2.Фенилкетонурия

3.муковисцидоз

4.гемофилия

5.дальтонизм

305.Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

1.нейрофиброматоз

2.дальтонизм

3.муковисцидоз

4.галактоземия

5.гемофилия

306.Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода:

1.7-8нед

2.11-12нед

3.16-18нед

4.24-26нед

5.30-32 нед

307.Состояния, диагностируемые с помощью УЗИ:

1.анэнцефалия

2.галактоземия

3.мукополисахаридоз

4.алкаптонурия

5.Фенилкетонурия

308.Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций:

1.метод G-окраски

2.метод С-окраски

3.рутинная окраска

4.методы с использованием флюоресцентных красителей

5.все методы

308.Для получения образцов ДНК можно использовать:

1.моча

2.сыворотку

3.ворсины хориона

4.амниотическую жидкость

5.лимфа

309.Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

1.10-12 нед

2.7-9 нед

3.4-6 нед

4.14-16 нед

5.20-22 нед

310.Кордоцентез проводится в сроки беременности:

1.5-8нед

2.9-11нед

3.16-18нед

4.20-22нед

5.4-6 нед

311.Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

1.только клиническими симптомами

2.на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

3.только на определённых этапах обмена веществ

4.только на клеточном уровне

5.действие может и не проявиться

312.Генные болезни обусловлены:

1.потерей участка хромосомы

2.дупликацией части хромосомы

3.потерей двух генов и более

4.мутацией одного гена

5.делецией части хромосомы

313.Вероятность рождения больного ребёнка в семье, в которой оба родители являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:

1.25%

2.100%

3.около нуля

4.50%

5.75%

314.Эндонуклеазные рестриктазы:

1.ферменты, разрезающие ДНК в строго специфических местах

2.ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК

3.ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК

4.ферменты, соединяющие цепи ДНҚ

5.3, 4 ответы

315.Женщине 27 лет был проведён амниоцентез на 16-й неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 21. Какой должна быть тактика врача-генетика?

1.рекомендовать прерывание беременности

2. рекомендовать классическое лечение

3.предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям

4.рекомендовать повторную беременность

5.3,4 ответы

316. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер, называют

1.кроссоверные

2.некроссоверные

3.полные

4.неполные

5.сцепленные

317. Наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий, называют

1.полное

2.неполное

3.сцепленное

4.митохондриальное

5.ядерное

318.Мутации повышающие жизнеспособность организма –это

1.отрицательные

2.полулетальные

3. нейтральные

4.положительные

5.доминантные

319.Мутации, снижающие жизнеспособность организма –это

1.отрицательные

2.полулетальные

3.нейтральные

4.положительные

5.доминантные

320.Локус – это

1.ген

2.место расположения гена в хромосоме

3.признак, контролируемый геном

4.более двух состояний аллельных генов

5.более трех состояний аллельных генов

2