Врожденные и наследственные заболевания.
Врожденными называются заболевания, с которыми ребенок появляется на свет. Их причиной могут быть:
нарушения развития эмбриона, связанные с патологией беременности;
повреждения генов и хромосом половых клеток родителей, в этом случае говорят о врожденных наследственных заболеваниях.
Действительно, половые клетки (как мужские, так и женские), порой содержат искаженную генетическую информацию. Подобные отклонения могут приводить к внешним дефектам ребенка (волчья пасть, заячья губа, шестипалость), нарушениям обмена веществ (фенилкетонурия, сахарный диабет), ухудшению свертываемости крови (гемофилия), отсутствию антител (иммунодефициты). Не все наследственные заболевания являются врожденными. Это означает, что патология, предопределенная на генетическом уровне, может проявить себя не в момент рождения, а позже – через несколько месяцев, лет и даже десятилетий.
Наследственные заболевания, как правило, возникают не в гаметах родителей, а в половых клетках более далеких предков. В среднем ДНК каждого человека несет предпосылки примерно 30 подобных заболеваний. Однако эти патологии не дают о себе знать, поскольку дефектные гены мы получили только от одного из родителей, при этом второй родитель передал нам здоровый вариант гена, который компенсирует дефект.
Для возникновения наследственного заболевания требуется, чтобы оба родителя одновременно передали ребенку дефектные гены. Шанс такого события, к счастью, невелик. Тем не менее, поскольку известно несколько тысяч наследственных заболеваний, доля детей, рождающихся с той или иной генетической аномалией (не всегда значительной) составляет примерно 3%.
Особую группу наследственных патологий составляют болезни, обусловленные нарушением образования половых клеток непосредственных родителей. Как правило, речь идет о генетических дефектах яйцеклетки – увеличении либо уменьшении по сравнению с нормой числа хромосом. Появление «плохих» яйцеклеток тесно связано с возрастом матери: чем старше мама, тем больше вероятность дефекта (резко нарастает после 40 лет).
Наиболее известен в ряду подобных заболеваний синдром Дауна. Для больных детей характерно «плоское лицо», маленький нос, постоянно открытый рот, короткий череп и плоский затылок, прикрывающая внутренний угол глаза кожная складка и др. У половины из них обнаруживается порок сердца, нарушения зрения и т.д. Характерна задержка речевого развития и становления двигательной активности, умственная отсталость разной степени тяжести.
Медико-генетическое консультирование возникло как способ профилактики наследственных заболеваний. Суть его состоит в определении вероятности рождения ребенка с наследственной патологией и далее – в помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
В настоящее время существует широкий набор методов (в том числе – на уровне прямого анализа структуры ДНК), позволяющих достаточно точно определить наличие врожденных патологий – в первую очередь, исходя из результатов пренатальной диагностики. Медико-генетическое консультирование настоятельно рекомендуется при:
наличии рожденного ранее ребенка с врожденным заболеванием;
наличии в семьях родителей определенного врожденного заболевания;
повторных выкидышах;
близкородственных браках;
возрасте родителей выше 35 лет и др.
По статистике при наличии диагноза серьезной врожденной патологии родители более чем в 90% случаев идут на прерывание беременности.