1. Собственно наследственные болезни.
а) Моногенные заболевания. Решающая роль одного гена. Среда влияет только на выраженность гена или проявляемость.
Пенетрантность - проявляемость данного гена в популяции особей, обладающих данным геном.
Высокая пенетрантность
средняя и низкая
Экспрессивность - степень выраженности действия гена у конкретного больного.
б) Хромосомные болезни (гомофилия) обусловлены наличием патологического гена или хромосомных мутаций.
2. Наследственные болезни (обусловлены патологической мутацией) Решающая роль генетического фактора. Для проявления действия гена нужно воздействие определенного фактора Среды (особенности питания при подагре).
3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные).
Возникают при воздействии неблагоприятных факторов внешней Среды, но реализация их действия зависит от генотипа (ИБС, гипертон. болезнь, язвенная болезнь, аллергические заболевания, большинство злокачественных новообразований).
4. Болезни, частота возникновения которых зависит от факторов (особо опасные инфекции).
Генетически определяются тяжесть течения и исход заболевания.
Классификация наследственных заболеваний
I. Наследственные и мультифакториальные: ИБС, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, шизофрения.
II. Моногенные иполигенные
фенилкетонурия ИБС
алкаптонурия гипертонич. болезнь
синдактилия язвенная болезнь
ахондроплазия бронхиальная астма
гемофилия шизофрения
ревматизм
III. Хромосомные болезни.
Классификация
а) по типу наследования:
1. Аутосомно-доминантные заболевания.
2. Аутосомно-рециссивные заболевания.
3. Заболевания, сцепленные с полом
б) по виду пораженной ткани:
ССС (сердечно-сосудистой системы)
глаз
ухо-горло-нос
ЖКТ
нервной системы
эндокринной системы
в) по первичному биохимическому дефекту.
Врожденные заболевания - проявляются сразу после рождения:
наследственные
ненаследственные (фенокопии)
Многие наследственные заболевания проявляются после рождения не сразу.
1. Ген, детерминирующий определенную патологию, находится в заторможенном (зарепрессированном) состоянии, а через некоторое время экспрессируется.
2. Нужно время, чтобы фактор Среды достаточно подействовал на свойство, детерминируемое данным геном.
3. С возрастом изменяется активность процессов репарации.
Методы исследования:
1. Генеалогический метод.
1. Является ли данная патология наследственной?
2. По какому типу она наследуется?
Доминантное наследование - по прямой линии (от родителей к детям).
Рецессивное наследование - не по прямой линии (через несколько поколений).
2. Близнецовый метод - изучает относительную роль наследственности и Среды в развитии организма.
Конкордартность - совпадение развития болезней у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
3. Статистический - изучение изолятов. Резко увеличивается число форм патологий: гемофилия.
4. Изучение кариотипа (структуры ядра, характеризующегося определенным количеством и строением хромосом):геномные болезни (изменения числа хромосом)
хромосомные болезни (изменения строения хромосом).
5. Исследование полового хроматина. У мужчин в норме полового хроматина нет.