Изменчивость. Виды изменчивости. Фенокопии.
Изменчивость — свойство организма приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских. Выделяют фенотипическую (или ненаследственную) и генотипическую (или наследственную) изменчивость. Новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.
Фенотипическая изменчивость
При фенотипической изменчивости наследственный материал не меняется: изменения касаются только признаков индивида. Они не передаются по наследству даже при длительном и/или повторном воздействии (например, обряд инициации у некоторых народов в виде нанесения повреждений: обрезание крайней плоти, протыкание носовой перегородки или губ, удаление клыков и т.д.; изменение формы грудной клетки при ношении корсетов или удалении ребер; изменение формы стопы при использовании обуви и т.п.).
Модификационная изменчивость
Если по своей выраженности изменения не выходят за пределы диапазона нормы реакции, то подобные фенотипические изменения называют модификационными. Наиболее выраженно модификационная изменчивость проявляется при реакциях организма на изменения факторов среды, например условий проживания в различных географических зонах, интенсивности солнечной радиации, характера питания и т.д. Модификационная изменчивость имеет адаптивное значение.
Виды изменчивости.
Фенокопии
Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости (т.е. на действие факторов среды). Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций.
Пример: Микроцефалия — уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и определёнными неврологическими нарушениями. Микроцефалия может быть первичной или вторичной.
Первичная (истинная, генетическая) микроцефалия характеризуется первичным недоразвитием головного мозга.
Вторичная (ложная, негенетическая) микроцефалия характеризуется ранним заращением черепных швов.
В обоих случаях многие клинические проявления, методы терапии, психолого-педагогической коррекции, реабилитации и адаптации больных весьма схожи, но при решении вопроса о повторном риске рождения больного ребёнка необходимо точное знание причины патологии в данной семье.
5) Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.
6) Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. Среда здесь – это: условия, окружающие клетку, и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Признаки: внешние (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков);
внутренние:
анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови).
Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды. Генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды.
7) ГОМОЗИГОТА
(от гомо... и зигота), диплоидная или полиплоидная клетка (особь), гомологичные хромосомы к-рой несут идентичные аллели того или иного гена. Термин «гомозиготный» введён У. Бэтсоном в 1902 для обозначения наследственно однородных организмов, в потомстве к-рых не происходит расщепления признаков. Получают Г., как правило, с помощью инбридинга той или иной степени. Самооплодотворяющиеся организмы практически гомозиготны. Наиб, просто выделять Г. по рецессивным аллелям, т. к. гомозиготное состояние приводит к проявлению в структуре и функции организма (его фенотипе) рецессивных аллелей. Наличие Г. по разл. аллелям гена — одно из условий строгого гибридологич. анализа признака, контролируемого данным геном. Для поддержания разл. форм организмов в генетич. коллекциях, сохранения определ. характеристик линий, сортов и пород также необходима гомозиготность по аллелям, определяющим эти характеристики. Гомозиготные формы (линии) используют для решения ряда теоретич. вопросов наследственности и изменчивости (доминантность, кроссинговер, мутапии и др.), в с.-х. производстве — для получения эффекта гетерозиса. Термин «Г.» применяют не только по отношению к генам, но и по отношению к хромосомным перестройкам (говорят о Г. по инверсиям, транслокациям и т. п.).
Клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо определённый признак, одинаковы. То есть пара аллелей – отцовский и материнский – идентичны. Напр., в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разным цветом семян доминантным был аллель, контролирующий жёлтый цвет (А), а рецессивным – аллель, контролирующий зелёный цвет (а). В этом случае растение может быть гомозиготным по доминантному (АА) или по рецессивному (аа) аллелям. Гомозиготные организмы образуют половые клетки (гаметы) одного типа – только с аллелем А или только с аллелем а. Гомозиготные формы (сорта, породы, линии) получают путём близкородственного скрещивания – инбридинга. Их используют в генетических исследованиях и в с.-х. практике, напр. для получения эффекта гетерозиса.
ГЕТЕРОЗИГОТА
(от гетеро... и зигота), организм (клетка), у к-рого гомологичные хромосомы несут разл. аллели (альтернативные формы) того или иного гена. Гетерозиготность, как правило, обусловливает высокую жизнеспособность организмов, хорошую приспособляемость их к изменяющимся условиям среды и поэтому широко распространена в природных популяциях. В экспериментах Г. получают скрещиванием между собой гомозигот по разл. аллелям. Потомки такого скрещивания оказываются гетерозиготными по данному гену. Анализ признаков у Г. в сравнении с исходными гомозиготами позволяет сделать заключение о характере взаимодействия разл. аллелей одного гена (полное или неполное доминирование, кодом инирование, межаллельная комплементация). Нек-рые аллели определ. генов могут находиться только в гетерозиготном состоянии (рецессивные летальные мутации, доминантные мутации с рецессивным летальным эффектом). Гетерозиготность по разным летальным факторам в разл. гомологичных хромосомах приводит к тому, что потомство Г. представлено такими же Г. Это явление т. н. сбалансированной летальности может служить, в частности, основой для «закрепления» эффекта гетерозиса, к-рый имеет большое значение в с.-х. практике, но «теряется» в ряду поколений из-за появления гомозигот. У человека в среднем ок. 20% генов находятся в гетерозиготном состоянии. Определение гетерози-готности по рецессивным аллелям, вызывающим наследственные заболевания (т. е. выявление носителей данного заболевания),— важная проблема мед. генетики. Термин «Г.» используют и для хромосомных перестроек (говорят о Г. по инверсии, транслокации и т. п.). В случае множественного аллелизма для Г. иногда используют термин «компаунд» (от англ. compound — сложный, составной). Напр., при наличии «нормального» аллеля А и мутантных а1 и а2 гетерозиготу а1/а2 наз. компаундом в отличие от гетерозигот А/а1 или А/а2. клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо признак, различны. То есть аллельные гены (аллели) – отцовский и материнский – не одинаковы. Напр., в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разной окраской семян в качестве родителей были использованы гомозиготные особи по доминантному гену жёлтой окраски (А) и гомозиготные особи по рецессивному гену зелёной окраски (а). Все полученные гибриды первого поколения имели наследственную структуру Аа, т.е. были гетерозиготами. Семена у них были жёлтого цвета, как и у гомозигот по доминантному гену. Сравнение признаков гетерозиготных особей с признаками гомозиготных родителей позволяет изучать различные формы взаимодействия между аллелями одного гена (характер доминирования и др.). В целом гетерозиготность обеспечивает организмам бо́льшие жизнеспособность и приспособляемость, чем гомозиготность.
8) Чистые линии – это генотипно однородные потомки одной особи, гомозиготные по большинству генов и полученные в результате самоопыления или самооплодотворения. Гомозиготной (от греч. гожосравный, одинаковый и зиготос – соединенный вместе называют диплоидную или полиплоидную клетку (особь), гомологичные хромосомы которой несут одинаковые аллели определенных генов.
9) ной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным
признаком.
В случае неполного доминирования во втором поколении только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком. Гетерозиготы будут от них фенотипически отличаться. Например, от красноцветковых и бело-цветковых растений львиного зева в потомстве 25% особей красные, 25% — белые, а 50% — розовые. Анализирующее скрещивание используют для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю. Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1:
