- •I. Внутриутробное развитие.
- •1.Основные этапы внутриутробного развития, их последовательность и общая характеристика.
- •2.Поясните понятия: что такое плюрипотентность и полипотентность, детерминация, морфогенез, гомеозисные гены? Каково значение гибели клеток в эмбриогенезе.
- •3.Периоды пренатального развития,их продолжительность.
- •4. Мейоз.
- •5.Сперматозоид. Строение,функционирование. Капацитация.
- •31. Развитие нервной ткани и системы
- •32. Развитие органа зрения и органа слуха
- •33. Развитие гипофиза,щитовидной и паращитовидной желез,надпочечника
- •34. Развитие сердца ,кровообращения плода и новорожденного
- •35.Развитие пищеварительной системы,глоточный аппарат и его производные .Развитие лица и органов ротовой полости.
- •41.Что такое врожденный порок? Каковы причины возникновения вп?
- •43.Мальформации и их причины
- •1.Дефекты гомейозисных генов/морфогенов:
- •2. Генетические факторы (аномалии хромосом и мутантные гены)
- •44. Дизрупции и тератогены.
- •46. Гаметопатии-аномалии числа и структур гамет. Синдром неподвижных ресничек , синдром круглой головки и др.
- •47. Что такое перезревание гамет?
- •48. Что такое близнецы(монозиготные, дизиготные)?Причины их образования. Причины возникновения и типы сросшихся близнецов(пагов).
- •49. Нарушении гаструляции: тератомы и сиреномелия.
- •50. Синдактилия и полидактилия.
- •56. Несовершенный остеогенез.
- •57. Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия).
- •58.Черепно-ключичный дизостоз.
- •59. Аномалии формирования черепа (скафоцефалия, плагиоцефалия) и примеры синдромов с дефектами черепа.
- •60. Анемия при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
- •69) Мышечная дистрофия Дюшенна, Миотоническая дистрофия, Дистрофия мышечная Фукуяма
- •89. Гиперпаратиреоз неонатальный семейный
- •90Врождённый гипотиреоидизм
- •91Эктопия сердца. Пентада Кантрелла
- •92Впржденные пороки сердца с дефектами перегородок (межпредсерных, межжелудочковых)
- •93Ствола и аорты. Транспозиция магистральных сосудов. Дефекты дуги аорты
- •104. Врождённый альвеолярный протеиноз (лап):
- •105. Первичная (врождённая) эмфизема (недостаточность α1-антитрипсина)
- •Поликистоз почек
- •Экстрофия мочевого пузыря
- •Дивертикул Меккеля
- •118. Синдром Эдвардса.
- •120. Синдром Клайнфельдтера.
- •121. Синдром «кошачьего крика»
46. Гаметопатии-аномалии числа и структур гамет. Синдром неподвижных ресничек , синдром круглой головки и др.
Гаметопатия (gametopathia; Гамета + греч. pathos страдание, болезнь) 1) общее название нарушений в строении и функционировании гамет, а также повреждений зиготы на первых стадиях ее дробления; 2) общее название болезней, возникновение которых обусловлено изменениями генетического материала в процессе гаметогенеза, во время оплодотворения и на первых стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки.
Гаметопатии – поражение гаметпредков или родителей, а также повреждение зиготы и первых стадий ее дробления. Нек-рые исследователи понимают гаметопатии (см.) лишь как ненаследственные поражения гамет.
Причинами гаметопатии являются разнообразные влияния внешней среды (физические, химические и биологические) на половые клетки родителей или предков, вызывающие мутации, в т. ч.и так наз. спонтанные мутации.
Cиндром округлой головки-отсутствие способности к оплодотворению вследствие нарушенного формирования акросом сперматид и сперматозоидов. По разным оценкам эта патология обусловливает до 15% мужского бесплодия. Сперматозоиды имеют головку округлой формы, они подвижны, но невозможна акросомная реакция.
Синдром неподвижных ресничек - дефекты белков, входящих в состав мерцательных ресничек и их аналогов (например, эпителий дыхательных путей, сперматозоиды), приводят к невозможности функционирования тубулин-динеинового хемомеханического преобразователя и неподвижности ресничек.
Клинически: хроническая патология воздухоносных путей и респираторного отдела лёгкого (риниты, синуситы, носовые полипы, трахеобронхиты, бронхоэктазии, пневмонии), а также неподвижность сперматозоидов. Известно несколько наследственных форм синдрома.
47. Что такое перезревание гамет?
Перезревание сперматозоидов происходит в половых путях женщин, когда увеличивается время от эякуляции до слияния гамет.
В основе возникновения феномена старения гамет лежит де-синхронизация заключительных этапов созревания, овуляции и оплодотворения. Наиболее изученным он является в отношении женских половых клеток. Возобновившие мейоз ооциты находятся в перманентном состоянии развития и преобразования, они не могут задержаться ни на одном из этапов этого процесса, и для его нормального продолжения «обречены» (и всегда готовы!) сделать «следующий шаг». При отсутствии такой возможности начинается процесс старения (точнее — перезревания) яйцеклеток, сопровождающийся рядом изменений морфофункционального характера, крайне неблагоприятно влияющих на «судьбу» репродуктивного процесса, в том числе на оплодотворение, состояние эмбриона и потомства.
Старение гамет можно рассматривать как универсальный процесс, возникающий при ряде нарушений регуляции репродуктивного процесса, а также в физиологических условиях при некоторых изменениях внешних факторов среды. Различают два типа перезревания женских гамет:
- преовуляторное (внутрифолликулярное)
- постовуляторное.
Первое обусловлено, как правило, задержкой (отсутствием) овуляции, второе — задержкой (отсутствием) оплодотворения.
Экспериментальные исследования и ряд клинических наблюдений показали, что результатом перезревания гамет может быть потеря ими способности к оплодотворению, а при происшедшем оплодотворении — формирование аномальных эмбрионов, в том числе с хромосомопатиями, возникновение других типов аномалий развития, когнитивные нарушения у потомства и т.п.