыла носа.

• Выступание верхней челюсти вперед.

• Атипичная форма зубов.

Расщелина неба:

• Выступание нижней челюсти.

• Атипичная форма зубов.

• Диастема.

• Расщелина язычка.

Маркерные признаки при МФБ.

В качестве маркерных признаков (факторов риска) при прогнозировании МФБ

используют моногенные признаки, формирование которых не зависит от среды и которые

ассоциируют с определенными МФБ.

2. Периоды овогенеза у человека, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека

ГАМЕТОГЕНЕЗ

процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез).

Стадии гаметогенеза.

1. Размножения.

Деление сперматогониев и овогониев митозом (2п2с). Их количество возрастает.

2. Роста.

Увеличение размеров клетки, репликация ДНК.

Сперматоциты1 (2п4с), овоциты1 (2п4с).

3. Созревания (мейоз):

Редукционное деление. Сперматоциты2 (п2с), овоциты2 (п2с).

Эквационное деление. Сперматиды (пс), Яйцеклетка (пс) и полярные тельца (пс).

Период размножения продолжается в яичнике плода со второго по пятый месяц эмбриогенеза и состоит в размножении митотическим путем клеток овогоний.

Период роста в овогенез человека начинается с третьего месяца эмбрионального развития и заключается в образовании первичных овоцитов (овоцитов I), в ядре которых происходит сложная перестройка, что является подготовкой к уменьшению числа хромосом. В настоящее время увеличиваются размеры самого овоцита, он окружается фолликулярными клетками, образуются фолликулы. Этот процесс называется малого роста. Овоциты 1 порядке вступают в профазу мейоза , проходят стадии лептотены, , пахитены и диплотены

Период созревания овогенеза начинается в зрелых фолликулах непосредственно перед овуляцией, когда овоциты возобновляют мейоз, начиная с метафазы первого деления созревания.