101. Летальное и полелетальное действие генов. Множественный аллелизм. Плейотропия. Наследование группы крови человека.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. Примером этому служат разные варианты окраски глаз у плодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая,— обусловленные различными алле­лями соответствующего гена. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим ге­нам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (1А, 1В, 1°). Два аллеля имеет ген, обусловлива­ющий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены а-и (3-полипептидов гемоглобина. Изменения структуры гена, как правило, являются неблагоприят­ными, снижая жизнеспособность клетки, организма (вредные мута­ции), и иногда приводят к их гибели (летальные мутации). Реже возникающие мутации существенно не отражаются на жизнеспособ­ности их носителей, поэтому их рассматривают как нейтральные. Наконец, крайне редко возникают аллели, оказывающие благоприят­ное действие (полезные мутации), обеспечивая их носителям преиму­щественное выживание. Ввиду того, что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие являет­ся специфичным. Однако в некоторых случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а не­скольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Очевидно, такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято понимать участие его продукта — полипеп­тида — в разных биохимических процессах, имеющих отношение к формированию различных сложных признаков).

102. Хромосомы, как группы сцепления генов. Геном – видовая, генетическая система. Генотипы и фенотипы.

Представление о хромосомах как носителях комплексов генов было высказано на основе наблюдения сцепленного наследования ряда родительских признаков друг с другом при передаче их в ряду поко­лений. Такое сцепление неальтернативных признаков было объяснено размещением соответствующих генов в одной хромосоме, которая представляет собой достаточно устойчивую структуру, сохраняющую состав генов в ряду, поколений клеток и организмов. Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется, таким образом, количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариан­тами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригиналь­ные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух ро­дительских половых клеток, образуя генотип нового орга­низма.