37. Генетика и эволюция. Законы генетики Менделя. Мутации. Генная инженерия как новый этап биологической эволюции.

Генетика – это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Основы современной генетики были сформулированы Г. Менделем. Он открыл законы дискретной наследственности, выражающие распределение в потомстве наследственных факторов, названных вследствие генами.

Законы Менделя:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.

2. Закон независимого расщепления гибридов второго поколения, согласно которому гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга. Мендель заранее предусмотрел две возможности.

• признаки, наследуемые от одного родителя, передаются совместно;

• признаки передаются потомству независимо один от другого.

В основе передачи наследственных признаков всего живого лежат, прежде всего, законы наследования, открытые Менделем. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию.

Мутации.

Мутацией называется изменение структуры или количества ДНК данного организма, приводящее к изменению генотипа. Любые мутации имеют неопределенный, случайный характер по отношению к вызывающим их изменениям внешней среды. Сколько-нибудь существенные эволюционные преобразования организмов не могут быть достигнуты посредством одной мутации, а достигаются серией малых мутаций. Мутации позволяют выживать виду при значительных изменениях окружающей среды, когда необходима перестройка нормы реакции. Новые мутации постоянно появляются в природе, т. к. существует множество особей каждого вида. Воздействие извне радиоактивными, ультрафиолетовыми лучами, химическими веществами может изменить «запись» наследственной информации. Происходит нарушение генетического кода и вместо нормального развития живого организма, предначертанного природой, наступает отступление от нормы – мутация.

Генная инженерия.

Генная инженерия – это раздел молекулярной биологии, который связан с целенаправленным конструированием новых, не существующих в природе сочетаний генов с помощью генетических и биохимических методов.

В высших организмах доля нуклеотидов в цепи ДНК, которые действительно кодируют последовательность аминокислот в белках, составляет около 5%. В остальных нуклеотидных последовательность ДНК закодирована информация о форме молекул ДНК.

Современная молекулярная биология позволяет вводить почти любой отрезок ДНК в микроорганизм, чтобы заставить его синтезировать тот белок, который кодирует данная ДНК. А современная органическая химия дает возможность синтезировать последовательности нуклеотидов – фрагменты генов. Такие фрагменты генов можно применять для изменения исходной последовательности оснований в гене, кодирующем нужный белок. Таким способом можно получить модифицированный белок с измененной последовательностью аминокислот, т. е. белок со структурой и функцией, ранее не существовавшими в природе.

38. Этические принципы науки и социальные факторы. Новые возможности и проблемы. Социология и этика биологического познания. Возникновение генетической памяти и обратных связей. Будущее человека и прогресс генетики.

Социология и этика биологического познания.

Под биологической этикой понимается применение понятий и норм общечеловеческой морали, в которых осмысливаются проблемы добра и зла, совести, долга, чести и. т. д., к сфере экспериментальной и теоретической деятельности в биологии, а также в ходе практического применения ее результатов.

Основные принципы биоэтики:

• принцип единства жизни и этики, их глубокое соответствие и взаимообусловленность. Если жизнь является высшим проявлением упорядоченности, организованности в мире природы, то этика – есть высшее выражение сил, противостоящих хаосу в обществе. Учитывая это глубокое родство между феноменом жизни и этикой, следует постоянно учитывать этические нормы как в науке, так и на практике.

• признание жизни в качестве высшей категории среди всех этических ценностей, принцип «благоговения перед жизнью».

• принцип гармонизации системы «человек – биосфера», выдвигающий в качестве самой актуальной задачи современности налаживание оптимальных взаимоотношений между человеком и природой, требующий от ученых и практиков все более полного учета биологических оснований социального бытия, упорного поиска путей превращения биосферы в ноосферу и предотвращение возможности ее уничтожения.

На основе этих основных принципов и будет, по-видимому, складываться свод правил и норм биологической этики.

Возникновение генетической памяти и обратных связей.

Генетика человека – отрасль науки, изучающая законы наследственности и изменчивости человека как индивида, популяции и вида. Здесь применяются специальные методы исследования: 1) изучение культур тканей; 2) статистический сбор материалов о распространении отдельных признаков в различных популяциях; 3) изучение генеалогий отдельных семян; 4) изучение однояйцовых близнецов.

У человека изучен характер наследования свыше 2 тыс. отдельных генов, но это только небольшая доля общего количества имеющихся у него генов. После установление наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Это позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования – аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом – подчиняется передача исследуемого признака.

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку, причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется свыше 900 болезней и пороков развития, включая глухоту, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена – 50%.

При аутосомно-рецессивном типе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. У здоровых родителей могут родиться дети, больные наследственным заболеванием и т. п. Если оба родителя являются носителем дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена (значит, и болезнь), а двое из четырех могут быть носителями дефектного гена без проявления болезни. Аутосомно-рецессивно наследуется около 800 заболеваний, в том числе альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и т. д.

Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом. Составление и анализ родословной является единственным методом определения риска наследственного заболевания.

Генетика человека претерпевает процесс дифференциации на более частные и прикладные науки. Среди них медицинская генетика и медико-генетические консультации. Медицинская генетика помогает своевременно распознавать и лечить не только насле6дственные болезни, но и многие инфекционные, травматические и профессиональные заболевания, т. к. симптомы и прогноз лечения их во многом зависят от генотипа больных. Медико-генетические консультации помогают уменьшить опасность рождения детей с наследственными болезнями, предостерегают от заключения браков между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней.

Будущее человека и прогресс генетики.

Выделение и быстрое развитие в XX в. генетики как отрасли биологической науки определяется рядом причин:

• огромной ролью, которую играет генетический материал в существовании живых организмов. Наличие генов, носителей наследственной информации является существенным свойством всего живого;

• изменчивостью генов, их способностью к мутации, перестройкам, что и явилось решающим фактором эволюции, развития всего живого, его огромного разнообразия;

• открытием в конце XIX в. определенных законов, которым подчиняется механизм наследственности, что сделало возможным целенаправленную селекцию растений и животных;

Итак, генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Она является научной основой для разработки практических методов селекции, т. е. создания новых пород животных, видов растений, культур микроорганизмов с нужными человеку признаками.

Основными направлениями исследований ученых-генетиков в XX в. стали следующие:

• изучение тех предельно мелких материальных структур – молекул нуклеиновых кислот, которые являются хранителями генетической информации каждого вида животного, единицами наследственности;

• исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации от поколения к поколению;

• изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства организма;

• выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.

Важнейшими задачами, которые решают сегодня ученые-генетики в тесном контакте с практиками-селекционерами, являются выбор оптимальной системы скрещивания и эффективного метода отбора, управление развитием наследственных признаков. В области медицины генетика способствует разработке мероприятий по защите человека от вредного мутагенного воздействия окружающей среды.