Генетика пола

Проблема пола, т.е. вопрос о механизмах, которые определяют развитие мужских и женских особей, остаётся одной из самых актуальных и ещё не решена окончательно.

Пол особи – совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, обеспечивающих половое размножение организмов.

Хорошо известно, что организмы могут быть обоеполыми (гермафродитами) или раздельнополыми. У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и половые клетки развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт.

Тогда как механизмы определения пола раздельнополых животных и растений изучены достаточно хорошо. Рассмотрим их.

Пол особи раздельнополого организма может определяться генетическими механизмами, либо под влиянием внешних условий среды.

Хромосомные механизмы определения пола

Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола. Однако специальные хромосомные механизмы обеспечивают передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой — генов мужского пола. И этих механизмов два:

- в первом случае активную роль играет наличие или отсутствие одной из половых хромосом;

- во втором, определенный баланс между аутосомами и половыми хромосомами.

А теперь познакомимся с ними поближе. И начнём с общих положений. Что же такое аутосомы и половые хромосомы?

Было выяснено, что у животных особи мужского и женского полов различаются по хромосомным наборам. У самок часто все хромосомы парные, тогда как у самцов две хромосомы гетероморфные, причём одна из них такая же, как и у самки.

Хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского полов, получили название половых хромосом. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют Х-хромосомами. Непарная половая хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y-хромосомой. Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, называют аутосомами.

Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически, но и цитологически. Половые хромосомы богаты гетерохроматином. Их удвоение происходит асинхронно с аутосомами. В мейозе они часто очень сильно спирализованы. А половые хромосомы Х и Y не конъюгируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на гомологичность лишь отдельных участков. В отношении морфологии: Y-хромосома часто намного меньше, одно плечо её короче, может быть совсем не выражено.

А теперь рассмотрим сами механизмы.

Очень часто пол определяется по наличию или отсутствию в генотипе гетероморфной хромосомы Y *(или W). При таком типе определения пола Y-хромосома активна и играет важнейшую роль в проявлении признаков пола. В коротком плече Y-хромосомы лежит ген S. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца.

Поскольку в большинстве случаев именно у самок Х-хромосомы парные, в результате мейоза у них будут образовываться одинаковые яйцеклетки, каждая с одной Х-хромосомой. Пол, производящий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называют гомогаметным, разные гаметы – гетерогаметным.

Таким образом, у человека гетерогаметен мужской пол. Подобный тип определения пола найден у всех млекопитающих, двукрылых насекомых, некоторых рыб.

Гетерогаметность не всегда присуща именно мужскому полу. Например, у птиц, некоторых рыб и бабочек гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской. В данном случае парные половые хромосомы принято обозначать буквой Z, гетерохромосому – W. Яйцеклетки у них двух типов – с Z- и W-хромосомами, а сперматозоиды несут только Z-хромосому.

Это у большинства организмов.

Но К.Бриджес в 1921 г. показал, что у некоторых организмов, в частности дрозофил, пол определяется соотношением (балансом) числа половых хромосом и аутосом. Теория К. Бриджеса получила название балансовой теории определения пола.

Например, если мухи имеют генотип 2A:2Х (гаплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Если это соотношение в зиготе равно 0,5 (1Х:2А), то развивается самец. При промежуточном соотношении (2Х:3А=0,67 - наблюдаются триплоидные организмы, несущие три набора хромосом, вместо двух) развиваются интерсексы – мухи, имеющие промежуточный фенотип – нечто среднее между самцами и самками. При соотношении 3Х:2А=1,5 получаются сверхсамки; Бриджес получил также мух с генотипом ЗA:X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы. Сверхсамки и сверхсамцы рано погибают. По предположению Бриджеса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола (сейчас выяснено, что в Y-хромосоме мух есть ген, определяющий фертильность самцов).

Таким образом, фактически было показано, что развитие пола у дрозофил зависит от того, в каком соотношении вырабатываются белки, кодируемые аутосомами и Х-хромосомами. На аутосомах и Х-хромосоме найдены гены, кодирующие эти белки-определители пола.

Таким образом, хромосомный механизм определения пола подразделяется на два основных типа (характерно и для растений, и для животных):

1. Активную роль в определении пола играет Y-хромосома;

2. Пол определяется балансом аутосом и Х-хромосом, при этом Y-хромосома практически инертна.

У части животных (пчёл, муравьёв, ос) существует особый тип определения пола, названный гапло-диплоидным. У этих насекомых нет половых хромосом. Самки развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы – из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется