5.4 Гликогеновые болезни

Патология обмена гликогена носит название гликогеновые болезни, которые могут быть обусловлены двумя причинами : дефекты ферментов, участвующих в распаде гликогена

( гликогенозы) и дефекты гликогенсинтетазы ( агликогенозы) (см. таблицу )

Болезни запасания и распада гликогена

Таблица

Тип, Название болезни	Ткани, вовлеченные в процесс	Дефицит фермента	Структура гликогена	Симптомы
I тип болезнь Гирке	Печень, почка	Гл-6-фосфатаза	нормальная	Гипогликемия лактацидоз гепатомегалия
II тип болезнь Помпе	Печень, селезенка, почки, мышцы. нервная ткань, эритроциты	Лизосомальная α-1,4-гликозидаза	нормальная	Нормогликемия Мышечная слабость. Гипертрофия сердца
III тип болезнь Форбса	Печень, мышцы, эритроциты, лейкоциты	Деветвящий фермент Амило-( 1- 6)-гликозидаза	Короткие многочисленные внешние цепи	Гипогликемия гепатомегалия
IV тип болезнь Андерсена	Печень, мышцы. лейкоциты	Гликоген- ветвящий фермент	Длинные внешние и внутренние цепи с малым числом точек ветвления	Гипогликемия гепатомегалия
V тип болезнь Мак-Ардля	Мышцы	Фосфорилаза мышц	нормальная	Нормогликемия Мышечное утомление после нагрузки. миоглобинурия
VI тип болезнь Хорса	Печень, лейкоциты	Фосфорилаза печени	Нормальная	Нормогликемия или склонность к гипогликемии Гепатомегалия
VIIтип болезнь Томсона	Печень, мышцы	Фосфоглюкомутаза	Нормальная	Склонность к гипогликемии Мышечное утомление после нагрузки.
V III тип болезнь Таруи	Мышцы. эритроциты	Фосфофруктокиназа	Нормальная	Нормогликемия Мышечное утомление после нагрузки. Гипоксия
IХтип болезнь Хага	Печень	Киназа Фосфорилазы	Нормальная	Склонность к гипогликемии Гепатомегалия

ПРИЛОЖЕНИЕ

Механизм действия инсулина на клеточном уровне.

Инсулин действует на клеточном уровне с участием инсулиновых рецепторов (IR) с тирозинкиназной* активностью. Возможны два механизма действия: мембранный и внутриклеточный. Мембранный механизм обеспечивает трансмембранную передачу сигнала, а внутриклеточный – в ядро

Общая схема действия инсулина на молекулярном уровне

фосфорилирование ферментов

И нсулин ——> IR ——> IRS-1 ——> фосфорилирование факторов транскрипции

She ——> Ras ——> Raf-1 ——>МАПК

ИФ-киназы

фосфорилирование

Са ⁺²

активаторы фосфолипаза А₂

транскрипции

транслокация липогенез белки рибосом

ГЛЮТ-4

[* Напоминаем! Тирозинкиназаная активность связана с фосфорилированием фенольного гидроксила в радикале аминокислоты тирозина и последующим переносом фосфорной группы на гидроксильные группы энзима, который после этого становится активным]