ВОПРОСЫ К ЭКЗАМЕНУ ПО БИОЛОГИИ

1.Биология - наука о жизни, об общих закономерностях существования и развития живых существ. Место и задачи предмета в системе медицинского образования.

2.Сущность жизни. Основные свойства и уровни организации живой материи.

Раздел 1. Молекулярно-генетнческий уровень

1 .Химическая организация генетического материала. Строение нуклеиновых кислот. Генетический код.

2. Ген - функциональная единица наследственности. Особенности структурной организации гена. Функциональные группы генов. Свойства генов.

3. Понятие об опероне. Регуляция активности структурных генов.

4. Кодирование и реализация наследственной информации. Этапы биосинтеза белка (транскрипция, посттранскрипционные процессы, трансляция, посттрансляционные процессы).

5. Репликация ДНК: принципы, ферментативные системы, механизмы контроля репликации ДНК. Значение репликации ДНК в ходе онтогенеза и при смене поколений.

6. Организация наследственного аппарата клеток человека. Эухроматин и гетерохроматин, их функциональные особенности. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом. Кариотип человека.

Раздел 2. Клеточный уровень организации живого

1 .Структурная организация эукариотической клетки. Строение плазмолеммы. Медицинские аспекты функций плазмолеммы. Строение и функции ядра клетки.

2. Структурная организация эукариотической клетки. Гиалоплазма клетки. Строение и функции немембранных органоидов клетки.

3. Структурная организация эукариотической клетки. Цитоскелет. Строение и функции мембранных органоидов клетки. Классификация и медицинское значение включений клетки.

4. Клетка как открытая биологическая система. Поток вещества и энергии в эукариоти­ческой клетке. Понятие об ассимиляции и диссимиляции. Классификация организмов по способу питания и пути получения энергии.

5. Поток информации в клетке. Схема реализации наследственной информации.

6. Временная организация клетки. Жизненный и митотический циклы клеток. Морфофункциональная и генетическая характеристика периодов интерфазы. Механизмы регуляции роста клеток. Клеточные популяции.

7. Морфофункциональная и генетическая характеристика стадий митоза. Патологические митозы, их значение. Эндомитоз. Понятие о стволовых клетках.

8. Особенности жизненных циклов дифференцированных клеток. Старение и гибель клеток.

Раздел 3. Организменный уровень организации живого

3. 1 Размножение организмов

1. Размножение - как свойство живых организмов. Способы и формы размножения организмов. Отличия половых и соматических клеток. Биологические преимущества полового размножения.

2.Гаметогенез. Характеристика периодов, отличия ово- и сперматогенеза. Особенности гаметогенеза человека. Регуляция гаметогенеза и его возможные нарушения.

3.Мейоз. Морфологическая и генетическая характеристика фаз. Биологическое значение мейоза.

4.Формы осеменения организмов. Оплодотворение, фазы оплодотворения. Биологическая сущность оплодотворения. Искусственное осеменение и оплодотворение, их использование в медицине.

3.2 Наследственность и изменчивость организмов

1. Геномный, хромосомный и генный уровень организации наследственного материала. Понятие о цитоплазматической наследственности.

2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Г.Менделя (формулировка законов, цитогенетический анализ, условия выполнения законов). Менделирующие признаки человека.

3. Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Г.Менделя (формулировка закона, цитогенетический анализ, условия выполнения закона).

4. Особенности наследования признаков, контролируемых аллельными и неаллельными генами.

5. Хромосомная теория наследственности. Хромосома как группа сцепления генов. Понятие о генетических картах хромосом. Механизмы, нарушающие сцепление генов.

6. Полное и неполное сцепление генов. Анализ дигибридного скрещивания в условиях полного и неполного сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера.

7. Количественная и качественная специфика проявления генов: пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, генокопии. Особенности проявления доминантных патологических генов.

8. Генетический полиморфизм - основа индивидуальных реакций на воздействия факторов среды. Понятие о множественных аллелях.

9. Генетика пола. Генетические механизмы регуляции формирования пола. Понятие об истинном и ложном гермафродитизме. Нарушения формирования пола у человека.

10. Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование признаков (характерные особенности, примеры).

11. Х-сцепленное доминантное, Х-сцепленное рецессивное, голандрическое

наследование признаков (характерные особенности, примеры). Ограниченное полом наследование.

12. Наследование групп крови систем АВО и резус-фактора у человека. Причины возникновения, клинические проявления и профилактика резус-конфликта.

13. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции генетически обусловленных признаков. Адаптивный характер модификаций. Понятие о случайной изменчивости.

14. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения, генетические и фенотипические последствия комбинативной изменчивости.

15. Общие закономерности мутагенеза. Мутагенные факторы среды. Классификации мутаций в зависимости от типа клеток, их биологические последствия.

16. Классификация мутаций в зависимости от уровня нарушения наследственного материала. Причины возникновения и биологические последствия.

17. Биологические антимутационные механизмы.

18. Генеалогический метод изучения наследственности человека. Этапы работы и возможности метода.

19. Цитогенетический метод изучения наследственности человека. Методика приготовления препаратов, возможности метода. Метод определения полового хроматина.

20. Близнецовый метод изучения наследственности человека. Причины рождения моно- и дизиготных близнецов, их особенности. Возможности близнецового метода.

21. Использование популяционно-статистического метода для анализа генетической структуры популяций. Закон Харди-Вайнберга.

22. Биохимические и молекулярно-генетические методы изучения наследственности человека: возможности и показания к использованию.

23. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями аутосом: причины возникновения, характерные клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным.

24. Хромосомные болезни человека, обусловленные аномалиями половых хромосом: причины возникновения, характерные клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным.

25. Генные болезни человека: причины возникновения, клинические особенности, методы лабораторной диагностики, способы возможной помощи больным. Понятие о генокопиях.

26. Болезни с наследственной предрасположенностью. Роль среды и наследственности в развитии заболеваний. Особенности прогнозирования мультифакторных болезней.

27. Медико-генетическое консультирование. Этапы консультирования. Пренатальная диагностика наследственных болезней.