Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Тетрадь 3. Углеводн. обмен - копия.doc
Скачиваний:
57
Добавлен:
04.09.2019
Размер:
865.79 Кб
Скачать

5.2. Фруктозурия

Почечный порог для фруктозы низкий и фруктозурия начинается при содержании фруктозы в крови 0, 8 ммоль/л (15 мг%). 80% поступающей в организм фруктозы метаболизирует в печени.

« Мягкая» форма фруктозурии отличается быстрым повышением содержания фруктозы в крови: достаточно принять 50 г фруктозы , и уровень ее в крови достигнет 3,3 ммоль/л. Дефект связан со снижением сродства гексокиназы к фруктозе и встречается с частотой 130 000 : 1. Такая форма может протекать бессимптомно, поскольку содержание в пищевых продуктах не столь значительно. В этом случае не происходит накопления лактата.

Наследственная «тяжелая» непереносимость фруктозы возникает в результате дефекта фермента фр-1-фосфатальдолазы, что приводит к накоплению фр-1-ф в тканях, который блокирует важнейшие пути обмена углеводов в печени.

В норме осуществляется превращение

фр-1-ф ——> глицериновый альдегид + фосфодиоксиацетон

Гл-1-ф, образующаяся в результате фосфоролиза гликогена, не превращается в Гл-6-ф и. следовательно, не выделяется в кровь – развивается гипогликемия. Увеличивается использование липидов (липолиз), белков в энергетическом обмене, возникает кетонемия, ацидоз. Клетки печени испытывают дефицит АТФ. Если не исключить фрукты, то быстро развивается цирроз печени, который приводит к смерти.

Симптомы возникают, когда дети начинают получать в составе питания фрукты : рвота, боли в животе, судороги и даже кома.

Заслуживает внимания не объясненный пока факт, что у этих людей не бывает кариеса

5.3 Галактоземия

Галактоземия обусловлена наследствен­ным дефектом ферментов, включающих галактозу в общий метаболизм углеводов..

Галактоземия, связанная с недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ 2.7.7.10)

Проявляется в случаях 40 000: 1 и особенно опасна для детей, так как материнское молоко содержит лактозу

Ранние симптомы дефекта ГАЛТ: рвота, диарея, дегидратация, уменьше­ние массы тела, желтуха.

В крови и моче повышается концентрация галактозы. а в тканях – содержание галак­тозо-1-ф.

В тканях глаза галактоза восстанавливается альдоредуктазой (НАДФН-зависимой) с образованием галактитола (дульцита). Галактитол накапливается в стекловид­ном теле и связывает большое количество воды, чрезмерная гидратация хрусталика приводит к развитию катаракты, которая на­блюдается уже вскоре после рож­дения.

Гал-1-ф ингибирует активность ферментов углеводного обмена (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы). Отмечают нарушения в клетках полушарий го­ловного мозга и мозжечка, задержку умственного развития, в тяжёлых случаях — отёк мозга, воз­можен летальный исход

Га­л-1ф оказывает токсическое действи­е на гепатоциты: возникают гепатомегалия, жи­ровая дистрофия. Галактитол и га­лактозо-1-ф вызывают почечную недостаточность..

Некоторые дефекты в строении ГАЛТ при­водят лишь к частичной потере активности фер­мента и снижение его актив­ности до 50%, а иногда и ниже, может клини­чески не проявляться.

Лечение заключается в удалении галактозы из рациона – готовят искусственные смеси, так называемое «безлактозное» питание

Возрастное снижение активности ГАЛТ в печени является предпосылкой для уменьшения молока в питании пожилых людей.