42. Мінливість організмів та їх форми. Класифікації мутацій. Мутагени, їх класифікація

МІНЛИВІСТЬ — різноманітність властивостей і ознак живих організмів. Термін «мінливість» означає також здатність організмів набувати нових морфо-фізіологічних або біохімічних ознак чи втрачати набуті. У такому розумінні М. протилежна спадковості. М., що виникла в природних умовах, називається природною, або спонтанною, а викликана в експерименті — штучною, або індукованою. Джерелами М. можуть бути комбінації та рекомбінації генетичного матеріалу, зміни структури гена або хромосоми, вплив умов навколишнього середо­вища. Залежно від природи М. її поділяють на дві основні форми: генотипну, або спадкову, і фенотипну (див. Фенотип), або неспадкову. Генотипна М. пов’язана зі зміною генотипу і тому зберігається в поколіннях. Вона є наслідком різних змін ознак — мутацій (мутаційна М.) або результатом комбінацій ознак при схрещуванні організмів (комбінативна М.). При фенотипній М. різноманітність особин виникає без змін генотипу і не зберігається при статевому розмноженні, якщо немає умов, у яких вона виникла. Одним з видів цієї М. є вікова, або онтогенетична, що виявляється у зміні всього комплексу морфо-фізіологічних та біохімічних ознак організму протягом його індивідуального розвитку. Інший вид фенотипної М. — модифікаційна М., що виникає у генотипно однорідних особин, які перебувають у різних умовах середовища, і виявляється в якісних і кількісних відхиленнях від вихідної форми. Модифікаційна М. спричиняє зміни певних ознак у певних напрямах і має масовий характер. Штучно викликані різними фізичними і хімічними факторами модифікації називають морфозами. Деякі з них, що нагадують вияв мутацій відомих генів, називають фенокопіями. Фенотипна М. пояснюється тим, що організми успадковують не ознаки і властивості, а лише можливість їхнього розвитку. Тому для реалізації генотипу у фенотип необхідні відповідні умови. Напр. для того щоб рослина була зеленою, світло необхідне так само, як і гени, що контролюють синтез хлорофілу. З іншого боку, ступінь М. ознаки під впливом умов середовища значною мірою залежить від спадковості, оскільки генотип визначає так звану норму реакції організму щодо кожної ознаки. Спадкова і неспадкова М. забезпечують усю різноманітність індивідуальних відмінностей організмів: якісних і кількісних, незалежних і взаємозв’язаних, адаптивних і неадаптивних та ін. Спадкова М. є основою органічної еволюції та джерелом матеріалу для селекції. Так, напр. в Україні ведеться селекція приблизно 50 видів лікарських та ефіроолійних культур: м’яти (Mentha piperita), деревію (Achillea millifolium), валеріани (Valeriana nitida), звіробою (Hypericum perforatum), наперстянки (Digitalis lanata, purpurea, grandiflora), ромашки (Matricaria perforata, M. chamomilla), нагідків лікарських (Calendula officinalis, arvensis), шавлії (Salvia officinalis, sclarea), лаванди (Lavandula spica), розторопші плямистої (Silybum marianum), родіоли рожевої (Rhodiola rosea), цмину піщаного (Helichrysum arеnarium). Виведені нові продуктивні сорти цих культур із підвищеним вмістом БАР, які не лише широко використовуються у фітотерапії та нар. медицині, а й служать ЛРС для фармацевтичної промисловості для створення нових та виготовлення традиційних препаратів.

Класифікація мутацій

По способі виникнення. Розрізняють спонтанні й індуковані мутації Спонтанні відбуваються в природі вкрай рідко із частотою 1-100 на мільйон екземплярів даного гена. У теперішній час очевидно, що спонтанний мутаційний процес залежить як від внутрішніх, так і від зовнішніх факторів, які називають мутаційним тиском середовища

Індуковані мутації виникають при впливі на людину мутагенами -ф акторами, що викликають мутації. Мутагени ж бувають трьох видів:

Фізичні (радіація, електромагнітне випромінювання, тиск, температура й т.д.)

Хімічні ( цитостатики , спирти ,ф еноли й т.д.)

Біологічні ( бактерії й віруси )

Стосовно зачатковому шляхи. Існують соматичні й генеративні мутації. Генеративні мутації виникають у репродуктивних тканинах і тому не завжди виявляються. Для того, щоб виявилася генеративна мутація, необхідно, щоб мутантна гамета брала участь воплодотворении.

За адаптивним значенням. Виділяють позитивні, негативні й нейтральні мутації. Ця класифікація пов’язана з оцінкою життєздатності мутанта, що утворився

По зміні генотипу. Мутації бувають генні, хромосомні й геномние геномние .

По локалізації в клітці. Мутації діляться на ядерні й цитоплазматические. Плазматичні мутації виникають у результаті мутацій у плазмогенах, находящихяс у мітохондріях. Думають, що саме вони приводять до чоловічої безплідності. Причому такі мутації в основному успадковуються по жіночій лінії

Генні мутації

Генні ( точковие ) мутації зачіпають, як правило, один або трохи нуклеотидов, при цьому один нуклеотид може перетворитися в іншій, може випасти ( делеция ), продублироваться , а група нуклеотидов може розгорнуться на 180 градусів. Наприклад, широко відомий ген людини, відповідальний за серповидно – клітинну анемію, що може привести до летального результату. Відповідний нормальний ген кодує одну з полипептидниз ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушений усього один нуклеотид (ГАА на ГУА). У результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена на другові ю( замість глутамина – валин ). Здавалася б незначна зміна, але воно спричиняє фатальні наслідки: еритроцит деформується, здобуваючи серповидно – клітинну форму, і вже не здатний транспортувати кисень, що й приводить до загибелі організму. Генні мутації приводять до зміни амінокислотної послідовності білка. Найбільш імовірна мутація генів відбувається при спарювання тісно зв’язаних організмів, які успадкували мутантний ген у загального предка. Із цієї причини ймовірність виникнення мутації підвищується в дітей, чиї батьки є родичами. Генні мутації приводять до таких захворювань, як амавротическая ідіотія, альбінізм, дальтонізм і др.

Цікаво, що значимість нуклеотидних мутацій усередині кодона нерівнозначна: заміна першого й другого нуклеотида завжди приводить до зміни амінокислоти, третій же звичайно не приводить до заміни білка. Приміром, ” мутація, ЩоМовчить,”- зміну нуклеотидной послідовності, що приводить до утворення схожого кодона, у результаті аминокилотная послідовність білка не міняється

Хромосомні мутації

Хромосомні мутації приводять до зміни числа, розмірів і організації хромосом, тому їх іноді називають хромосомними перебудовами. Хромосомні перебудови діляться на усередині- і межхромосомние . До внутрехромосмним ставляться:

Дубликация – один з ділянок хромосоми представлений більше одного разу

Делеция – втрачається внутрішня ділянка хромосоми

Інверсія -п овороти ділянки хромосоми на 180 градусів

Межхромосомние перебудови (їх ще називають транслокации ) діляться на :

Реципрокние – обмін ділянками негомологичних хромосом

Нереципрокние – зміна положення ділянки хромосоми

Дицентрические – злиття фрагментів негомологичних хромосом

Центрические – злиття центромер негомологичних хромосом

Хромосомні мутації проявляються в 1% немовлят. Однак цікаво, дослідження показали, що нестабільність соматичних кліток здорових донорів не виключення, а норма. У зв’язку із цим була висловлена гіпотеза про те, що нестабільність соматичних кліток варто розглядати не тільки як патологічний стан, але і як адаптивну реакцію організму на змінені умови внутрішнього середовища. Хромосомні мутації можуть володіти фенотипическими явищами. Найбільше распостраненний приклад – синдром “Котячого лементу” ( плач дитини нагадує мяукание кішки). Звичайно носії такий делеции гинуть у дитинстві. Хромосомні мутації часто приводять до паталогическим порушень в організмі, але в той же час хромосомні перебудови зіграли одну із провідних ролей в еволюції. Так, у людини 23 пари хромосом, а в мавпи – 24. У такий спосіб розходження становить усього одна хромосома. Учені припускають, що в процесі еволюції відбулася хоча б одна перебудова. Підтвердженням цього може служити й той факт, що 17 хромосома людини відрізняється від такої ж хромосоми шимпанзе лише однієї перецентрической інверсією. Такі міркування багато в чому підтверджують теорію Дарвіна

Геномние мутації

Головна відмітна риса геномних мутацій пов’язана з порушенням числа хромосом у каріотипі. Ці мутації так само підрозділяються на два види: полиплоидние анеуплоидние.

Мутагени — фізичні і хімічні чинники, що викликають стійкі спадкові зміни — мутації. Вперше штучні мутації були отримані в 1925 Г. А. Надсеном та Г. С. Філіпповим у дріжджів дією радіоактивного випромінювання радію; в 1927 у Герман Меллер отримав мутації у дрозофіли дією рентгенівських променів. Здатність хімічних речовин викликати мутації (дією йоду надрозофіли) відкрита в 1932 році В. В. Сахаровим. У мух, що розвинулися з цих личинок, частота мутацій виявилася в кілька разів вищою, ніж у контрольних особин.

Мутагенами можуть бути різні чинники, що викликають зміни в структурі генів, змінюють структуру і кількість хромосом. За походженням мутагени класифікують на ендогенні, що утворюються в процесі життєдіяльності організму і екзогенні — всі інші фактори, в тому числі і умови навколишнього середовища.

За природою виникнення мутагени класифікують на фізичні, хімічні та біологічні:

Фізичні мутагени

Іонізуюче випромінювання;

Радіоактивний розпад;

Ультрафіолетове випромінювання;

Надмірно висока або низька температура.

]Хімічні мутагени

Окисники та відновники (нітрати, нітрити, активні форми кисню);

Алкілуючі реагенти (наприклад, йодацетамід);

Пестициди (наприклад гербіциди, фунгіциди);

Деякі харчові добавки (наприклад, ароматичні вуглеводні, цикламати);

Органічні розчинники;

Лікарські препарати (наприклад, цитостатика і, препарати ртуті, імунодепресанти).

До хімічних мутагенів умовно можна віднести і ряд вірусів (мутагенним чинником вірусів є їх нуклеїнові кислоти — ДНК або РНК).

Біологічні мутагени

Специфічні послідовності ДНК — мігруючі генетичні елементи;

Деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу);

Продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів);

Антигени деяких мікроорганізмів.