19. .Методы лаб диагностики

Генеологический метод.

1865 г. Ф. Гальтон Суть метода: составление родословной и последующий ее анализ.

Задачи метода: Установление наследственного характера признака; Определение типа наследования болезни ;Определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией. Этапы метода: Составление родословной; Генеалогический анализ.

Близнецовый метод.

1875 г. Ф. Гальтон Суть метода: изучение фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков.Задачи метода:

1. Сравнение однояйцевых (монозиготных) близнецов с разнояйцевыми (дизиготными);

2. Сравнение партнеров в монозиготных парах между собой;

3. Сравнение данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией

Популяционно- статистический метод.

Суть метода: Изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Задачи метода: Изучение роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью. Изучение закономерности мутационного процесса.

Биохимический метод.

Суть метода: изучение характера биохимических реакций в организме.

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов.

Наследственные болезни обмена веществ:

-углеводного обмена -сахарный диабет (мультифакториальное наследование)

-аминокислотного -фенилкетонурия -(аутосомно-рецессивное наследование)

-липидного и др. -болезнь Тея-Сакса (аутосомно-рецессивноенаследование)

Цитогенетический метод.

Суть метода: микроскопическое исследование структуры и количества хромосом

Цитологи Д. Тио и А. Левана в 1956 г. первыми установили, что у человека 46 хромосом.

47, XXY – синдром Клайнфельтера;45, X0 синдром Шерешевского-Тернера;

45, 0Y – летальный исход;

47, трисомия по 21 хромосоме– синдром Дауна.

20) . Фенилкетонурия (А-Р): недостаток фенилаланилгидроксилазы  накопление в тканях фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кетокислот  поражение ЦНС, нарушение функций печени, обмена белков, липо - и гликопротеинов, метаболизма гормонов  повышенная возбудимость и гипертонус мышц, гиперрефлеския; мышиный запах мочи и пота; задержка психомоторного развития (фенилпировиноградная олигофрения). Коррекция: диетотерапия (исключение фенилаланина в течении 10 лет с момента обнаружения заболевания)

Алкаптонурия (А-Р): недостаток оксидазы гомогентизиновой кислоты  нарушение обмена тирозина и фенилаланина  тяжелые остеоартриты, голубоватая окраска ушей (моча таких больных при хранении темнеет) Галактоземия (А-Р): недостаток галактокиназы или др. ферментов  метаболизма галактозы  галактоземия и галактозурия  катаракта, гепатомегалия, отставание в умственном развитии

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова, А-Р): недостаток церрулоплазмина  отложения меди в печени, радужке, мозге  цирроз печени, зеленое кольцо по периферии роговицы (Кайзера-Фляйшера), стволовые и мозжечковые расстройства

Муковисцидоз ( кистозный фиброз) аутосомно-рецессивное заболевание, частота 1:2500 новорожденных, в основе заболевания лежат поражения экзокринных желез и железистых клеток организма, в результате выделяется густой секрет с измененным составом. Клиника: избыточное заполнение густым миконием, нарушение полостного пищеварение, ведет к диарее, гипотрофии, отстование в развитии, цирроз печени, гепатит, нарушение дренажной функции бронхов, дых и сердечная недостаточность,